Biomarkery dla wrodzonych błędów metabolizmu (BioMetabol)
Biomarkery wrodzonych błędów metabolizmu: międzynarodowy, wieloośrodkowy, obserwacyjny, podłużny protokół
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Wrodzone błędy metabolizmu (IEM) to duża grupa wrodzonych zaburzeń metabolicznych, wynikających z braku lub nieprawidłowości enzymu lub jego kofaktora i prowadzących do nagromadzenia lub niedoboru określonego metabolitu. W literaturze opisano ponad 800 IEM, z szeroko akceptowaną klasyfikacją skupiającą się na głównym substracie, na który ma to wpływ.
Fenotypy kliniczne IEM są szerokie i często niespecyficzne, naśladując bardziej powszechne stany, a początek objawów może wystąpić w każdym wieku, od płodu do dorosłego. Na przykład peroksysomalne i lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe często mają charakterystyczne cechy kliniczne i trwałe, postępujące objawy, które są niezależne od zdarzeń wyzwalających (np. niedokrwistość, małopłytkowość i hepatomegalia u dziecka pochodzenia aszkenazyjsko-żydowskiego sugeruje chorobę Gauchera) 6. Częściej stwierdza się hipoglikemię hipoketotyczną, kwasicę mleczanową, kwasicę metaboliczną, ketozę, hiperamonemię lub inną kwasicę metaboliczną w połączeniu z hiperamonemią.
Celem leczenia uczestników IEM jest zapobieganie dalszemu gromadzeniu się szkodliwych substancji, korekta zaburzeń metabolicznych oraz eliminacja toksycznych metabolitów. Większość uczestników cierpiących na rzadkie choroby metaboliczne zaczyna od bardzo ciężkich fenotypów i szybkiego postępu choroby, który często prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia narządów. Szybka diagnoza jest konieczna do pilnego leczenia.
Biomarkery służą jako mierzalne wskaźniki normalnych procesów biologicznych lub patologicznych. Zazwyczaj są one bezpośrednio powiązane z wariantami genetycznymi w określonych genach i mogą przewidywać, diagnozować, monitorować i oceniać stopień zaawansowania choroby.
CENTOGENE ma wyjątkowe doświadczenie w badaniu i opracowywaniu biomarkerów dla IEM. Biorąc pod uwagę dużą liczbę uczestników, z którymi CENTOGENE ma do czynienia i diagnozuje, dysponuje dużym repertuarem próbek do wykorzystania w charakterystyce biomarkerów. Doprowadziło to na przykład do identyfikacji Lyso-Gb1 jako nowego biomarkera choroby Gauchera lub Lyso-SM509 choroby Niemanna-Picka. Ustalone przepływy pracy i zdobyta wiedza na temat rozwoju biomarkerów w CENTOGENE usprawnią poszukiwanie nowych biomarkerów innych IEM.
Celem tego badania jest identyfikacja, walidacja i monitorowanie markerów biochemicznych od uczestników dotkniętych chorobą pod kątem wrodzonych błędów metabolizmu.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Tirana, Albania, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Alexandria, Egipt, 21131
- Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
-
Alexandria, Egipt, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
-
Cairo, Egipt
- Ain shams university
-
Cairo, Egipt, 11566
- Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
Cairo, Egipt
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
Tanta, Egipt, 31527
- Pediatrics Departmnet, Tanta University
-
-
-
-
-
Tbilisi, Gruzja, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
-
Kerola, Indie, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
-
-
-
-
-
Vilnius, Litwa, O8406
- Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Timişoara, Rumunia, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
-
-
-
Colombo, Sri Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Świadoma zgoda jest uzyskiwana od uczestnika lub jego rodzica/opiekuna prawnego przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem
- Uczestnik w wieku od 2 miesięcy do 50 lat
- Rozpoznanie wrodzonej wady metabolizmu jest potwierdzone genetycznie
Kryteria wyłączenia:
- Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody
- Uczestnik ma mniej niż 2 miesiące lub więcej niż 50 lat
- Rozpoznanie wrodzonego błędu metabolizmu (IEM) nie jest potwierdzone genetycznie
- Uczestniczył wcześniej w badaniu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Uczestnicy z wrodzonym błędem metabolizmu
Uczestnicy, u których zdiagnozowano wrodzoną wadę metabolizmu w wieku od 2 miesięcy do 50 lat
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja biomarkerów wrodzonych błędów metabolizmu
Ramy czasowe: 2 lata
|
Wszystkie próbki zostaną przeanalizowane pod kątem identyfikacji biomarkerów za pomocą spektrometrii mas z monitorowaniem wielu reakcji metodą chromatografii cieczowej (LC/MRM-MS) i porównane z połączoną kontrolą w celu ustalenia biomarkerów specyficznych dla choroby.
LC/MRM-MS przeprowadza się na potrójnym kwadrupolowym spektrometrze masowym ABSciex 6500, sprzężonym z Waters Acquity UPLC.
|
2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie solidności klinicznej, swoistości i długoterminowej zmienności biomarkerów wrodzonych błędów metabolizmu
Ramy czasowe: 2 lata
|
Próbki zostaną przeanalizowane pod kątem zidentyfikowanych kandydatów na biomarkery za pomocą spektrometrii mas z monitorowaniem wielu reakcji z wykorzystaniem chromatografii cieczowej (LC/MRM-MS) i porównane z połączoną kontrolą w celu ustalenia biomarkerów specyficznych dla choroby.
LC/MRM-MS przeprowadza się na potrójnym kwadrupolowym spektrometrze masowym ABSciex 6500, sprzężonym z Waters Acquity UPLC.
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- BioMetabol
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .