Biomarkerek az anyagcsere veleszületett hibáira (BioMetabol)
Biomarkerek az anyagcsere veleszületett hibáira: nemzetközi, többközpontú, megfigyelési, longitudinális protokoll
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A veleszületett anyagcserezavarok (IEM) a veleszületett anyagcsere-rendellenességek nagy csoportja, amelyek egy enzim vagy kofaktora hiányából vagy abnormalitásából erednek, és egy adott metabolit felhalmozódásához vagy hiányához vezetnek. Az irodalomban több mint 800 IEM-t írtak le, széles körben elfogadott osztályozással, amely az érintett fő szubsztrátumra összpontosít.
Az IEM klinikai fenotípusai tágak és gyakran nem specifikusak, gyakoribb állapotokat utánoznak, és a tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek, a magzattól a felnőttig. A peroxiszómális és lizoszómális tárolási zavarok például gyakran jellegzetes klinikai jellemzőkkel és állandó, progresszív tünetekkel rendelkeznek, amelyek függetlenek a kiváltó eseményektől (pl. vérszegénység, thrombocytopenia és hepatomegalia egy askenázi-zsidó származású gyermeknél Gaucher-kórra utal) 6. A gyakoribb tünetek közé tartozik a hypoketotikus hipoglikémia, a tejsavas acidózis, a metabolikus acidózis, a ketózis, a hiperammonémia vagy más metabolikus acidózis hiperammonémiával kombinálva.
Az IEM-ben résztvevők kezelésének célja a káros anyagok további felhalmozódásának megelőzése, az anyagcsere-rendellenességek korrekciója és a toxikus metabolitok eltávolítása. A legtöbb ritka anyagcsere-betegségben szenvedő résztvevő nagyon súlyos fenotípussal és a betegség gyors progressziójával kezdődik, amely gyakran szerveik visszafordíthatatlan károsodásához vezet. A sürgős kezeléshez gyors diagnózis szükséges.
A biomarkerek a normál biológiai vagy kóros folyamatok mérhető indikátoraiként szolgálnak. Jellemzően közvetlenül kapcsolódnak meghatározott gének genetikai változataihoz, és képesek előre jelezni, diagnosztizálni, nyomon követni és értékelni a betegség súlyosságát.
A CENTOGENE kiemelkedő tapasztalattal rendelkezik az IEM biomarkereinek vizsgálata és fejlesztése terén. Tekintettel arra, hogy a CENTOGENE nagyszámú résztvevővel néz szembe és diagnosztizál, a biomarkerek jellemzésére felhasználható minták nagy repertoárja van. Ez vezetett például a Lyso-Gb1 új biomarkereként történő azonosításához a Gaucher-kórban vagy a Lyso-SM509-ben a Niemann-Pick-kórban. A CENTOGENE-nél a biomarker-fejlesztéshez kialakított munkafolyamatok és megszerzett ismeretek elősegítik más IEM-ek új biomarkereinek keresését.
A tanulmány célja az érintett résztvevők biokémiai markereinek azonosítása, validálása és monitorozása veleszületett anyagcsere-hibákra vonatkozóan.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Tirana, Albánia, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Alexandria, Egyiptom, 21131
- Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
-
Alexandria, Egyiptom, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
-
Cairo, Egyiptom
- Ain Shams University
-
Cairo, Egyiptom, 11566
- Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
Cairo, Egyiptom
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
Tanta, Egyiptom, 31527
- Pediatrics Departmnet, Tanta University
-
-
-
-
-
Tbilisi, Grúzia, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
-
Kerola, India, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
-
-
-
-
-
Vilnius, Litvánia, O8406
- Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
-
-
-
-
-
Lahore, Pakisztán, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Timişoara, Románia, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
-
-
-
Colombo, Sri Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A vizsgálattal kapcsolatos bármilyen eljárás előtt tájékozott hozzájárulást kell kérni a résztvevőtől vagy szülőjétől/törvényes gyámjától
- A résztvevő 2 hónapos és 50 év közötti
- A veleszületett anyagcserezavar diagnózisa genetikailag megerősített
Kizárási kritériumok:
- Képtelenség a tájékozott beleegyezés megadására
- A résztvevő 2 hónaposnál fiatalabb vagy 50 évesnél idősebb
- A veleszületett anyagcsere-hiba (IEM) diagnózisát genetikailag nem erősítik meg
- Korábban beiratkozott a tanulmányba
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Veleszületett anyagcserezavarral küzdő résztvevők
Veleszületett anyagcserezavarral diagnosztizált résztvevők 2 hónap és 50 év között
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A veleszületett anyagcsere-hibák biomarkereinek azonosítása
Időkeret: 2 év
|
Valamennyi mintát elemzik a biomarker(ek) azonosítása céljából folyadékkromatográfiás többszörös reakció-monitoring tömegspektrometriával (LC/MRM-MS), és összehasonlítják az egyesített kontrollal a betegség-specifikus biomarker(ek) meghatározása érdekében.
Az LC/MRM-MS-t ABSciex 6500 tripla kvadrupól tömegspektrométeren hajtjuk végre, Waters Acquity UPLC-vel összekapcsolva.
|
2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A biomarkerek klinikai robusztusságának, specifitásának és hosszú távú variabilitásának feltárása veleszületett anyagcsere-hibákra
Időkeret: 2 év
|
A mintákat folyadékkromatográfiás többszörös reakció-monitoring tömegspektrometriával (LC/MRM-MS) elemzik az azonosított biomarker jelöltekre, és összehasonlítják az egyesített kontrollal a betegség-specifikus biomarker(ek) megállapítása érdekében.
Az LC/MRM-MS-t ABSciex 6500 tripla kvadrupól tömegspektrométeren hajtjuk végre, Waters Acquity UPLC-vel összekapcsolva.
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- BioMetabol
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .