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Studio che determina la frequenza della distrofia muscolare di Duchenne e della malattia di Pompe ad esordio tardivo (VICTORIA)

21 ottobre 2022 aggiornato da: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Studio multicentrico di screening non farmacologico per determinare la frequenza della distrofia muscolare di Duchenne e della malattia di Pompe a esordio tardivo nei bambini con aumento inspiegabile delle transaminasi

Questo è uno studio prospettico multicentrico di screening non farmacologico. Il periodo di lavoro è di 12 mesi. Non esiste alcun prodotto di ricerca da seguire o utilizzare nello studio.

I dati anagrafici, medici e familiari dei pazienti inclusi nello studio saranno raccolti al primo ricovero. Verranno raccolti i seguenti valori di laboratorio dei pazienti:

  • Alanina transaminasi (ALT)
  • Aspartato transaminasi (AST)
  • Gamma glutamil transferasi (GGT)
  • Creatina fosfochinasi (CPK)
  • Inoltre, verranno raccolte le informazioni sull'esame fisico e gli eventuali risultati dell'ecografia addominale e della biopsia epatica. Dopo le scansioni di cui sopra, verranno eseguite analisi enzimatiche per la malattia di Pompe ad insorgenza tardiva in ragazzi e ragazze e adolescenti con alti livelli di CPK e test genetici molecolari per la distrofia muscolare di Duchenne in ragazzi e adolescenti con alti livelli di CPK.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

590

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Tacchino
      • Adana, Tacchino
        • Adana City Hospital
      • Adana, Tacchino
        • Baskent University Adana Hospital
      • Adana, Tacchino
        • Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Afyon, Tacchino
        • Afyonkarahisar Health Sciences University
      • Ankara, Tacchino
        • Ankara Hospital
      • Ankara, Tacchino
        • Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Tacchino
        • Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
      • Ankara, Tacchino
        • Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Tacchino
        • Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Tacchino
        • Gulhane Training and Research Hospital
      • Ankara, Tacchino
        • Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Tacchino
        • Keçiören Training and Research Hospital
      • Antalya, Tacchino
        • SBU Antalya Training and Research Hospital
      • Bursa, Tacchino
        • Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
      • Bursa, Tacchino
        • Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
      • Bursa, Tacchino
        • Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Denizli, Tacchino
        • Pamukkale University School Of Medicine
      • Elazığ, Tacchino
        • Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Erzurum, Tacchino
        • Ataturk University School of Medicine
      • Eskişehir, Tacchino
        • Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Gaziantep, Tacchino
        • Gaziantep University School of Medicine
      • Isparta, Tacchino
        • Isparta City Hospital
      • Isparta, Tacchino
        • Süleyman Demirel University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Tacchino
        • Biruni University School of Medicine
      • Istanbul, Tacchino
        • Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
      • Istanbul, Tacchino
        • Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
      • Istanbul, Tacchino
        • İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
      • Istanbul, Tacchino
        • İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
      • Istanbul, Tacchino
        • Istanbul Haseki Training and Research Hospital
      • Istanbul, Tacchino
        • Istanbul Medeniyet University School of Medicine
      • Istanbul, Tacchino
        • Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
      • Istanbul, Tacchino
        • Istinye University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Tacchino
        • Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
      • Istanbul, Tacchino
        • Koc University Hospital
      • Istanbul, Tacchino
        • Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Istanbul, Tacchino
        • Medipol University, Istanbul
      • Istanbul, Tacchino
        • Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Karabük, Tacchino
        • Karabuk University Faculty of Medicine
      • Kayseri, Tacchino
        • Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
      • Kocaeli, Tacchino
        • Kocaeli University School of Medicine
      • Konya, Tacchino
        • Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Tacchino
        • Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Tacchino
        • Malatya Training and Research Hospital
      • Mersin, Tacchino
        • Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
      • Samsun, Tacchino
        • Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
      • Van, Tacchino
        • SBU Van Regional Training and Research Hospital
      • Van, Tacchino
        • Van 100. Yıl University School of Medicine
      • Zonguldak, Tacchino
        • Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
      • Çorum, Tacchino
        • Hitit University Education and Research Hospital
      • İzmir, Tacchino
        • Dr. Behcet Uz Children's Hospital
      • İzmir, Tacchino
        • Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 16 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Ragazzi e ragazze con aumento inspiegabile delle transaminasi da almeno 3 mesi

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • 3 mesi -18 anni ragazzi e ragazze
  • Livelli sierici delle transaminasi (livelli sierici di ALT e/o AST > 1,52 limite superiore della norma (ULN)) per almeno 3 mesi
  • La disponibilità del paziente e/o del legale rappresentante a firmare il modulo di consenso scritto

Criteri di esclusione:

  • Pazienti di età inferiore a 3 mesi
  • Pazienti con una storia nota di malattia epatica
  • Pazienti con una storia nota di malattia muscolare
  • Pazienti con una storia nota di malattia reumatologica
  • Pazienti con anamnesi clinica o risultati dell'esame obiettivo che supportano la possibilità di malattia epatica (ittero, sanguinamento da varici, epatomegalia, splenomegalia, ascite)
  • Pazienti in terapia intensiva
  • Pazienti con anomalie congenite note
  • Pazienti con insufficienza d'organo
  • Pazienti con livelli sierici elevati di GGT, Bliribun totale o Bilirubina diretta

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte DMD e Malattia di Pompe
Lo scopo di questo gruppo di studio era determinare la frequenza della distrofina muscolare di Duchenne nei ragazzi e negli adolescenti con aumento inspiegabile delle transaminasi per almeno 3 mesi e nella malattia di Pompe ad esordio tardivo nelle ragazze e nei ragazzi e determinare le caratteristiche demografiche e cliniche di questi pazienti.
Genetico: Test di laboratorio
  • Acid Alpha IgGlucosidase alpha test dell'enzima per la malattia di Pompe a esordio tardivo e test di sequenziamento genico dallo stesso campione in campioni con bassa attività enzimatica
  • Analisi genetica per DMD (solo nei ragazzi): Rilevamento del gene della distrofina per duplicazione e delezione con MLPA (amplificazione della sonda dipendente dalla ligazione multiplex) e ri-screening per altre mutazioni mediante sequenziamento genico in pazienti senza delezione/duplicazione MLPA.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza della distrofina muscolare di Duchenne nei ragazzi e negli adolescenti
Lasso di tempo: 1 anno
Gli endpoint dello studio erano determinare la frequenza della distrofina muscolare di Duchenne nei ragazzi e negli adolescenti con aumento inspiegabile delle transaminasi per almeno 3 mesi e nella malattia di Pompe ad esordio tardivo nelle ragazze e nei ragazzi e determinare le caratteristiche demografiche e cliniche di questi pazienti.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 aprile 2019

Completamento primario (Effettivo)

30 gennaio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

21 ottobre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 ottobre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 ottobre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

9 ottobre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 ottobre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 ottobre 2022

Ultimo verificato

1 maggio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • VICTORIA

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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