Biomarker für angeborene Stoffwechselstörungen (BioMetabol)
Biomarker für angeborene Stoffwechselstörungen: Ein internationales, multizentrisches, beobachtendes Längsschnittprotokoll
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) sind eine große Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen, die aus dem Fehlen oder der Anomalie eines Enzyms oder seines Cofaktors resultieren und entweder zur Akkumulation oder zum Mangel eines bestimmten Metaboliten führen. Mehr als 800 IEM wurden in der Literatur beschrieben, wobei eine weithin akzeptierte Klassifizierung sich auf das hauptsächlich betroffene Substrat konzentriert.
Klinische Phänotypen von IEM sind breit gefächert und oft unspezifisch und ahmen häufigere Erkrankungen nach, und der Beginn der Symptome kann in jedem Alter auftreten, vom Fötus bis zum Erwachsenen. Beispielsweise haben peroxisomale und lysosomale Speicherkrankheiten häufig charakteristische klinische Merkmale und dauerhafte, fortschreitende Symptome, die unabhängig von auslösenden Ereignissen (z. Anämie, Thrombozytopenie und Hepatomegalie bei einem Kind aschkenasisch-jüdischer Abstammung deuten auf Morbus Gaucher hin) 6. Häufigere Befunde sind hypoketotische Hypoglykämie, Laktatazidose, metabolische Azidose, Ketose, Hyperammonämie oder andere metabolische Azidose in Kombination mit Hyperammonämie.
Das Ziel der Behandlung für Teilnehmer mit IEM ist die Verhinderung einer weiteren Akkumulation von Schadstoffen, die Korrektur von Stoffwechselanomalien und die Eliminierung von toxischen Metaboliten. Die meisten Teilnehmer, die an seltenen Stoffwechselerkrankungen leiden, beginnen mit sehr schweren Phänotypen und einem raschen Krankheitsverlauf, der oft zu irreversiblen Schäden an ihren Organen führt. Eine schnelle Diagnose ist für eine dringende Behandlung notwendig.
Biomarker dienen als messbare Indikatoren für normale biologische oder pathologische Prozesse. Sie sind in der Regel direkt mit genetischen Varianten in bestimmten Genen verbunden und können den Schweregrad einer Krankheit vorhersagen, diagnostizieren, überwachen und beurteilen.
CENTOGENE verfügt über eine herausragende Erfahrung in der Erforschung und Entwicklung von Biomarkern für IEM. Angesichts der großen Anzahl von Teilnehmern, mit denen CENTOGENE konfrontiert ist und die Diagnosen stellen, verfügt es über ein großes Repertoire an Proben, die für die Charakterisierung von Biomarkern verwendet werden können. Dies führte beispielsweise zur Identifizierung von Lyso-Gb1 als neuartigem Biomarker für die Gaucher-Krankheit oder Lyso-SM509 für die Niemann-Pick-Krankheit. Die etablierten Arbeitsabläufe und gewonnenen Erkenntnisse für die Biomarkerentwicklung bei CENTOGENE werden die Suche nach neuen Biomarkern anderer IEM verbessern.
Ziel dieser Studie ist es, biochemische Marker von betroffenen Teilnehmern für angeborene Stoffwechselstörungen zu identifizieren, zu validieren und zu überwachen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Tirana, Albanien, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Tbilisi, Georgia, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
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Kerola, Indien, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
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Vilnius, Litauen, O8406
- Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
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Lahore, Pakistan, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Timişoara, Rumänien, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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Colombo, Sri Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Alexandria, Ägypten, 21131
- Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
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Alexandria, Ägypten, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
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Cairo, Ägypten
- Ain shams university
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Cairo, Ägypten, 11566
- Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Cairo, Ägypten
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Tanta, Ägypten, 31527
- Pediatrics Departmnet, Tanta University
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Die Einwilligung nach Aufklärung wird vom Teilnehmer oder von seinem Elternteil/Erziehungsberechtigten vor allen studienbezogenen Verfahren eingeholt
- Der Teilnehmer ist zwischen 2 Monaten und 50 Jahren alt
- Die Diagnose einer angeborenen Stoffwechselstörung ist genetisch gesichert
Ausschlusskriterien:
- Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu erteilen
- Der Teilnehmer ist jünger als 2 Monate oder älter als 50 Jahre
- Die Diagnose einer angeborenen Stoffwechselstörung (IEM) ist genetisch nicht gesichert
- Zuvor in die Studie eingeschrieben
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Teilnehmer mit einer angeborenen Stoffwechselstörung
Teilnehmer mit diagnostizierter angeborener Stoffwechselstörung im Alter zwischen 2 Monaten und 50 Jahren
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizierung von Biomarkern für angeborene Stoffwechselstörungen
Zeitfenster: 2 Jahre
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Alle Proben werden auf die Identifizierung von Biomarkern mittels Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) analysiert und mit einer zusammengeführten Kontrolle verglichen, um den/die krankheitsspezifischen Biomarker/e zu ermitteln.
Die LC/MRM-MS wird auf einem ABSciex 6500 Triple-Quadrupol-Massenspektrometer, gekoppelt mit einem Acquity UPLC von Waters, durchgeführt.
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2 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Untersuchung der klinischen Robustheit, Spezifität und langfristigen Variabilität von Biomarkern für angeborene Stoffwechselstörungen
Zeitfenster: 2 Jahre
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Die Proben werden auf die identifizierten Biomarker-Kandidaten mittels Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) analysiert und mit der zusammengeführten Kontrolle verglichen, um den/die krankheitsspezifischen Biomarker zu ermitteln.
Die LC/MRM-MS wird auf einem ABSciex 6500 Triple-Quadrupol-Massenspektrometer, gekoppelt mit einem Acquity UPLC von Waters, durchgeführt.
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- BioMetabol
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Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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