Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie określające częstość dystrofii mięśniowej Duchenne'a i późnej choroby Pompego (VICTORIA)

21 października 2022 zaktualizowane przez: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Wieloośrodkowe nielekowe badanie przesiewowe w celu określenia częstości dystrofii mięśniowej Duchenne'a i późnej postaci choroby Pompego u dzieci z niewyjaśnionym zwiększeniem aktywności aminotransferaz

Jest to wieloośrodkowe prospektywne badanie przesiewowe, które nie obejmuje leków. Okres pracy wynosi 12 miesięcy. Nie ma żadnego produktu badawczego, którego należy przestrzegać ani używać w badaniu.

Dane demograficzne, wywiady medyczne i rodzinne pacjentów włączonych do badania będą zbierane przy pierwszym przyjęciu. Zostaną zebrane następujące wartości laboratoryjne pacjentów:

  • Transaminaza alaninowa (ALT)
  • Transaminaza asparaginianowa (AST)
  • Gamma-glutamylotransferaza (GGT)
  • Fosfokinaza kreatynowa (CPK)
  • Ponadto zostaną zebrane informacje z badania fizykalnego oraz USG jamy brzusznej i wyniki biopsji wątroby, jeśli takie istnieją. Po wykonaniu powyższych skanów zostanie przeprowadzona analiza enzymatyczna w kierunku późnej postaci choroby Pompego u chłopców i dziewcząt oraz młodzieży z wysokim poziomem CPK oraz molekularne testy genetyczne w kierunku dystrofii mięśniowej Duchenne'a u chłopców i młodzieży z wysokim poziomem CPK.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

590

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Indyk
      • Adana, Indyk
        • Adana City Hospital
      • Adana, Indyk
        • Baskent University Adana Hospital
      • Adana, Indyk
        • Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Afyon, Indyk
        • Afyonkarahisar Health Sciences University
      • Ankara, Indyk
        • Ankara Hospital
      • Ankara, Indyk
        • Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Indyk
        • Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
      • Ankara, Indyk
        • Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Indyk
        • Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Indyk
        • Gulhane Training and Research Hospital
      • Ankara, Indyk
        • Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Indyk
        • Keçiören Training and Research Hospital
      • Antalya, Indyk
        • SBU Antalya Training and Research Hospital
      • Bursa, Indyk
        • Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
      • Bursa, Indyk
        • Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
      • Bursa, Indyk
        • Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Denizli, Indyk
        • Pamukkale University School Of Medicine
      • Elazığ, Indyk
        • Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Erzurum, Indyk
        • Ataturk University School of Medicine
      • Eskişehir, Indyk
        • Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Gaziantep, Indyk
        • Gaziantep University School of Medicine
      • Isparta, Indyk
        • Isparta City Hospital
      • Isparta, Indyk
        • Süleyman Demirel University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Indyk
        • Biruni University School of Medicine
      • Istanbul, Indyk
        • Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
      • Istanbul, Indyk
        • Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
      • Istanbul, Indyk
        • İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
      • Istanbul, Indyk
        • İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
      • Istanbul, Indyk
        • Istanbul Haseki Training and Research Hospital
      • Istanbul, Indyk
        • Istanbul Medeniyet University School of Medicine
      • Istanbul, Indyk
        • Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
      • Istanbul, Indyk
        • Istinye University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Indyk
        • Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
      • Istanbul, Indyk
        • Koc University Hospital
      • Istanbul, Indyk
        • Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Istanbul, Indyk
        • Medipol University, Istanbul
      • Istanbul, Indyk
        • Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Karabük, Indyk
        • Karabuk University Faculty of Medicine
      • Kayseri, Indyk
        • Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
      • Kocaeli, Indyk
        • Kocaeli University School of Medicine
      • Konya, Indyk
        • Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Indyk
        • Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Indyk
        • Malatya Training and Research Hospital
      • Mersin, Indyk
        • Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
      • Samsun, Indyk
        • Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
      • Van, Indyk
        • SBU Van Regional Training and Research Hospital
      • Van, Indyk
        • Van 100. Yıl University School of Medicine
      • Zonguldak, Indyk
        • Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
      • Çorum, Indyk
        • Hitit University Education and Research Hospital
      • İzmir, Indyk
        • Dr. Behcet Uz Children's Hospital
      • İzmir, Indyk
        • Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 16 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Chłopcy i dziewczęta z niewyjaśnionym zwiększeniem aktywności aminotransferaz przez co najmniej 3 miesiące

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Chłopcy i dziewczęta w wieku od 3 miesięcy do 18 lat
  • Aktywność aminotransferaz w surowicy (poziom AlAT i (lub) AspAT w surowicy > 1,52 górnej granicy normy (GGN)) przez co najmniej 3 miesiące
  • Gotowość pacjenta i/lub przedstawiciela prawnego do podpisania formularza pisemnej zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci w wieku poniżej 3 miesięcy
  • Pacjenci ze stwierdzoną chorobą wątroby w wywiadzie
  • Pacjenci ze znaną historią chorób mięśni
  • Pacjenci ze znaną historią chorób reumatologicznych
  • Pacjenci z historią kliniczną lub wynikami badań fizykalnych, które potwierdzają możliwość choroby wątroby (żółtaczka, krwawienie z żylaków, powiększenie wątroby, powiększenie śledziony, wodobrzusze)
  • Pacjenci OIOM
  • Pacjenci ze stwierdzonymi wadami wrodzonymi
  • Pacjenci z niewydolnością narządów
  • Pacjenci z podwyższonym poziomem GGT w surowicy, bliribunem całkowitym lub bilirubiną bezpośrednią

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kohorta DMD i choroby Pompego
Celem tej grupy badawczej było określenie częstości dystrofiny mięśniowej Duchenne'a u chłopców i młodzieży z niewyjaśnionym podwyższeniem transaminaz od co najmniej 3 miesięcy oraz w późnym początku choroby Pompego u dziewcząt i chłopców oraz określenie charakterystyki demograficznej i klinicznej tych pacjentów.
Genetyczny: Testy laboratoryjne
  • Test enzymatyczny Acid Alpha IgGlucosidase alfa na późną chorobę Pompego i test sekwencjonowania genów z tej samej próbki w próbkach o niskiej aktywności enzymatycznej
  • Analiza genetyczna DMD (tylko u chłopców): Wykrywanie duplikacji i delecji genu dystrofiny za pomocą MLPA (amplifikacja sondy zależna od ligacji multipleksowej) i ponowne badanie przesiewowe w kierunku innych mutacji poprzez sekwencjonowanie genów u pacjentów bez delecji/duplikacji MLPA.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania dystrofiny mięśniowej Duchenne'a u chłopców i młodzieży
Ramy czasowe: 1 rok
Punktami końcowymi badania było określenie częstości występowania dystrofiny mięśniowej Duchenne'a u chłopców i młodzieży z niewyjaśnionym zwiększeniem aktywności aminotransferaz przez co najmniej 3 miesiące oraz późnej postaci choroby Pompego u dziewcząt i chłopców oraz określenie charakterystyki demograficznej i klinicznej tych pacjentów.
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 stycznia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

21 października 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 października 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 października 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 października 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 października 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 października 2022

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • VICTORIA

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Badania kliniczne na Testy laboratoryjne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Guatemala

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj