Biomarqueurs des erreurs innées du métabolisme (BioMetabol)
Biomarqueurs pour les erreurs innées du métabolisme : un protocole international, multicentrique, observationnel et longitudinal
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Les erreurs innées du métabolisme (IEM) sont un grand groupe de troubles métaboliques congénitaux, résultant de l'absence ou de l'anomalie d'une enzyme ou de son cofacteur et conduisant soit à l'accumulation, soit à la carence d'un métabolite spécifique. Plus de 800 IEM ont été décrits dans la littérature, avec une classification largement acceptée se concentrant sur le substrat principal qui est affecté.
Les phénotypes cliniques de l'IEM sont larges et souvent non spécifiques, imitant des conditions plus courantes, et l'apparition des symptômes peut survenir à tout âge, du fœtus à l'adulte. Les troubles du stockage peroxysomal et lysosomal, par exemple, ont souvent des caractéristiques cliniques caractéristiques et des symptômes permanents et progressifs qui sont indépendants des événements déclencheurs (par ex. anémie, thrombocytopénie et hépatomégalie chez un enfant d'ascendance juive ashkénaze est évocatrice de la maladie de Gaucher) 6. Les signes les plus courants incluent l'hypoglycémie hypocétosique, l'acidose lactique, l'acidose métabolique, la cétose, l'hyperammoniémie ou une autre acidose métabolique associée à l'hyperammoniémie.
L'objectif du traitement pour les participants atteints d'IEM est la prévention de l'accumulation de substances nocives, la correction des anomalies métaboliques et l'élimination des métabolites toxiques. La plupart des participants souffrant de maladies métaboliques rares commencent par des phénotypes très sévères et une progression rapide de la maladie qui entraîne souvent des dommages irréversibles de leurs organes. Un diagnostic rapide est nécessaire pour un traitement urgent.
Les biomarqueurs servent d'indicateurs mesurables de processus biologiques ou pathologiques normaux. Ils sont généralement directement liés à des variants génétiques dans des gènes spécifiques et peuvent prédire, diagnostiquer, surveiller et évaluer la gravité d'une maladie.
CENTOGENE possède une expérience exceptionnelle en matière d'investigation et de développement de biomarqueurs pour l'IEM. Compte tenu du grand nombre de participants auxquels CENTOGENE est confronté et diagnostique, il dispose d'un large répertoire d'échantillons à utiliser pour la caractérisation des biomarqueurs. Cela a conduit par exemple à l'identification de Lyso-Gb1 comme nouveau biomarqueur pour la maladie de Gaucher ou de Lyso-SM509 pour la maladie de Niemann-Pick. Les flux de travail établis et les connaissances acquises pour le développement de biomarqueurs au CENTOGENE permettront d'améliorer la recherche de nouveaux biomarqueurs d'autres IEM.
L'objectif de cette étude est d'identifier, de valider et de surveiller les marqueurs biochimiques des participants concernés pour les erreurs innées du métabolisme.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Tirana, Albanie, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Alexandria, Egypte, 21131
- Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
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Alexandria, Egypte, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
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Cairo, Egypte
- Ain Shams University
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Cairo, Egypte, 11566
- Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Cairo, Egypte
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Tanta, Egypte, 31527
- Pediatrics Departmnet, Tanta University
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Tbilisi, Géorgie, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
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Kerola, Inde, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
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Vilnius, Lituanie, O8406
- Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
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Lahore, Pakistan, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Timişoara, Roumanie, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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Colombo, Sri Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Le consentement éclairé est obtenu du participant ou de son parent/tuteur légal, avant toute procédure liée à l'étude
- Le participant âgé entre 2 mois et 50 ans
- Le diagnostic d'erreur innée du métabolisme est génétiquement confirmé
Critère d'exclusion:
- Incapacité à donner un consentement éclairé
- Le participant a moins de 2 mois ou plus de 50 ans
- Le diagnostic d'erreur innée du métabolisme (IEM) n'est pas génétiquement confirmé
- Précédemment inscrit à l'étude
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Participants avec une erreur innée du métabolisme
Participants diagnostiqués avec une erreur innée du métabolisme âgés de 2 mois à 50 ans
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identification de biomarqueurs pour les erreurs innées du métabolisme
Délai: 2 années
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Tous les échantillons seront analysés pour l'identification du/des biomarqueur(s) via la spectrométrie de masse à détection de réactions multiples par chromatographie liquide (LC/MRM-MS) et comparés au contrôle fusionné, afin d'établir le/les biomarqueur(s) spécifique(s) à la maladie.
La LC/MRM-MS est réalisée sur un spectromètre de masse triple quadripôle ABSciex 6500, couplé à un UPLC Waters Acquity.
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2 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Explorer la robustesse clinique, la spécificité et la variabilité à long terme des biomarqueurs pour les erreurs innées du métabolisme
Délai: 2 années
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Les échantillons seront analysés pour les candidats biomarqueurs identifiés via la spectrométrie de masse de surveillance des réactions multiples par chromatographie liquide (LC/MRM-MS) et comparés au contrôle fusionné, afin d'établir le ou les biomarqueurs spécifiques à la maladie.
La LC/MRM-MS est réalisée sur un spectromètre de masse triple quadripôle ABSciex 6500, couplé à un UPLC Waters Acquity.
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- BioMetabol
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