A Duchenne-izomdystrophia és a késői Pompe-kór gyakoriságát meghatározó tanulmány (VICTORIA)
2022. október 21. frissítette: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Multicentrikus, nem gyógyszeres szűrővizsgálat a Duchenne-izomdystrophia és a késői Pompe-kór gyakoriságának meghatározására megmagyarázhatatlan transzaminázszint-emelkedésben szenvedő gyermekeknél
Ez egy többközpontú, prospektív, nem gyógyszeres szűrővizsgálat. A munkaidő 12 hónap. Nincs olyan kutatási termék, amelyet követni kellene vagy használni kellene a tanulmányban.
A vizsgálatba bevont betegek demográfiai adatait, kórtörténetét és családi anamnézisét az első felvételkor gyűjtik. A betegek következő laboratóriumi értékeit gyűjtik össze:
- Alanin transzamináz (ALT)
- aszpartát transzamináz (AST)
- Gamma-glutamil-transzferáz (GGT)
- Kreatin-foszfokináz (CPK)
- Ezenkívül összegyűjtik a fizikális vizsgálati információkat, valamint a hasi ultrahang és a májbiopszia eredményeit, ha vannak ilyenek. A fenti szkenneléseket követően a késői megjelenésű Pompe-kór enzimanalízisét magas CPK-szintű fiúknál és lányoknál, valamint serdülőknél, valamint a magas CPK-szintű fiúknál és serdülőknél a Duchenne-féle izomdisztrófia molekuláris genetikai vizsgálatát végzik.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
590
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Adana, Pulyka
- Adana City Hospital
-
Adana, Pulyka
- Baskent University Adana Hospital
-
Adana, Pulyka
- Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Afyon, Pulyka
- Afyonkarahisar Health Sciences University
-
Ankara, Pulyka
- Ankara Hospital
-
Ankara, Pulyka
- Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Pulyka
- Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
-
Ankara, Pulyka
- Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Pulyka
- Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Pulyka
- Gulhane Training and Research Hospital
-
Ankara, Pulyka
- Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Pulyka
- Keçiören Training and Research Hospital
-
Antalya, Pulyka
- SBU Antalya Training and Research Hospital
-
Bursa, Pulyka
- Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
-
Bursa, Pulyka
- Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
-
Bursa, Pulyka
- Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Denizli, Pulyka
- Pamukkale University School Of Medicine
-
Elazığ, Pulyka
- Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Erzurum, Pulyka
- Ataturk University School of Medicine
-
Eskişehir, Pulyka
- Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Gaziantep, Pulyka
- Gaziantep University School of Medicine
-
Isparta, Pulyka
- Isparta City Hospital
-
Isparta, Pulyka
- suleyman demirel university faculty of medicine
-
Istanbul, Pulyka
- Biruni University School of Medicine
-
Istanbul, Pulyka
- Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
-
Istanbul, Pulyka
- Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
-
Istanbul, Pulyka
- İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
-
Istanbul, Pulyka
- İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
-
Istanbul, Pulyka
- Istanbul Haseki Training and Research Hospital
-
Istanbul, Pulyka
- Istanbul Medeniyet University School of Medicine
-
Istanbul, Pulyka
- Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
-
Istanbul, Pulyka
- Istinye University Faculty of Medicine
-
Istanbul, Pulyka
- Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
-
Istanbul, Pulyka
- Koc University Hospital
-
Istanbul, Pulyka
- Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Istanbul, Pulyka
- Medipol University, Istanbul
-
Istanbul, Pulyka
- Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
-
Karabük, Pulyka
- Karabuk University Faculty of Medicine
-
Kayseri, Pulyka
- Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
-
Kocaeli, Pulyka
- Kocaeli University School of Medicine
-
Konya, Pulyka
- Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Malatya, Pulyka
- Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Malatya, Pulyka
- Malatya Training and Research Hospital
-
Mersin, Pulyka
- Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
-
Samsun, Pulyka
- Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
-
Van, Pulyka
- SBU Van Regional Training and Research Hospital
-
Van, Pulyka
- Van 100. Yıl University School of Medicine
-
Zonguldak, Pulyka
- Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
-
Çorum, Pulyka
- Hitit University Education and Research Hospital
-
İzmir, Pulyka
- Dr. Behcet Uz Children's Hospital
-
İzmir, Pulyka
- Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
3 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Fiúk és lányok, akiknél legalább 3 hónapig megmagyarázhatatlan transzaminázszint-emelkedés tapasztalható
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 3 hónapos -18 éves fiúk és lányok
- A szérum transzamináz szintje (szérum ALT és/vagy AST szint > 1,52 a normál felső határa (ULN)) legalább 3 hónapig
- A páciens és/vagy törvényes képviselőjének hajlandósága az írásos beleegyező nyilatkozat aláírására
Kizárási kritériumok:
- 3 hónapnál fiatalabb betegek
- Olyan betegek, akiknek a kórelőzményében májbetegség szerepel
- Olyan betegek, akiknek a kórtörténetében ismert izombetegség szerepel
- Olyan betegek, akiknek a kórtörténetében reumatológiai betegség szerepel
- Betegek, akiknek a kórtörténetében vagy fizikális vizsgálati leletei májbetegség lehetőségét támasztják alá (sárgaság, variceális vérzés, hepatomegalia, splenomegalia, ascites)
- intenzív osztályos betegek
- Ismert veleszületett rendellenességekben szenvedő betegek
- Szervi elégtelenségben szenvedő betegek
- Emelkedett szérum GGT, Total Bliribun vagy Direct Bilirubin szinttel rendelkező betegek
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Egyéb
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
DMD és Pompe-kór kohorsz
E vizsgálati csoport célja az volt, hogy meghatározza a Duchenne-izomdystrophin gyakoriságát fiúknál és serdülőknél, akiknél legalább 3 hónapig megmagyarázhatatlan transzamináz-emelkedés, valamint késői megjelenésű Pompe-kór lányoknál és fiúknál, valamint ezen betegek demográfiai és klinikai jellemzőinek meghatározása volt.
|
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A Duchenne-féle izomdystrophin gyakorisága fiúkban és serdülőkben
Időkeret: 1 év
|
A vizsgálat végpontjai az volt, hogy meghatározzák a Duchenne-izomdystrophin gyakoriságát fiúknál és serdülőknél, akiknél legalább 3 hónapig megmagyarázhatatlan transzaminázszint-emelkedés, valamint késői megjelenésű Pompe-kórban szenvedtek lányoknál és fiúknál, valamint meghatározták e betegek demográfiai és klinikai jellemzőit.
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. április 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2022. január 30.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2022. október 21.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. október 7.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. október 8.
Első közzététel (Tényleges)
2019. október 9.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2022. október 24.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. október 21.
Utolsó ellenőrzés
2022. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Mozgásszervi betegségek
- Izombetegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Izombetegségek, atrófiás
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Glikogén tárolási betegség
- Izomdisztrófiák
- Izomdisztrófia, Duchenne
- Glikogén tárolási betegség II
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- VICTORIA
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .