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Studie zur Bestimmung der Häufigkeit von Duchenne-Muskeldystrophie und Morbus Pompe mit spätem Beginn (VICTORIA)

21. Oktober 2022 aktualisiert von: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Multizentrische Nicht-Drogen-Screening-Studie zur Bestimmung der Häufigkeit von Duchenne-Muskeldystrophie und Morbus Pompe mit spätem Beginn bei Kindern mit ungeklärter Transaminasenerhöhung

Dies ist eine multizentrische prospektive Nicht-Drogen-Screening-Studie. Die Arbeitszeit beträgt 12 Monate. Es gibt kein Forschungsprodukt, das befolgt oder in der Studie verwendet werden könnte.

Demografische Daten, Kranken- und Familiengeschichten der in die Studie eingeschlossenen Patienten werden bei der ersten Aufnahme erhoben. Folgende Laborwerte der Patienten werden erhoben:

  • Alanin-Transaminase (ALT)
  • Aspartat-Transaminase (AST)
  • Gamma-Glutamyl-Transferase (GGT)
  • Kreatin-Phosphokinase (CPK)
  • Darüber hinaus werden Informationen zur körperlichen Untersuchung und Ergebnisse der abdominellen USG und Leberbiopsie, falls vorhanden, erfasst. Im Anschluss an die oben genannten Scans werden bei Jungen und Mädchen und Jugendlichen mit hohen CPK-Spiegeln eine Enzymanalyse auf Morbus Pompe mit spätem Ausbruch und bei Jungen und Jugendlichen mit hohen CPK-Spiegeln molekulargenetische Tests auf Duchenne-Muskeldystrophie durchgeführt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

590

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Truthahn
      • Adana, Truthahn
        • Adana City Hospital
      • Adana, Truthahn
        • Baskent University Adana Hospital
      • Adana, Truthahn
        • Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Afyon, Truthahn
        • Afyonkarahisar Health Sciences University
      • Ankara, Truthahn
        • Ankara Hospital
      • Ankara, Truthahn
        • Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Truthahn
        • Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
      • Ankara, Truthahn
        • Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Truthahn
        • Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Truthahn
        • Gulhane Training and Research Hospital
      • Ankara, Truthahn
        • Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Truthahn
        • Keçiören Training and Research Hospital
      • Antalya, Truthahn
        • SBU Antalya Training and Research Hospital
      • Bursa, Truthahn
        • Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
      • Bursa, Truthahn
        • Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
      • Bursa, Truthahn
        • Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Denizli, Truthahn
        • Pamukkale University School Of Medicine
      • Elazığ, Truthahn
        • Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Erzurum, Truthahn
        • Ataturk University School of Medicine
      • Eskişehir, Truthahn
        • Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Gaziantep, Truthahn
        • Gaziantep University School of Medicine
      • Isparta, Truthahn
        • Isparta City Hospital
      • Isparta, Truthahn
        • suleyman demirel university faculty of medicine
      • Istanbul, Truthahn
        • Biruni University School of Medicine
      • Istanbul, Truthahn
        • Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
      • Istanbul, Truthahn
        • Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
      • Istanbul, Truthahn
        • İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
      • Istanbul, Truthahn
        • İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
      • Istanbul, Truthahn
        • Istanbul Haseki Training and Research Hospital
      • Istanbul, Truthahn
        • Istanbul Medeniyet University School of Medicine
      • Istanbul, Truthahn
        • Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
      • Istanbul, Truthahn
        • Istinye University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Truthahn
        • Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
      • Istanbul, Truthahn
        • Koc University Hospital
      • Istanbul, Truthahn
        • Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Istanbul, Truthahn
        • Medipol University, Istanbul
      • Istanbul, Truthahn
        • Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Karabük, Truthahn
        • Karabuk University Faculty of Medicine
      • Kayseri, Truthahn
        • Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
      • Kocaeli, Truthahn
        • Kocaeli University School of Medicine
      • Konya, Truthahn
        • Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Truthahn
        • Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Truthahn
        • Malatya Training and Research Hospital
      • Mersin, Truthahn
        • Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
      • Samsun, Truthahn
        • Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
      • Van, Truthahn
        • SBU Van Regional Training and Research Hospital
      • Van, Truthahn
        • Van 100. Yıl University School of Medicine
      • Zonguldak, Truthahn
        • Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
      • Çorum, Truthahn
        • Hitit University Education and Research Hospital
      • İzmir, Truthahn
        • Dr. Behcet Uz Children's Hospital
      • İzmir, Truthahn
        • Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 14 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Jungen und Mädchen mit ungeklärter Transaminasenerhöhung seit mindestens 3 Monaten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • 3 Monate -18 Jahre alte Jungen und Mädchen
  • Serum-Transaminase-Spiegel (Serum-ALT- und/oder AST-Spiegel > 1,52 Obergrenze des Normalwerts (ULN)) für mindestens 3 Monate
  • Die Bereitschaft des Patienten und/oder gesetzlichen Vertreters, die schriftliche Einverständniserklärung zu unterzeichnen

Ausschlusskriterien:

  • Patienten weniger als 3 Monate
  • Patienten mit bekannter Lebererkrankung in der Vorgeschichte
  • Patienten mit bekannter Vorgeschichte von Muskelerkrankungen
  • Patienten mit einer bekannten rheumatologischen Erkrankung in der Vorgeschichte
  • Patienten mit klinischer Vorgeschichte oder körperlichen Untersuchungsbefunden, die die Möglichkeit einer Lebererkrankung unterstützen (Gelbsucht, Varizenblutung, Hepatomegalie, Splenomegalie, Aszites)
  • Patienten auf der Intensivstation
  • Patienten mit bekannten angeborenen Anomalien
  • Patienten mit Organversagen
  • Patienten mit erhöhten GGT-, Gesamt-Blirubin- oder direkten Bilirubinspiegeln im Serum

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Kohorte von DMD und Morbus Pompe
Das Ziel dieser Studiengruppe war es, die Häufigkeit von Duchenne-Muskeldystrophin bei Jungen und Jugendlichen mit ungeklärter Transaminasenerhöhung für mindestens 3 Monate und bei spät einsetzendem Morbus Pompe bei Mädchen und Jungen zu bestimmen und die demografischen und klinischen Merkmale dieser Patienten zu bestimmen.
Genetisch: Labortests
  • Säure-Alpha-IgGlucosidase-Alpha-Enzymtest für spät einsetzende Pompe-Krankheit und Gensequenzierungstest aus derselben Probe in Proben mit niedriger Enzymaktivität
  • Genetische Analyse für DMD (nur bei Jungen): Nachweis des Dystrophin-Gens für Duplikation und Deletion mit MLPA (Multiplex-Ligation Dependent Probe Amplification) und erneutes Screening auf andere Mutationen durch Gensequenzierung bei Patienten ohne MLPA-Deletion/Duplikation.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Häufigkeit von Duchenne-Muskeldystrophin bei Jungen und Jugendlichen
Zeitfenster: 1 Jahr
Die Endpunkte der Studie waren die Bestimmung der Häufigkeit von Duchenne-Muskeldystrophin bei Jungen und Jugendlichen mit ungeklärter Transaminasenerhöhung für mindestens 3 Monate und bei spät einsetzendem Morbus Pompe bei Mädchen und Jungen sowie die Bestimmung der demografischen und klinischen Merkmale dieser Patienten.
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. April 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Januar 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

21. Oktober 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Oktober 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Oktober 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Oktober 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

24. Oktober 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. Oktober 2022

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • VICTORIA

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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