Biomarkörer för medfödda metabolismfel (BioMetabol)
Biomarkörer för medfödda metabolismfel: ett internationellt, multicenter, observations-, longitudinellt protokoll
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Inborn Errors of Metabolism (IEM) är en stor grupp medfödda metabola störningar, som beror på frånvaro eller abnormitet av ett enzym eller dess kofaktor och leder till antingen ackumulering eller brist på en specifik metabolit. Mer än 800 IEM har beskrivits i litteraturen, med en allmänt accepterad klassificering som fokuserar på det huvudsakliga substratet som påverkas.
Kliniska fenotyper av IEM är breda och ofta ospecifika, efterliknar vanligare tillstånd, och uppkomsten av symtom kan inträffa i alla åldrar, från foster till vuxen. Peroxisomala och lysosomala lagringsstörningar, till exempel, har ofta karakteristiska kliniska egenskaper och permanenta, progressiva symtom som är oberoende av utlösande händelser (t. anemi, trombocytopeni och hepatomegali hos ett barn av Ashkenazi-judisk härkomst tyder på Gauchers sjukdom) 6. Vanligare fynd inkluderar hypoketotisk hypoglykemi, laktacidos, metabol acidos, ketos, hyperammonemi eller annan metabol acidos i kombination med hyperammonemi.
Målet med behandlingen för deltagare med IEM är att förhindra ytterligare ackumulering av skadliga ämnen, korrigering av metabola abnormiteter och eliminering av toxiska metaboliter. De flesta deltagare som lider av sällsynta metabola sjukdomar börjar med mycket allvarliga fenotyper och med snabb progression av sjukdomen som ofta leder till irreversibel skada på deras organ. En snabb diagnos är nödvändig för akut behandling.
Biomarkörer fungerar som mätbara indikatorer på normala biologiska eller patologiska processer. De är vanligtvis direkt kopplade till genetiska varianter i specifika gener och kan förutsäga, diagnostisera, övervaka och bedöma svårighetsgraden av en sjukdom.
CENTOGENE har en enastående erfarenhet av utredning och utveckling av biomarkörer för IEM. Med tanke på den stora mängd deltagare som CENTOGENE står inför och diagnostiserar, har den en stor repertoar av prover att använda för karakterisering av biomarkörer. Detta ledde till exempel till identifieringen av Lyso-Gb1 som en ny biomarkör för Gauchers sjukdom eller Lyso-SM509 för Niemann-Pick Disease. De etablerade arbetsflödena och inhämtade kunskaperna för utvecklingen av biomarkörer vid CENTOGENE kommer att öka sökandet efter nya biomarkörer för andra IEM.
Det är målet med denna studie att identifiera, validera och övervaka biokemiska markörer från drabbade deltagare för medfödda metabolismfel.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Tirana, Albanien, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Alexandria, Egypten, 21131
- Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
-
Alexandria, Egypten, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
-
Cairo, Egypten
- Ain Shams University
-
Cairo, Egypten, 11566
- Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
Cairo, Egypten
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
Tanta, Egypten, 31527
- Pediatrics Departmnet, Tanta University
-
-
-
-
-
Tbilisi, Georgien, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
-
Kerola, Indien, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
-
-
-
-
-
Vilnius, Litauen, O8406
- Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Timişoara, Rumänien, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
-
-
-
Colombo, Sri Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Informerat samtycke erhålls från deltagaren eller från dennes förälder/vårdnadshavare, innan några studierelaterade procedurer
- Deltagaren är mellan 2 månader och 50 år gammal
- Diagnosen ett medfödd metabolismfel är genetiskt bekräftad
Exklusions kriterier:
- Oförmåga att ge informerat samtycke
- Deltagaren är yngre än 2 månader eller äldre än 50 år
- Diagnosen medfödd metabolism (IEM) är inte genetiskt bekräftad
- Tidigare inskriven i studien
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Deltagare med ett medfödd metabolismfel
Deltagare diagnostiserats med ett medfödd metabolismfel i åldern mellan 2 månader och 50 år
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Identifiering av biomarkörer för medfödda metabolismfel
Tidsram: 2 år
|
Alla prover kommer att analyseras för identifiering av biomarkörer via vätskekromatografi multipelreaktionsövervakande masspektrometri (LC/MRM-MS) och jämföras med sammanslagen kontroll, för att fastställa de sjukdomsspecifika biomarkörerna.
LC/MRM-MS utförs på en ABSciex 6500 trippel kvadrupol masspektrometer, kopplad med en Waters Acquity UPLC.
|
2 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Utforska den kliniska robustheten, specificiteten och långsiktiga variationen hos biomarkörer för medfödda metabolismfel
Tidsram: 2 år
|
Prover kommer att analyseras för de identifierade biomarkörkandidaterna via vätskekromatografi multipelreaktionsövervakande masspektrometri (LC/MRM-MS) och jämföras med sammanslagen kontroll, för att fastställa de sjukdomsspecifika biomarkörerna.
LC/MRM-MS utförs på en ABSciex 6500 trippel kvadrupol masspektrometer, kopplad med en Waters Acquity UPLC.
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- BioMetabol
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .