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Estudo determinando a frequência da distrofia muscular de Duchenne e da doença de Pompe de início tardio (VICTORIA)

21 de outubro de 2022 atualizado por: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Estudo multicêntrico de triagem sem medicamentos para determinar a frequência da distrofia muscular de Duchenne e da doença de Pompe de início tardio em crianças com elevação inexplicável das transaminases

Este é um estudo multicêntrico prospectivo de triagem não medicamentosa. O período de trabalho é de 12 meses. Não há produto de pesquisa a ser seguido ou utilizado no estudo.

Dados demográficos, históricos médicos e familiares dos pacientes incluídos no estudo serão coletados na primeira admissão. Serão coletados os seguintes valores laboratoriais dos pacientes:

  • Alanina Transaminase (ALT)
  • Aspartato Transaminase (AST)
  • Gama Glutamil Transferase (GGT)
  • Creatina Fosfoquinase (CPK)
  • Além disso, serão coletadas informações de exame físico e resultados de USG abdominal e biópsia hepática, se houver. Após os exames acima, serão realizadas análises enzimáticas para doença de Pompe de início tardio em meninos, meninas e adolescentes com altos níveis de CPK e testes genéticos moleculares para distrofia muscular de Duchenne em meninos e adolescentes com altos níveis de CPK.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

590

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Peru
      • Adana, Peru
        • Adana City Hospital
      • Adana, Peru
        • Baskent University Adana Hospital
      • Adana, Peru
        • Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Afyon, Peru
        • Afyonkarahisar Health Sciences University
      • Ankara, Peru
        • Ankara Hospital
      • Ankara, Peru
        • Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Peru
        • Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
      • Ankara, Peru
        • Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Peru
        • Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Peru
        • Gulhane Training and Research Hospital
      • Ankara, Peru
        • Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Peru
        • Keçiören Training and Research Hospital
      • Antalya, Peru
        • SBU Antalya Training and Research Hospital
      • Bursa, Peru
        • Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
      • Bursa, Peru
        • Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
      • Bursa, Peru
        • Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Denizli, Peru
        • Pamukkale University School Of Medicine
      • Elazığ, Peru
        • Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Erzurum, Peru
        • Ataturk University School of Medicine
      • Eskişehir, Peru
        • Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Gaziantep, Peru
        • Gaziantep University School of Medicine
      • Isparta, Peru
        • Isparta City Hospital
      • Isparta, Peru
        • Süleyman Demirel University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Peru
        • Biruni University School of Medicine
      • Istanbul, Peru
        • Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
      • Istanbul, Peru
        • Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
      • Istanbul, Peru
        • İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
      • Istanbul, Peru
        • İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
      • Istanbul, Peru
        • Istanbul Haseki Training and Research Hospital
      • Istanbul, Peru
        • Istanbul Medeniyet University School of Medicine
      • Istanbul, Peru
        • Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
      • Istanbul, Peru
        • Istinye University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Peru
        • Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
      • Istanbul, Peru
        • Koc University Hospital
      • Istanbul, Peru
        • Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Istanbul, Peru
        • Medipol University, Istanbul
      • Istanbul, Peru
        • Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Karabük, Peru
        • Karabuk University Faculty of Medicine
      • Kayseri, Peru
        • Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
      • Kocaeli, Peru
        • Kocaeli University School of Medicine
      • Konya, Peru
        • Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Peru
        • Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Peru
        • Malatya Training and Research Hospital
      • Mersin, Peru
        • Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
      • Samsun, Peru
        • Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
      • Van, Peru
        • SBU Van Regional Training and Research Hospital
      • Van, Peru
        • Van 100. Yıl University School of Medicine
      • Zonguldak, Peru
        • Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
      • Çorum, Peru
        • Hitit University Education and Research Hospital
      • İzmir, Peru
        • Dr. Behcet Uz Children's Hospital
      • İzmir, Peru
        • Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 ano a 16 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Meninos e meninas com elevação inexplicável das transaminases por pelo menos 3 meses

Descrição

Critério de inclusão:

  • 3 meses -18 anos meninos e meninas
  • Níveis séricos de transaminases (níveis séricos de ALT e/ou AST > 1,52 limite superior do normal (LSN)) por pelo menos 3 meses
  • A vontade do paciente e/ou representante legal em assinar o termo de consentimento por escrito

Critério de exclusão:

  • Pacientes com menos de 3 meses
  • Pacientes com história conhecida de doença hepática
  • Pacientes com história conhecida de doença muscular
  • Pacientes com história conhecida de doença reumatológica
  • Pacientes com história clínica ou achados de exame físico que sustentem a possibilidade de doença hepática (icterícia, sangramento varicoso, hepatomegalia, esplenomegalia, ascite)
  • pacientes de UTI
  • Pacientes com anomalias congênitas conhecidas
  • Pacientes com falência de órgãos
  • Pacientes com níveis séricos elevados de GGT, Bliribuna Total ou Bilirrubina Direta

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Outro
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Coorte DMD e Doença de Pompe
O objetivo deste grupo de estudos foi determinar a frequência da distrofina muscular de Duchenne em meninos e adolescentes com elevação inexplicável das transaminases por pelo menos 3 meses e na doença de Pompe de início tardio em meninas e meninos e determinar as características demográficas e clínicas desses pacientes.
Genético: Testes laboratoriais
  • Teste da enzima alfa IgGlucosidase alfa ácida para doença de Pompe de início tardio e teste de sequenciamento de genes da mesma amostra em amostras com baixa atividade enzimática
  • Análise Genética para DMD (somente em meninos): Detecção do gene da distrofina para duplicação e deleção com MLPA (Multiplex-ligation-dependent probe amplification) e nova triagem para outras mutações por sequenciamento de genes em pacientes sem deleção/duplicação de MLPA.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Frequência da distrofina muscular de Duchenne em meninos e adolescentes
Prazo: 1 ano
Os objetivos do estudo foram determinar a frequência da distrofina muscular de Duchenne em meninos e adolescentes com elevação inexplicável das transaminases por pelo menos 3 meses e na doença de Pompe de início tardio em meninas e meninos e determinar as características demográficas e clínicas desses pacientes.
1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de abril de 2019

Conclusão Primária (Real)

30 de janeiro de 2022

Conclusão do estudo (Real)

21 de outubro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de outubro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de outubro de 2019

Primeira postagem (Real)

9 de outubro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

24 de outubro de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

21 de outubro de 2022

Última verificação

1 de maio de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • VICTORIA

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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