Studie som bestemmer hyppigheten av Duchenne muskeldystrofi og sent debuterende Pompes sykdom (VICTORIA)
21. oktober 2022 oppdatert av: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Multisenter ikke-medikamentell screeningstudie for å bestemme hyppigheten av Duchenne muskeldystrofi og sent debuterende Pompe-sykdom hos barn med uforklarlig transaminaseøkning
Dette er en multisenter prospektiv ikke-medikamentell screeningstudie. Arbeidsperioden er 12 måneder. Det er ikke noe forskningsprodukt som skal følges eller brukes i studien.
Demografiske data, medisinske og familiehistorier til pasientene som er inkludert i studien vil bli samlet inn ved første innleggelse. Følgende laboratorieverdier av pasientene vil bli samlet inn:
- Alanin Transaminase (ALT)
- Aspartattransaminase (AST)
- Gamma Glutamyl Transferase (GGT)
- Kreatinfosfokinase (CPK)
- I tillegg vil fysisk undersøkelsesinformasjon og abdominal USG og leverbiopsiresultater, hvis noen, bli samlet inn. Etter de ovennevnte skanningene, vil enzymanalyse for sent oppstått Pompes sykdom hos gutter og jenter og ungdom med høye CPK-nivåer og molekylærgenetiske tester for Duchenne muskeldystrofi hos gutter og ungdom med høye CPK-nivåer bli utført.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
590
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Adana, Tyrkia
- Adana City Hospital
-
Adana, Tyrkia
- Baskent University Adana Hospital
-
Adana, Tyrkia
- Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Afyon, Tyrkia
- Afyonkarahisar Health Sciences University
-
Ankara, Tyrkia
- Ankara Hospital
-
Ankara, Tyrkia
- Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Tyrkia
- Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
-
Ankara, Tyrkia
- Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Tyrkia
- Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Tyrkia
- Gulhane Training and Research Hospital
-
Ankara, Tyrkia
- Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Tyrkia
- Keçiören Training and Research Hospital
-
Antalya, Tyrkia
- SBU Antalya Training and Research Hospital
-
Bursa, Tyrkia
- Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
-
Bursa, Tyrkia
- Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
-
Bursa, Tyrkia
- Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Denizli, Tyrkia
- Pamukkale University School Of Medicine
-
Elazığ, Tyrkia
- Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Erzurum, Tyrkia
- Ataturk University School of Medicine
-
Eskişehir, Tyrkia
- Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Gaziantep, Tyrkia
- Gaziantep University School of Medicine
-
Isparta, Tyrkia
- Isparta City Hospital
-
Isparta, Tyrkia
- suleyman demirel university faculty of medicine
-
Istanbul, Tyrkia
- Biruni University School of Medicine
-
Istanbul, Tyrkia
- Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
-
Istanbul, Tyrkia
- Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
-
Istanbul, Tyrkia
- İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
-
Istanbul, Tyrkia
- İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
-
Istanbul, Tyrkia
- Istanbul Haseki Training and Research Hospital
-
Istanbul, Tyrkia
- Istanbul Medeniyet University School of Medicine
-
Istanbul, Tyrkia
- Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
-
Istanbul, Tyrkia
- Istinye University Faculty of Medicine
-
Istanbul, Tyrkia
- Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
-
Istanbul, Tyrkia
- Koc University Hospital
-
Istanbul, Tyrkia
- Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Istanbul, Tyrkia
- Medipol University, Istanbul
-
Istanbul, Tyrkia
- Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
-
Karabük, Tyrkia
- Karabuk University Faculty of Medicine
-
Kayseri, Tyrkia
- Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
-
Kocaeli, Tyrkia
- Kocaeli University School of Medicine
-
Konya, Tyrkia
- Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Malatya, Tyrkia
- Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Malatya, Tyrkia
- Malatya Training and Research Hospital
-
Mersin, Tyrkia
- Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
-
Samsun, Tyrkia
- Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
-
Van, Tyrkia
- SBU Van Regional Training and Research Hospital
-
Van, Tyrkia
- Van 100. Yıl University School of Medicine
-
Zonguldak, Tyrkia
- Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
-
Çorum, Tyrkia
- Hitit University Education and Research Hospital
-
İzmir, Tyrkia
- Dr. Behcet Uz Children's Hospital
-
İzmir, Tyrkia
- Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 år til 14 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Gutter og jenter med uforklarlig transaminasehøyde i minst 3 måneder
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- 3 måneder -18 år gamle gutter og jenter
- Serumtransaminasenivåer (serum-ALAT- og/eller AST-nivåer > 1,52 øvre normalgrense (ULN)) i minst 3 måneder
- Pasientens og/eller juridiske representants vilje til å signere det skriftlige samtykkeskjemaet
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter under 3 måneder
- Pasienter med en kjent historie med leversykdom
- Pasienter med en kjent historie med muskelsykdom
- Pasienter med en kjent historie med revmatologisk sykdom
- Pasienter med klinisk historie eller fysiske undersøkelsesfunn som støtter muligheten for leversykdom (gulsott, varicealblødning, hepatomegali, splenomegali, ascites)
- ICU pasienter
- Pasienter med kjente medfødte anomalier
- Pasienter med organsvikt
- Pasienter med forhøyet serum GGT, Total Bliribun eller Direct Bilirubin nivåer
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Annen
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
DMD og Pompe Disease Cohort
Målet med denne studiegruppen var å bestemme frekvensen av Duchenne muskeldystrofin hos gutter og ungdom med uforklarlig transaminaseøkning i minst 3 måneder og ved sent debut av Pompes sykdom hos jenter og gutter, og å bestemme de demografiske og kliniske egenskapene til disse pasientene.
|
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppighet av Duchenne muskeldystrofin hos gutter og ungdom
Tidsramme: 1 år
|
Endepunktene for studien var å bestemme frekvensen av Duchenne muskeldystrofin hos gutter og ungdom med uforklarlig transaminaseøkning i minst 3 måneder og ved sent debut av Pompes sykdom hos jenter og gutter og å bestemme demografiske og kliniske karakteristika for disse pasientene.
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. april 2019
Primær fullføring (Faktiske)
30. januar 2022
Studiet fullført (Faktiske)
21. oktober 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
7. oktober 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
8. oktober 2019
Først lagt ut (Faktiske)
9. oktober 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
24. oktober 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
21. oktober 2022
Sist bekreftet
1. mai 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Muskelsykdommer
- Nevromuskulære sykdommer
- Muskellidelser, atrofisk
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Glykogenlagringssykdom
- Muskeldystrofier
- Muskeldystrofi, Duchenne
- Glykogenlagringssykdom Type II
Andre studie-ID-numre
- VICTORIA
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Nei
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .