Biomarkery pro vrozené poruchy metabolismu (BioMetabol)
Biomarkery pro vrozené poruchy metabolismu: mezinárodní, multicentrický, observační, longitudinální protokol
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Vrozené poruchy metabolismu (IEM) jsou velkou skupinou vrozených metabolických poruch, které jsou důsledkem absence nebo abnormality enzymu nebo jeho kofaktoru a vedoucí buď k akumulaci, nebo nedostatku specifického metabolitu. V literatuře bylo popsáno více než 800 IEM, přičemž široce uznávaná klasifikace se zaměřuje na hlavní substrát, který je ovlivněn.
Klinické fenotypy IEM jsou široké a často nespecifické, napodobují běžnější stavy a příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku, od plodu až po dospělého. Peroxizomální a lysozomální střádavé poruchy mají například často charakteristické klinické rysy a trvalé, progresivní příznaky, které jsou nezávislé na spouštěcích příhodách (např. anémie, trombocytopenie a hepatomegalie u dítěte aškenázsko-židovského původu svědčí pro Gaucherovu chorobu) 6. Mezi častější nálezy patří hypoketotická hypoglykémie, laktátová acidóza, metabolická acidóza, ketóza, hyperamonémie nebo jiná metabolická acidóza v kombinaci s hyperamonémií.
Cílem léčby pro účastníky s IEM je prevence další akumulace škodlivých látek, korekce metabolických abnormalit a eliminace toxických metabolitů. Většina účastníků trpících vzácnými metabolickými chorobami začíná s velmi těžkými fenotypy as rychlou progresí onemocnění, která často vede k nevratnému poškození jejich orgánů. Pro urgentní léčbu je nutná rychlá diagnóza.
Biomarkery slouží jako měřitelné indikátory normálních biologických nebo patologických procesů. Obvykle jsou přímo spojeny s genetickými variantami ve specifických genech a mohou předpovídat, diagnostikovat, monitorovat a hodnotit závažnost onemocnění.
CENTOGENE má vynikající zkušenosti s výzkumem a vývojem biomarkerů pro IEM. Vzhledem k velkému počtu účastníků, kterým CENTOGENE čelí a které diagnostikuje, má velký repertoár vzorků, které lze použít pro charakterizaci biomarkerů. To vedlo například k identifikaci Lyso-Gb1 jako nového biomarkeru pro Gaucherovu chorobu nebo Lyso-SM509 pro Niemann-Pickovu chorobu. Zavedené pracovní postupy a získané znalosti pro vývoj biomarkerů v CENTOGENE posílí hledání nových biomarkerů jiných IEM.
Cílem této studie je identifikovat, ověřit a monitorovat biochemické markery od postižených účastníků pro vrozené poruchy metabolismu.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Tirana, Albánie, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Alexandria, Egypt, 21131
- Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
-
Alexandria, Egypt, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
-
Cairo, Egypt
- Ain Shams University
-
Cairo, Egypt, 11566
- Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
Cairo, Egypt
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
Tanta, Egypt, 31527
- Pediatrics Departmnet, Tanta University
-
-
-
-
-
Tbilisi, Gruzie, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
-
Kerola, Indie, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
-
-
-
-
-
Vilnius, Litva, O8406
- Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
-
-
-
-
-
Lahore, Pákistán, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Timişoara, Rumunsko, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
-
-
-
Colombo, Srí Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Informovaný souhlas se získává od účastníka nebo od jeho rodiče/zákonného zástupce před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií
- Účastník ve věku od 2 měsíců do 50 let
- Diagnóza vrozené poruchy metabolismu je geneticky potvrzena
Kritéria vyloučení:
- Neschopnost poskytnout informovaný souhlas
- Účastník je mladší 2 měsíců nebo starší 50 let
- Diagnóza vrozené poruchy metabolismu (IEM) není geneticky potvrzena
- Dříve zapsaný do studia
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Účastníci s vrozenou poruchou metabolismu
U účastníků byla diagnostikována vrozená porucha metabolismu ve věku od 2 měsíců do 50 let
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace biomarkerů pro vrozené poruchy metabolismu
Časové okno: 2 roky
|
Všechny vzorky budou analyzovány za účelem identifikace biomarkerů pomocí hmotnostní spektrometrie s vícenásobným monitorováním reakcí na kapalinové chromatografii (LC/MRM-MS) a porovnány se sloučenou kontrolou, aby se stanovil biomarker/y specifické pro onemocnění.
LC/MRM-MS se provádí na hmotnostním spektrometru ABSciex 6500 s trojitým kvadrupólem, spojeným s Waters Acquity UPLC.
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zkoumání klinické robustnosti, specificity a dlouhodobé variability biomarkerů pro vrozené poruchy metabolismu
Časové okno: 2 roky
|
Vzorky budou analyzovány na identifikované kandidátní biomarkery pomocí hmotnostní spektrometrie s vícenásobným monitorováním reakcí na kapalinové chromatografii (LC/MRM-MS) a porovnány se sloučenou kontrolou, aby se stanovil biomarker/y specifické pro dané onemocnění.
LC/MRM-MS se provádí na hmotnostním spektrometru ABSciex 6500 s trojitým kvadrupólem, spojeným s Waters Acquity UPLC.
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- BioMetabol
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .