Biomarcadores para errores congénitos del metabolismo (BioMetabol)
Biomarcadores para errores congénitos del metabolismo: un protocolo internacional, multicéntrico, observacional y longitudinal
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los errores congénitos del metabolismo (IEM) son un gran grupo de trastornos metabólicos congénitos, que resultan de la ausencia o anormalidad de una enzima o su cofactor y que conducen a la acumulación o deficiencia de un metabolito específico. En la literatura se han descrito más de 800 IEM, con una clasificación ampliamente aceptada centrada en el sustrato principal afectado.
Los fenotipos clínicos de IEM son amplios y, a menudo, inespecíficos, simulando condiciones más comunes, y el inicio de los síntomas puede ocurrir a cualquier edad, desde el feto hasta el adulto. Los trastornos de almacenamiento peroxisomal y lisosomal, por ejemplo, a menudo tienen manifestaciones clínicas características y síntomas permanentes y progresivos que son independientes de los eventos desencadenantes (p. anemia, trombocitopenia y hepatomegalia en un niño de ascendencia judía asquenazí sugiere enfermedad de Gaucher) 6. Los hallazgos más comunes incluyen hipoglucemia hipocetósica, acidosis láctica, acidosis metabólica, cetosis, hiperamonemia u otra acidosis metabólica en combinación con hiperamonemia.
El objetivo del tratamiento para los participantes con IEM es la prevención de una mayor acumulación de sustancias nocivas, la corrección de anomalías metabólicas y la eliminación de metabolitos tóxicos. La mayoría de los participantes que padecen enfermedades metabólicas raras comienzan con fenotipos muy severos y con una rápida progresión de la enfermedad que a menudo conduce a daños irreversibles en sus órganos. Un diagnóstico rápido es necesario para un tratamiento urgente.
Los biomarcadores sirven como indicadores medibles de procesos biológicos o patológicos normales. Por lo general, están directamente relacionados con variantes genéticas en genes específicos y pueden predecir, diagnosticar, monitorear y evaluar la gravedad de una enfermedad.
CENTOGENE tiene una destacada experiencia en la investigación y desarrollo de biomarcadores para IEM. Dada la gran cantidad de participantes que CENTOGENE está enfrentando y diagnosticando, tiene un gran repertorio de muestras para usar en la caracterización de biomarcadores. Esto condujo, por ejemplo, a la identificación de Lyso-Gb1 como un nuevo biomarcador para la enfermedad de Gaucher o Lyso-SM509 para la enfermedad de Niemann-Pick. Los flujos de trabajo establecidos y los conocimientos adquiridos para el desarrollo de biomarcadores en CENTOGENE mejorarán la búsqueda de nuevos biomarcadores de otros IEM.
El objetivo de este estudio es identificar, validar y controlar los marcadores bioquímicos de los participantes afectados por errores congénitos del metabolismo.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Tirana, Albania, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Alexandria, Egipto, 21131
- Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
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Alexandria, Egipto, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
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Cairo, Egipto
- Ain Shams University
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Cairo, Egipto, 11566
- Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Cairo, Egipto
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Tanta, Egipto, 31527
- Pediatrics Departmnet, Tanta University
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Tbilisi, Georgia, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
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Kerola, India, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
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Vilnius, Lituania, O8406
- Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
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Lahore, Pakistán, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Timişoara, Rumania, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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Colombo, Sri Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se obtiene el consentimiento informado del participante o de su padre/tutor legal, antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
- El participante con edad entre 2 meses y 50 años.
- Se confirma genéticamente el diagnóstico de un Error Innato del Metabolismo
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para proporcionar consentimiento informado
- El participante es menor de 2 meses o mayor de 50 años
- El diagnóstico de un Error Innato del Metabolismo (IEM) no se confirma genéticamente
- Previamente inscrito en el estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Participantes con un error congénito del metabolismo
Participantes diagnosticados con un error congénito del metabolismo con edades comprendidas entre los 2 meses y los 50 años.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de biomarcadores para errores congénitos del metabolismo
Periodo de tiempo: 2 años
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Todas las muestras se analizarán para la identificación de biomarcadores a través de espectrometría de masas de monitoreo de reacción múltiple de cromatografía líquida (LC/MRM-MS) y se compararán con el control combinado, para establecer los biomarcadores específicos de la enfermedad.
El LC/MRM-MS se realiza en un espectrómetro de masas de triple cuadrupolo ABSciex 6500, acoplado con un Waters Acquity UPLC.
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Exploración de la solidez clínica, la especificidad y la variabilidad a largo plazo de los biomarcadores para errores congénitos del metabolismo
Periodo de tiempo: 2 años
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Las muestras se analizarán para los candidatos a biomarcadores identificados a través de espectrometría de masas de monitoreo de reacciones múltiples de cromatografía líquida (LC/MRM-MS) y se compararán con el control combinado, para establecer los biomarcadores específicos de la enfermedad.
El LC/MRM-MS se realiza en un espectrómetro de masas de triple cuadrupolo ABSciex 6500, acoplado con un Waters Acquity UPLC.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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