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确定杜兴氏肌营养不良症和迟发性庞贝病发病率的研究 (VICTORIA)

2022年10月21日 更新者：Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

确定不明原因转氨酶升高儿童杜兴氏肌营养不良症和迟发性庞贝病发生率的多中心非药物筛选研究

这是一项多中心前瞻性非药物筛选研究。 工作期限为12个月。 研究中没有要遵循或使用的研究产品。

纳入研究的患者的人口统计数据、医疗和家族史将在首次入院时收集。 将收集患者的以下实验室值：

  • 丙氨酸转氨酶 (ALT)
  • 天冬氨酸转氨酶 (AST)
  • 伽马谷氨酰转移酶 (GGT)
  • 肌酸磷酸激酶 (CPK)
  • 此外，将收集身体检查信息和腹部 USG 和肝脏活检结果（如果有）。 在上述扫描之后，将对具有高 CPK 水平的男孩和女孩以及青少年的迟发性庞贝病进行酶分析，并对具有高 CPK 水平的男孩和青少年的杜氏肌营养不良症进行分子遗传学检测。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

590

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 火鸡
      • Adana、火鸡
        • Adana City Hospital
      • Adana、火鸡
        • Baskent University Adana Hospital
      • Adana、火鸡
        • Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Afyon、火鸡
        • Afyonkarahisar Health Sciences University
      • Ankara、火鸡
        • Ankara Hospital
      • Ankara、火鸡
        • Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara、火鸡
        • Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
      • Ankara、火鸡
        • Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Ankara、火鸡
        • Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara、火鸡
        • Gulhane Training and Research Hospital
      • Ankara、火鸡
        • Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara、火鸡
        • Keçiören Training and Research Hospital
      • Antalya、火鸡
        • SBU Antalya Training and Research Hospital
      • Bursa、火鸡
        • Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
      • Bursa、火鸡
        • Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
      • Bursa、火鸡
        • Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Denizli、火鸡
        • Pamukkale University School Of Medicine
      • Elazığ、火鸡
        • Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Erzurum、火鸡
        • Ataturk University School of Medicine
      • Eskişehir、火鸡
        • Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Gaziantep、火鸡
        • Gaziantep University School of Medicine
      • Isparta、火鸡
        • Isparta City Hospital
      • Isparta、火鸡
        • Süleyman Demirel University Faculty of Medicine
      • Istanbul、火鸡
        • Biruni University School of Medicine
      • Istanbul、火鸡
        • Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
      • Istanbul、火鸡
        • Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
      • Istanbul、火鸡
        • İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
      • Istanbul、火鸡
        • İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
      • Istanbul、火鸡
        • Istanbul Haseki Training and Research Hospital
      • Istanbul、火鸡
        • Istanbul Medeniyet University School of Medicine
      • Istanbul、火鸡
        • Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
      • Istanbul、火鸡
        • Istinye University Faculty of Medicine
      • Istanbul、火鸡
        • Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
      • Istanbul、火鸡
        • Koc University Hospital
      • Istanbul、火鸡
        • Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Istanbul、火鸡
        • Medipol University, Istanbul
      • Istanbul、火鸡
        • Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Karabük、火鸡
        • Karabuk University Faculty of Medicine
      • Kayseri、火鸡
        • Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
      • Kocaeli、火鸡
        • Kocaeli University School of Medicine
      • Konya、火鸡
        • Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya、火鸡
        • Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya、火鸡
        • Malatya Training and Research Hospital
      • Mersin、火鸡
        • Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
      • Samsun、火鸡
        • Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
      • Van、火鸡
        • SBU Van Regional Training and Research Hospital
      • Van、火鸡
        • Van 100. Yıl University School of Medicine
      • Zonguldak、火鸡
        • Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
      • Çorum、火鸡
        • Hitit University Education and Research Hospital
      • İzmir、火鸡
        • Dr. Behcet Uz Children's Hospital
      • İzmir、火鸡
        • Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1年 至 16年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

不明原因的转氨酶升高至少 3 个月的男孩和女孩

描述

纳入标准：

  • 3个月-18岁男女生
  • 血清转氨酶水平（血清 ALT 和/或 AST 水平> 1.52 正常上限 (ULN)）至少 3 个月
  • 患者和/或法定代表人签署书面同意书的意愿

排除标准：

  • 小于3个月的患者
  • 有已知肝病史的患者
  • 有已知肌肉疾病史的患者
  • 已知有风湿病病史的患者
  • 临床病史或体格检查结果支持肝病可能性的患者（黄疸、静脉曲张出血、肝肿大、脾肿大、腹水）
  • ICU患者
  • 患有已知先天性异常的患者
  • 器官衰竭患者
  • 血清 GGT、总胆红素或直接胆红素水平升高的患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：其他
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
DMD 和庞贝病队列
本研究组的目的是确定至少 3 个月不明原因转氨酶升高的男孩和青少年以及女孩和男孩迟发性庞贝病中杜氏肌营养不良蛋白的频率，并确定这些患者的人口统计学和临床​​特征。
遗传的：实验室测试
  • 迟发性庞贝病的酸性α-IgG葡萄糖苷酶α酶检测和低酶活性样本中同一样本的基因测序检测
  • DMD 的遗传分析（仅限男孩）：使用 MLPA（多重连接依赖性探针扩增）检测抗肌萎缩蛋白基因的重复和缺失，并通过基因测序重新筛选没有 MLPA 缺失/重复的患者的其他突变。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
杜氏肌营养不良蛋白在男孩和青少年中的频率
大体时间：1年
该研究的终点是确定至少 3 个月不明原因转氨酶升高的男孩和青少年中杜氏肌营养不良蛋白的频率，以及女孩和男孩迟发性庞贝病的频率，并确定这些患者的人口统计学和临床​​特征。
1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年4月1日

初级完成 (实际的)

2022年1月30日

研究完成 (实际的)

2022年10月21日

研究注册日期

首次提交

2019年10月7日

首先提交符合 QC 标准的

2019年10月8日

首次发布 (实际的)

2019年10月9日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年10月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年10月21日

最后验证

2022年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • VICTORIA

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

杜氏肌营养不良症的临床试验

实验室测试的临床试验

搜索类似试验

赞助者和合作者

医疗条件

药物干预

CROs by country

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条件

罕见疾病

药物干预

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