Исследование, определяющее частоту мышечной дистрофии Дюшенна и болезни Помпе с поздним началом (VICTORIA)
21 октября 2022 г. обновлено: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Многоцентровое немедикаментозное скрининговое исследование для определения частоты мышечной дистрофии Дюшенна и болезни Помпе с поздним началом у детей с необъяснимым повышением уровня трансаминаз
Это многоцентровое проспективное немедикаментозное скрининговое исследование. Срок работы 12 месяцев. Не существует исследовательского продукта, за которым нужно следить или использовать в исследовании.
Демографические данные, медицинские и семейные истории пациентов, включенных в исследование, будут собраны при первом поступлении. Будут собраны следующие лабораторные показатели пациентов:
- Аланинтрансаминаза (АЛТ)
- Аспартаттрансаминаза (АСТ)
- Гамма-глутамилтрансфераза (ГГТ)
- Креатинфосфокиназа (КФК)
- Кроме того, будут собраны данные медицинского осмотра и результаты УЗИ брюшной полости и биопсии печени, если таковые имеются. После вышеуказанных сканирований будут проведены ферментный анализ для выявления болезни Помпе с поздним началом у мальчиков, девочек и подростков с высоким уровнем КФК и молекулярно-генетические тесты для выявления мышечной дистрофии Дюшенна у мальчиков и подростков с высоким уровнем КФК.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
590
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Adana, Турция
- Adana City Hospital
-
Adana, Турция
- Baskent University Adana Hospital
-
Adana, Турция
- Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Afyon, Турция
- Afyonkarahisar Health Sciences University
-
Ankara, Турция
- Ankara Hospital
-
Ankara, Турция
- Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Турция
- Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
-
Ankara, Турция
- Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Турция
- Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Турция
- Gulhane Training and Research Hospital
-
Ankara, Турция
- Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Турция
- Keçiören Training and Research Hospital
-
Antalya, Турция
- SBU Antalya Training and Research Hospital
-
Bursa, Турция
- Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
-
Bursa, Турция
- Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
-
Bursa, Турция
- Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Denizli, Турция
- Pamukkale University School Of Medicine
-
Elazığ, Турция
- Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Erzurum, Турция
- Ataturk University School of Medicine
-
Eskişehir, Турция
- Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Gaziantep, Турция
- Gaziantep University School of Medicine
-
Isparta, Турция
- Isparta City Hospital
-
Isparta, Турция
- Süleyman Demirel University Faculty of Medicine
-
Istanbul, Турция
- Biruni University School of Medicine
-
Istanbul, Турция
- Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
-
Istanbul, Турция
- Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
-
Istanbul, Турция
- İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
-
Istanbul, Турция
- İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
-
Istanbul, Турция
- Istanbul Haseki Training and Research Hospital
-
Istanbul, Турция
- Istanbul Medeniyet University School of Medicine
-
Istanbul, Турция
- Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
-
Istanbul, Турция
- Istinye University Faculty of Medicine
-
Istanbul, Турция
- Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
-
Istanbul, Турция
- Koç University Hospital
-
Istanbul, Турция
- Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Istanbul, Турция
- Medipol University, Istanbul
-
Istanbul, Турция
- Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
-
Karabük, Турция
- Karabuk University Faculty of Medicine
-
Kayseri, Турция
- Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
-
Kocaeli, Турция
- Kocaeli University School of Medicine
-
Konya, Турция
- Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Malatya, Турция
- Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Malatya, Турция
- Malatya Training and Research Hospital
-
Mersin, Турция
- Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
-
Samsun, Турция
- Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
-
Van, Турция
- SBU Van Regional Training and Research Hospital
-
Van, Турция
- Van 100. Yıl University School of Medicine
-
Zonguldak, Турция
- Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
-
Çorum, Турция
- Hitit University Education and Research Hospital
-
İzmir, Турция
- Dr. Behcet Uz Children's Hospital
-
İzmir, Турция
- Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 1 год до 16 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Мальчики и девочки с необъяснимым повышением уровня трансаминаз в течение как минимум 3 месяцев.
Описание
Критерии включения:
- 3 месяца -18 лет мальчики и девочки
- Уровни сывороточных трансаминаз (уровни АЛТ и/или АСТ в сыворотке > 1,52 верхней границы нормы (ВГН)) в течение как минимум 3 месяцев
- Готовность пациента и/или законного представителя подписать форму письменного согласия
Критерий исключения:
- Пациенты менее 3 мес.
- Пациенты с известными заболеваниями печени в анамнезе
- Пациенты с известным анамнезом мышечных заболеваний
- Пациенты с известным ревматологическим заболеванием в анамнезе
- Пациенты с клиническим анамнезом или результатами физикального обследования, которые подтверждают возможность заболевания печени (желтуха, кровотечение из варикозно расширенных вен, гепатомегалия, спленомегалия, асцит)
- пациенты отделения интенсивной терапии
- Пациенты с известными врожденными аномалиями
- Пациенты с органной недостаточностью
- Пациенты с повышенным уровнем ГГТ в сыворотке, общего блирибуна или прямого билирубина
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Другой
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Когорта МДД и болезни Помпе
Целью данного исследования было определить частоту мышечного дистрофина Дюшенна у мальчиков и подростков с необъяснимым повышением уровня трансаминаз в течение как минимум 3 месяцев и при позднем дебюте болезни Помпе у девочек и мальчиков, а также определить демографические и клинические характеристики этих пациентов.
|
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота мышечного дистрофина Дюшенна у мальчиков и подростков
Временное ограничение: 1 год
|
Конечными точками исследования были определение частоты мышечного дистрофина Дюшенна у мальчиков и подростков с необъяснимым повышением трансаминаз в течение как минимум 3 месяцев и поздним началом болезни Помпе у девочек и мальчиков, а также определение демографических и клинических характеристик этих пациентов.
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 апреля 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
30 января 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
21 октября 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
7 октября 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
8 октября 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
9 октября 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
24 октября 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
21 октября 2022 г.
Последняя проверка
1 мая 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Мышечные заболевания
- Нервно-мышечные заболевания
- Мышечные расстройства, атрофические
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Болезнь накопления гликогена
- Мышечные дистрофии
- Мышечная дистрофия, Дюшенна
- Болезнь накопления гликогена II типа
Другие идентификационные номера исследования
- VICTORIA
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .