Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkører for medfødte metabolismefeil (BioMetabol)

23. mars 2022 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkører for medfødte metabolismefeil: en internasjonal, multisenter, observasjons-, langsgående protokoll

Internasjonal, multisenter, observasjons-, longitudinell studie for å identifisere eller overvåke biomarkører for Inborn Error of Metabolism-sykdom og for å utforske den kliniske robustheten, spesifisiteten og langsiktige variasjonen til disse biomarkørene

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Inborn Errors of Metabolism (IEM) er en stor gruppe medfødte metabolske forstyrrelser, som skyldes fravær eller abnormitet av et enzym eller dets kofaktor og fører til enten akkumulering eller mangel på en spesifikk metabolitt. Mer enn 800 IEM er beskrevet i litteraturen, med en allment akseptert klassifisering som fokuserer på hovedsubstratet som er berørt.

Kliniske fenotyper av IEM er brede og ofte uspesifikke, og etterligner mer vanlige tilstander, og symptomene kan oppstå i alle aldre, fra foster til voksen. Peroksisomale og lysosomale lagringsforstyrrelser, for eksempel, har ofte karakteristiske kliniske trekk og permanente, progressive symptomer som er uavhengige av utløsende hendelser (f. anemi, trombocytopeni og hepatomegali hos et barn av Ashkenazi-jødisk avstamning tyder på Gauchers sykdom) 6. Vanligere funn inkluderer hypoketotisk hypoglykemi, laktacidose, metabolsk acidose, ketose, hyperammonemi eller annen metabolsk acidose i kombinasjon med hyperammonemi.

Målet med behandlingen for deltakere med IEM er forebygging av ytterligere akkumulering av skadelige stoffer, korrigering av metabolske abnormiteter og eliminering av giftige metabolitter. De fleste deltakere som lider av sjeldne metabolske sykdommer starter med svært alvorlige fenotyper og med rask progresjon av sykdommen som ofte fører til irreversibel skade på organene deres. En rask diagnose er nødvendig for akutt behandling.

Biomarkører tjener som målbare indikatorer på normale biologiske eller patologiske prosesser. De er vanligvis direkte knyttet til genetiske varianter i spesifikke gener og kan forutsi, diagnostisere, overvåke og vurdere alvorlighetsgraden av en sykdom.

CENTOGENE har en enestående erfaring med undersøkelse og utvikling av biomarkører for IEM. Gitt den store mengden deltakere CENTOGENE står overfor og diagnostiserer, har den et stort repertoar av prøver å bruke for karakterisering av biomarkør. Dette førte for eksempel til identifisering av Lyso-Gb1 som en ny biomarkør for Gauchers sykdom eller Lyso-SM509 for Niemann-Pick Disease. De etablerte arbeidsflytene og opparbeidet kunnskap for utviklingen av biomarkører ved CENTOGENE vil styrke søket etter nye biomarkører for andre IEM.

Det er målet med denne studien å identifisere, validere og overvåke biokjemiske markører fra berørte deltakere for medfødte metabolismefeil.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

462

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Albania
- - Tirana, Albania, 10001
    - University Hospital Center Mother Teresa
Egypt
- - Alexandria, Egypt, 21131
    - Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
  - Alexandria, Egypt, 21131
    - Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
  - Cairo, Egypt
    - Ain shams university
  - Cairo, Egypt, 11566
    - Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
  - Cairo, Egypt
    - Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  - Tanta, Egypt, 31527
    - Pediatrics Departmnet, Tanta University
Georgia
- - Tbilisi, Georgia, 0177
    - Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
India
- - Kerola, India, 682041
    - Amrita Institute of Medical Sciences
Litauen
- - Vilnius, Litauen, O8406
    - Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
Pakistan
- - Lahore, Pakistan, 54600
    - Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
Romania
- - Timişoara, Romania, 300011
    - Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
Sri Lanka
- - Colombo, Sri Lanka, 00800
    - Lady Ridgeway Hospital for Children

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 måneder til 50 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med en medfødt stoffskiftefeil

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Informert samtykke innhentes fra deltakeren eller fra deres forelder/verge, før eventuelle studierelaterte prosedyrer
Deltakeren er mellom 2 måneder og 50 år gammel
Diagnosen en medfødt metabolismefeil er genetisk bekreftet

Ekskluderingskriterier:

Manglende evne til å gi informert samtykke
Deltakeren er yngre enn 2 måneder eller eldre enn 50 år
Diagnosen en medfødt metabolismefeil (IEM) er ikke genetisk bekreftet
Tidligere påmeldt studiet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere med en medfødt stoffskiftefeil Deltakere diagnostisert med en medfødt metabolismefeil i alderen mellom 2 måneder og 50 år

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Identifikasjon av biomarkører for medfødte metabolismefeil Tidsramme: 2 år	Alle prøver vil bli analysert for identifisering av biomarkører via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.	2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Utforsker den kliniske robustheten, spesifisiteten og langsiktige variasjonen til biomarkører for medfødte metabolismefeil Tidsramme: 2 år	Prøver vil bli analysert for de identifiserte biomarkørkandidatene via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.	2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

CENTOGENE is a rare disease company focused on transforming clinical, genetic, and biochemical data into medical solutions for patients

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2019

Primær fullføring (Faktiske)

11. mars 2022

Studiet fullført (Faktiske)

11. mars 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. august 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. september 2019

Først lagt ut (Faktiske)

23. september 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

24. mars 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. mars 2022

Sist bekreftet

1. mai 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

BioMetabol

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .