Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus Duchennen lihasdystrofian ja myöhään alkaneen Pompen taudin esiintyvyyden määrittämisestä (VICTORIA)

perjantai 21. lokakuuta 2022 päivittänyt: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Monikeskustutkimus ilman lääkkeitä Duchennen lihasdystrofian ja myöhään alkaneen Pompe-taudin esiintyvyyden määrittämiseksi lapsilla, joilla on selittämätön transaminaasitason nousu

Tämä on monikeskusinen prospektiivinen ei-lääkkeiden seulontatutkimus. Työaika on 12 kuukautta. Mitään tutkimustuotetta ei ole seurattava tai käytettävä tutkimuksessa.

Tutkimukseen osallistuneiden potilaiden demografiset tiedot, sairaus- ja sukuhistoriat kerätään ensimmäisen vastaanoton yhteydessä. Potilailta kerätään seuraavat laboratorioarvot:

  • Alaniinitransaminaasi (ALT)
  • Aspartaattitransaminaasi (AST)
  • Gammaglutamyylitransferaasi (GGT)
  • Kreatiinifosfokinaasi (CPK)
  • Lisäksi kerätään fyysisen tutkimuksen tiedot sekä vatsan ultraäänitutkimuksen ja maksan biopsian tulokset, jos sellaisia ​​on. Yllä olevien skannausten jälkeen tehdään entsyymianalyysi myöhään alkaneen Pompen taudin varalta pojilla ja tytöillä ja nuorilla, joilla on korkea CPK-taso, ja molekyyligeneettiset testit Duchennen lihasdystrofian varalta pojilla ja nuorilla, joilla on korkea CPK-taso.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

590

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Turkki
      • Adana, Turkki
        • Adana City Hospital
      • Adana, Turkki
        • Baskent University Adana Hospital
      • Adana, Turkki
        • Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Afyon, Turkki
        • Afyonkarahisar Health Sciences University
      • Ankara, Turkki
        • Ankara Hospital
      • Ankara, Turkki
        • Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Turkki
        • Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
      • Ankara, Turkki
        • Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Turkki
        • Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Turkki
        • Gulhane Training and Research Hospital
      • Ankara, Turkki
        • Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Turkki
        • Keçiören Training and Research Hospital
      • Antalya, Turkki
        • SBU Antalya Training and Research Hospital
      • Bursa, Turkki
        • Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
      • Bursa, Turkki
        • Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
      • Bursa, Turkki
        • Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Denizli, Turkki
        • Pamukkale University School Of Medicine
      • Elazığ, Turkki
        • Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Erzurum, Turkki
        • Ataturk University School of Medicine
      • Eskişehir, Turkki
        • Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Gaziantep, Turkki
        • Gaziantep University School of Medicine
      • Isparta, Turkki
        • Isparta City Hospital
      • Isparta, Turkki
        • Süleyman Demirel University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Turkki
        • Biruni University School of Medicine
      • Istanbul, Turkki
        • Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
      • Istanbul, Turkki
        • Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turkki
        • İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
      • Istanbul, Turkki
        • İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turkki
        • Istanbul Haseki Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turkki
        • Istanbul Medeniyet University School of Medicine
      • Istanbul, Turkki
        • Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turkki
        • Istinye University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Turkki
        • Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turkki
        • Koç University Hospital
      • Istanbul, Turkki
        • Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Istanbul, Turkki
        • Medipol University, Istanbul
      • Istanbul, Turkki
        • Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Karabük, Turkki
        • Karabuk University Faculty of Medicine
      • Kayseri, Turkki
        • Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
      • Kocaeli, Turkki
        • Kocaeli University School of Medicine
      • Konya, Turkki
        • Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Turkki
        • Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Turkki
        • Malatya Training and Research Hospital
      • Mersin, Turkki
        • Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
      • Samsun, Turkki
        • Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
      • Van, Turkki
        • SBU Van Regional Training and Research Hospital
      • Van, Turkki
        • Van 100. Yıl University School of Medicine
      • Zonguldak, Turkki
        • Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
      • Çorum, Turkki
        • Hitit University Education and Research Hospital
      • İzmir, Turkki
        • Dr. Behcet Uz Children's Hospital
      • İzmir, Turkki
        • Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 16 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Pojat ja tytöt, joilla on selittämätön transaminaasitason nousu vähintään 3 kuukauden ajan

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 3kk -18v pojat ja tytöt
  • Seerumin transaminaasiarvot (seerumin ALT- ja/tai AST-arvot > 1,52 normaalin ylärajaa (ULN)) vähintään 3 kuukauden ajan
  • Potilaan ja/tai laillisen edustajan halukkuus allekirjoittaa kirjallinen suostumuslomake

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat alle 3 kuukautta
  • Potilaat, joilla on tiedetty maksasairaus
  • Potilaat, joilla on aiemmin ollut lihassairaus
  • Potilaat, joilla on tunnettu reumatauti
  • Potilaat, joilla on kliininen historia tai fyysisen tutkimuksen löydökset, jotka tukevat maksasairauden mahdollisuutta (keltaisuus, suonikohjujen verenvuoto, hepatomegalia, splenomegalia, askites)
  • ICU-potilaat
  • Potilaat, joilla on tunnettuja synnynnäisiä epämuodostumia
  • Potilaat, joilla on elinten vajaatoiminta
  • Potilaat, joilla on kohonnut seerumin GGT-, Total Bliribun- tai suora bilirubiinitaso

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
DMD ja Pompen taudin kohortti
Tämän tutkimusryhmän tavoitteena oli määrittää Duchennen lihasdystrofiinin esiintymistiheys pojilla ja nuorilla, joilla on selittämätön transaminaasitason nousu vähintään 3 kuukauden ajan ja myöhään alkava Pompen tauti tytöillä ja pojilla, sekä määrittää näiden potilaiden demografiset ja kliiniset ominaisuudet.
Geneettinen: Laboratoriotestit
  • Hapan alfa IgGlukosidaasi alfa -entsyymitesti myöhään alkavan Pompen taudin varalta ja geenisekvensointitesti samasta näytteestä näytteissä, joiden entsyymiaktiivisuus on alhainen
  • DMD:n geneettinen analyysi (vain pojilla): Dystrofiinigeenin havaitseminen duplikaatiota ja deleetiota varten MLPA:lla (Multiplex-ligation dependent probe ampliification) ja muiden mutaatioiden uudelleenseulonta geenisekvensoinnilla potilailla, joilla ei ole MLPA-deleetiota/kaksoistumista.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Duchennen lihasdystrofiinin esiintymistiheys pojilla ja nuorilla
Aikaikkuna: 1 vuosi
Tutkimuksen päätepisteinä oli määrittää Duchennen lihasdystrofiinin esiintymistiheys pojilla ja nuorilla, joilla oli selittämätön transaminaasitason nousu vähintään 3 kuukauden ajan ja myöhään alkanut Pompen tauti tytöillä ja pojilla, sekä määrittää näiden potilaiden demografiset ja kliiniset ominaisuudet.
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. huhtikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 30. tammikuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 21. lokakuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 7. lokakuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 8. lokakuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 9. lokakuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 24. lokakuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 21. lokakuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. toukokuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • VICTORIA

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Duchennen lihasdystrofia

Kliiniset tutkimukset Laboratoriotestit

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ecuador

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa