Биомаркеры врожденных нарушений метаболизма (BioMetabol)
Биомаркеры врожденных ошибок метаболизма: международный, многоцентровый, наблюдательный, лонгитюдный протокол
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Врожденные нарушения метаболизма (ВНО) представляют собой большую группу врожденных метаболических нарушений, возникающих в результате отсутствия или аномалии фермента или его кофактора и приводящих либо к накоплению, либо к дефициту определенного метаболита. В литературе описано более 800 ИЭМ с широко принятой классификацией, ориентированной на основной пораженный субстрат.
Клинические фенотипы ИЭМ обширны и часто неспецифичны, имитируя более распространенные состояния, а появление симптомов может происходить в любом возрасте, от плода до взрослого человека. Например, пероксисомные и лизосомные болезни накопления часто имеют характерные клинические признаки и постоянные, прогрессирующие симптомы, которые не зависят от провоцирующих событий (например, анемия, тромбоцитопения и гепатомегалия у ребенка ашкеназско-еврейского происхождения указывают на болезнь Гоше) 6. Более частые проявления включают гипокетоническую гипогликемию, лактоацидоз, метаболический ацидоз, кетоз, гипераммониемию или другой метаболический ацидоз в сочетании с гипераммониемией.
Целью лечения участников с ИЭМ являются предотвращение дальнейшего накопления вредных веществ, коррекция метаболических нарушений, устранение токсических метаболитов. Большинство участников, страдающих редкими метаболическими заболеваниями, начинаются с очень тяжелых фенотипов и с быстрым прогрессированием заболевания, что часто приводит к необратимому поражению их органов. Для срочного лечения необходима быстрая диагностика.
Биомаркеры служат измеримыми индикаторами нормальных биологических или патологических процессов. Как правило, они напрямую связаны с генетическими вариантами в определенных генах и могут прогнозировать, диагностировать, контролировать и оценивать тяжесть заболевания.
CENTOGENE имеет выдающийся опыт в исследовании и разработке биомаркеров ИЭМ. Учитывая большое количество участников, с которыми сталкивается и диагностирует CENTOGENE, у него есть большой репертуар образцов, которые можно использовать для характеристики биомаркеров. Это привело, например, к идентификации Lyso-Gb1 в качестве нового биомаркера болезни Гоше или Lyso-SM509 болезни Ниманна-Пика. Установленные рабочие процессы и полученные знания для разработки биомаркеров в CENTOGENE улучшат поиск новых биомаркеров других ИЭМ.
Целью этого исследования является выявление, проверка и мониторинг биохимических маркеров врожденных ошибок метаболизма у пострадавших участников.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Tirana, Албания, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Tbilisi, Грузия, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
-
Alexandria, Египет, 21131
- Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
-
Alexandria, Египет, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
-
Cairo, Египет
- Ain Shams University
-
Cairo, Египет, 11566
- Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
Cairo, Египет
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
Tanta, Египет, 31527
- Pediatrics Departmnet, Tanta University
-
-
-
-
-
Kerola, Индия, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
-
-
-
-
-
Vilnius, Литва, O8406
- Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
-
-
-
-
-
Lahore, Пакистан, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Timişoara, Румыния, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
-
-
-
Colombo, Шри-Ланка, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Информированное согласие получено от участника или его родителя/законного опекуна перед проведением любых процедур, связанных с исследованием.
- Участник в возрасте от 2 месяцев до 50 лет
- Диагноз врожденной ошибки обмена веществ подтвержден генетически.
Критерий исключения:
- Невозможность дать информированное согласие
- Участник моложе 2 месяцев или старше 50 лет
- Диагноз врожденной ошибки метаболизма (ВНО) не подтвержден генетически.
- Ранее зачисленный в исследование
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Участники с врожденной ошибкой метаболизма
Участники с диагнозом «Врожденная ошибка метаболизма» в возрасте от 2 месяцев до 50 лет.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация биомаркеров врожденных ошибок метаболизма
Временное ограничение: 2 года
|
Все образцы будут проанализированы на предмет идентификации биомаркеров с помощью жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией для мониторинга множественных реакций (LC/MRM-MS) и сравнены с объединенным контролем, чтобы установить биомаркеры, специфичные для заболевания.
LC/MRM-MS выполняется на тройном квадрупольном масс-спектрометре ABSciex 6500, соединенном с УЭЖХ Waters Acquity.
|
2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изучение клинической надежности, специфичности и долгосрочной изменчивости биомаркеров врожденных ошибок метаболизма
Временное ограничение: 2 года
|
Образцы будут проанализированы на наличие идентифицированных биомаркеров-кандидатов с помощью жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией для мониторинга множественных реакций (LC/MRM-MS) и сравнены с объединенным контролем, чтобы установить биомаркеры, специфичные для заболевания.
LC/MRM-MS выполняется на тройном квадрупольном масс-спектрометре ABSciex 6500, соединенном с УЭЖХ Waters Acquity.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- BioMetabol
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .