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Étude déterminant la fréquence de la dystrophie musculaire de Duchenne et de la maladie de Pompe tardive (VICTORIA)

21 octobre 2022 mis à jour par: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Étude multicentrique de dépistage non médicamenteux pour déterminer la fréquence de la dystrophie musculaire de Duchenne et de la maladie de Pompe d'apparition tardive chez les enfants présentant une élévation inexpliquée des transaminases

Il s'agit d'une étude prospective multicentrique de dépistage non médicamenteux. La période de travail est de 12 mois. Il n'y a aucun produit de recherche à suivre ou à utiliser dans l'étude.

Les données démographiques, les antécédents médicaux et familiaux des patients inclus dans l'étude seront recueillis lors de la première admission. Les valeurs de laboratoire suivantes des patients seront recueillies :

  • Alanine Transaminase (ALT)
  • Aspartate Transaminase (AST)
  • Gamma Glutamyl Transférase (GGT)
  • Créatine Phosphokinase (CPK)
  • En outre, les informations sur l'examen physique et les résultats de l'USG abdominale et de la biopsie hépatique, le cas échéant, seront collectés. À la suite des analyses ci-dessus, une analyse enzymatique de la maladie de Pompe d'apparition tardive chez les garçons et les filles et les adolescents présentant des taux élevés de CPK et des tests génétiques moléculaires pour la dystrophie musculaire de Duchenne chez les garçons et les adolescents présentant des taux élevés de CPK seront effectués.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

590

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Turquie
      • Adana, Turquie
        • Adana City Hospital
      • Adana, Turquie
        • Baskent University Adana Hospital
      • Adana, Turquie
        • Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Afyon, Turquie
        • Afyonkarahisar Health Sciences University
      • Ankara, Turquie
        • Ankara Hospital
      • Ankara, Turquie
        • Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Turquie
        • Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
      • Ankara, Turquie
        • Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Turquie
        • Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Turquie
        • Gulhane Training and Research Hospital
      • Ankara, Turquie
        • Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Turquie
        • Keçiören Training and Research Hospital
      • Antalya, Turquie
        • SBU Antalya Training and Research Hospital
      • Bursa, Turquie
        • Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
      • Bursa, Turquie
        • Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
      • Bursa, Turquie
        • Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Denizli, Turquie
        • Pamukkale University School Of Medicine
      • Elazığ, Turquie
        • Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Erzurum, Turquie
        • Ataturk University School of Medicine
      • Eskişehir, Turquie
        • Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Gaziantep, Turquie
        • Gaziantep University School of Medicine
      • Isparta, Turquie
        • Isparta City Hospital
      • Isparta, Turquie
        • Süleyman Demirel University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Turquie
        • Biruni University School of Medicine
      • Istanbul, Turquie
        • Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
      • Istanbul, Turquie
        • Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turquie
        • İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
      • Istanbul, Turquie
        • İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turquie
        • Istanbul Haseki Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turquie
        • Istanbul Medeniyet University School of Medicine
      • Istanbul, Turquie
        • Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turquie
        • Istinye University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Turquie
        • Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turquie
        • Koc University Hospital
      • Istanbul, Turquie
        • Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Istanbul, Turquie
        • Medipol University, Istanbul
      • Istanbul, Turquie
        • Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Karabük, Turquie
        • Karabuk University Faculty of Medicine
      • Kayseri, Turquie
        • Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
      • Kocaeli, Turquie
        • Kocaeli University School of Medicine
      • Konya, Turquie
        • Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Turquie
        • Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Turquie
        • Malatya Training and Research Hospital
      • Mersin, Turquie
        • Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
      • Samsun, Turquie
        • Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
      • Van, Turquie
        • SBU Van Regional Training and Research Hospital
      • Van, Turquie
        • Van 100. Yıl University School of Medicine
      • Zonguldak, Turquie
        • Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
      • Çorum, Turquie
        • Hitit University Education and Research Hospital
      • İzmir, Turquie
        • Dr. Behcet Uz Children's Hospital
      • İzmir, Turquie
        • Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 16 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Garçons et filles avec élévation inexpliquée des transaminases depuis au moins 3 mois

La description

Critère d'intégration:

  • 3 mois -18 ans garçons et filles
  • Taux sériques de transaminases (taux sériques d'ALT et/ou d'AST> 1,52 limite supérieure de la normale (LSN)) pendant au moins 3 mois
  • La volonté du patient et/ou du représentant légal de signer le formulaire de consentement écrit

Critère d'exclusion:

  • Patients de moins de 3 mois
  • Patients ayant des antécédents connus de maladie du foie
  • Patients ayant des antécédents connus de maladie musculaire
  • Patients ayant des antécédents connus de maladie rhumatologique
  • Patients ayant des antécédents cliniques ou des résultats d'examen physique qui soutiennent la possibilité d'une maladie du foie (jaunisse, saignement variqueux, hépatomégalie, splénomégalie, ascite)
  • Patients en soins intensifs
  • Patients présentant des anomalies congénitales connues
  • Patients souffrant d'insuffisance organique
  • Patients avec des taux sériques élevés de GGT, de Bliribun total ou de bilirubine directe

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Autre
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cohorte DMD et Maladie de Pompe
L'objectif de ce groupe d'étude était de déterminer la fréquence de la dystrophine musculaire de Duchenne chez les garçons et les adolescents présentant une élévation inexpliquée des transaminases depuis au moins 3 mois et de la forme tardive de la maladie de Pompe chez les filles et les garçons et de déterminer les caractéristiques démographiques et cliniques de ces patients.
Génétique: Tests de laboratoire
  • Test enzymatique Acid Alpha IgGlucosidase alpha pour la maladie de Pompe à début tardif et test de séquençage génique à partir du même échantillon dans des échantillons à faible activité enzymatique
  • Analyse génétique pour la DMD (uniquement chez les garçons) : détection du gène de la dystrophine pour la duplication et la délétion avec MLPA (amplification de sonde dépendante de la ligature multiplex) et re-dépistage d'autres mutations par séquençage génique chez les patients sans délétion/duplication MLPA.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fréquence de la dystrophine musculaire de Duchenne chez les garçons et les adolescents
Délai: 1 année
Les objectifs de l'étude étaient de déterminer la fréquence de la dystrophine musculaire de Duchenne chez les garçons et les adolescents présentant une élévation inexpliquée des transaminases depuis au moins 3 mois et de la forme tardive de la maladie de Pompe chez les filles et les garçons et de déterminer les caractéristiques démographiques et cliniques de ces patients.
1 année

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 avril 2019

Achèvement primaire (Réel)

30 janvier 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

21 octobre 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 octobre 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 octobre 2019

Première publication (Réel)

9 octobre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 octobre 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 octobre 2022

Dernière vérification

1 mai 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • VICTORIA

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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