先天性代謝異常のバイオマーカー (BioMetabol)
先天性代謝異常のバイオマーカー：国際的、多施設、観察的、縦断的プロトコル
調査の概要
詳細な説明
先天性代謝異常症 (IEM) は、先天性代謝障害の大きなグループであり、酵素またはその補因子の欠如または異常に起因し、特定の代謝産物の蓄積または欠乏を引き起こします。 文献には 800 以上の IEM が記載されており、広く受け入れられている分類は、影響を受ける主要な基板に焦点を当てています。
IEM の臨床表現型は広く、多くの場合非特異的であり、より一般的な状態を模倣しており、症状の発症は胎児から成人まで、あらゆる年齢で発生する可能性があります。 例えば、ペルオキシソーム蓄積症およびリソソーム蓄積症は、しばしば、特徴的な臨床的特徴と、引き金となる事象 (例えば、 アシュケナージ系ユダヤ人の家系の子供の貧血、血小板減少症、および肝腫大は、ゴーシェ病を示唆している) 6. より一般的な所見には、低ケトン性低血糖症、乳酸アシドーシス、代謝性アシドーシス、ケトーシス、高アンモニア血症、または高アンモニア血症と組み合わせた他の代謝性アシドーシスが含まれます。
IEMの参加者の治療の目標は、有害物質のさらなる蓄積の防止、代謝異常の修正、および毒性代謝物の排除です。 まれな代謝性疾患に苦しむほとんどの参加者は、非常に深刻な表現型から始まり、しばしば臓器の不可逆的な損傷につながる疾患の急速な進行を伴います。 緊急治療には迅速な診断が必要です。
バイオマーカーは、正常な生物学的または病理学的プロセスの測定可能な指標として機能します。 それらは通常、特定の遺伝子の遺伝的変異に直接関連しており、疾患の重症度を予測、診断、監視、評価することができます。
CENTOGENE は、IEM のバイオマーカーの調査と開発に関して優れた経験を持っています。 CENTOGENE が直面し、診断している参加者の数が多いことを考えると、CENTOGENE には、バイオマーカーの特徴付けに使用するサンプルの大きなレパートリーがあります。 これは、例えば、ゴーシェ病の新規バイオマーカーとしてのLyso-Gb1またはニーマン・ピック病のLyso-SM509の同定につながった。 CENTOGENE で確立されたワークフローと得られたバイオマーカー開発の知識は、他の IEM の新しいバイオマーカーの検索を強化します。
この研究の目的は、先天性代謝異常症の影響を受けた参加者から生化学的マーカーを特定、検証、および監視することです。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Tirana、アルバニア、10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Kerola、インド、682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
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Alexandria、エジプト、21131
- Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
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Alexandria、エジプト、21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
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Cairo、エジプト
- ain shams University
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Cairo、エジプト、11566
- Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Cairo、エジプト
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Tanta、エジプト、31527
- Pediatrics Departmnet, Tanta University
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Tbilisi、グルジア、0177
- Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
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Colombo、スリランカ、00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Lahore、パキスタン、54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Vilnius、リトアニア、O8406
- Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
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Timişoara、ルーマニア、300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 研究関連の手順の前に、参加者またはその親/法定後見人からインフォームド コンセントを取得します。
- 生後2ヶ月から50歳までの参加者
- 先天性代謝異常症の診断が遺伝的に確認される
除外基準:
- インフォームドコンセントを提供できない
- 参加者が生後2ヶ月未満または50歳以上
- 先天性代謝異常症（IEM）の診断は遺伝的に確認されていません
- -以前に研究に登録した
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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先天性代謝異常のある参加者
-生後2か月から50歳までの先天性代謝異常症と診断された参加者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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先天性代謝異常のバイオマーカーの同定
時間枠：2年
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すべてのサンプルは、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析（LC / MRM-MS）を介してバイオマーカーの同定のために分析され、疾患固有のバイオマーカーを確立するために、マージされたコントロールと比較されます。
LC/MRM-MS は、Waters Acquity UPLC と組み合わせた ABSciex 6500 トリプル四重極質量分析計で実行されます。
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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先天性代謝異常症のバイオマーカーの臨床的頑健性、特異性、および長期変動性の調査
時間枠：2年
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サンプルは、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析 (LC/MRM-MS) を介して特定されたバイオマーカー候補について分析され、疾患固有のバイオマーカーを確立するために、マージされたコントロールと比較されます。
LC/MRM-MS は、Waters Acquity UPLC と組み合わせた ABSciex 6500 トリプル四重極質量分析計で実行されます。
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2年
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協力者と研究者
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出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
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学習記録の更新
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最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
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医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
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