Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie som bestämmer frekvensen av Duchennes muskeldystrofi och sent debuterande Pompes sjukdom (VICTORIA)

21 oktober 2022 uppdaterad av: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Multicenter icke-läkemedelsscreeningsstudie för att fastställa frekvensen av Duchennes muskeldystrofi och sent debuterande Pompes sjukdom hos barn med oförklarlig transaminashöjning

Detta är en multicenter prospektiv screeningstudie utan läkemedel. Arbetstiden är 12 månader. Det finns ingen forskningsprodukt som ska följas eller användas i studien.

Demografiska data, medicinska och familjehistorier för patienterna som ingår i studien kommer att samlas in vid första intagningen. Följande laboratorievärden för patienterna kommer att samlas in:

  • Alanintransaminas (ALT)
  • Aspartattransaminas (AST)
  • Gamma Glutamyl Transferase (GGT)
  • Kreatinfosfokinas (CPK)
  • Dessutom kommer information om fysisk undersökning och buk-USG och leverbiopsiresultat, om några, att samlas in. Efter ovanstående skanningar kommer enzymanalys för sent debuterande Pompes sjukdom hos pojkar och flickor och ungdomar med höga CPK-nivåer och molekylärgenetiska tester för Duchennes muskeldystrofi hos pojkar och ungdomar med höga CPK-nivåer att utföras.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

590

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Kalkon
      • Adana, Kalkon
        • Adana City Hospital
      • Adana, Kalkon
        • Baskent University Adana Hospital
      • Adana, Kalkon
        • Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Afyon, Kalkon
        • Afyonkarahisar Health Sciences University
      • Ankara, Kalkon
        • Ankara Hospital
      • Ankara, Kalkon
        • Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Kalkon
        • Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
      • Ankara, Kalkon
        • Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Kalkon
        • Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Kalkon
        • Gulhane Training and Research Hospital
      • Ankara, Kalkon
        • Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Kalkon
        • Keçiören Training and Research Hospital
      • Antalya, Kalkon
        • SBU Antalya Training and Research Hospital
      • Bursa, Kalkon
        • Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
      • Bursa, Kalkon
        • Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
      • Bursa, Kalkon
        • Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Denizli, Kalkon
        • Pamukkale University School Of Medicine
      • Elazığ, Kalkon
        • Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Erzurum, Kalkon
        • Ataturk University School of Medicine
      • Eskişehir, Kalkon
        • Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Gaziantep, Kalkon
        • Gaziantep University School of Medicine
      • Isparta, Kalkon
        • Isparta City Hospital
      • Isparta, Kalkon
        • Süleyman Demirel University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Kalkon
        • Biruni University School of Medicine
      • Istanbul, Kalkon
        • Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
      • Istanbul, Kalkon
        • Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkon
        • İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
      • Istanbul, Kalkon
        • İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkon
        • Istanbul Haseki Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkon
        • Istanbul Medeniyet University School of Medicine
      • Istanbul, Kalkon
        • Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkon
        • Istinye University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Kalkon
        • Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkon
        • Koc University Hospital
      • Istanbul, Kalkon
        • Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Istanbul, Kalkon
        • Medipol University, Istanbul
      • Istanbul, Kalkon
        • Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Karabük, Kalkon
        • Karabuk University Faculty of Medicine
      • Kayseri, Kalkon
        • Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
      • Kocaeli, Kalkon
        • Kocaeli University School of Medicine
      • Konya, Kalkon
        • Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Kalkon
        • Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Kalkon
        • Malatya Training and Research Hospital
      • Mersin, Kalkon
        • Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
      • Samsun, Kalkon
        • Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
      • Van, Kalkon
        • SBU Van Regional Training and Research Hospital
      • Van, Kalkon
        • Van 100. Yıl University School of Medicine
      • Zonguldak, Kalkon
        • Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
      • Çorum, Kalkon
        • Hitit University Education and Research Hospital
      • İzmir, Kalkon
        • Dr. Behcet Uz Children's Hospital
      • İzmir, Kalkon
        • Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 år till 16 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Pojkar och flickor med oförklarlig transaminashöjning i minst 3 månader

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • 3 månader -18 år gamla pojkar och flickor
  • Serumtransaminasnivåer (serum-ALAT- och/eller ASAT-nivåer > 1,52 övre normalgräns (ULN)) i minst 3 månader
  • Patientens och/eller juridiska ombuds vilja att underteckna det skriftliga samtyckesformuläret

Exklusions kriterier:

  • Patienter under 3 månader
  • Patienter med en känd historia av leversjukdom
  • Patienter med en känd historia av muskelsjukdom
  • Patienter med en känd historia av reumatologisk sjukdom
  • Patienter med klinisk historia eller fysiska undersökningsfynd som stöder risken för leversjukdom (gulsot, variceal blödning, hepatomegali, splenomegali, ascites)
  • ICU-patienter
  • Patienter med kända medfödda anomalier
  • Patienter med organsvikt
  • Patienter med förhöjda serum-GGT-, Total Bliribun- eller Direct Bilirubin-nivåer

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Övrig
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
DMD och Pompes sjukdomskohort
Syftet med denna studiegrupp var att bestämma frekvensen av Duchenne muskeldystrofin hos pojkar och ungdomar med oförklarad transaminashöjning under minst 3 månader och vid sen debut av Pompes sjukdom hos flickor och pojkar och att fastställa de demografiska och kliniska egenskaperna hos dessa patienter.
Genetisk: Laboratorietester
  • Acid Alpha IgGlucosidase alfa enzymtest för sent debut Pompes sjukdom och gensekvenseringstest från samma prov i prover med låg enzymaktivitet
  • Genetisk analys för DMD (endast hos pojkar): Detektion av dystrofingen för duplicering och deletion med MLPA (Multiplex-ligation dependent probe amplification) och återscreening för andra mutationer genom gensekvensering hos patienter utan MLPA deletion/duplicering.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Frekvens av Duchenne muskeldystrofin hos pojkar och ungdomar
Tidsram: 1 år
Studiens slutpunkter var att bestämma frekvensen av Duchenne muskeldystrofin hos pojkar och ungdomar med oförklarad transaminashöjning under minst 3 månader och vid sen debut av Pompes sjukdom hos flickor och pojkar och att fastställa de demografiska och kliniska egenskaperna hos dessa patienter.
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 april 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

30 januari 2022

Avslutad studie (Faktisk)

21 oktober 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 oktober 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 oktober 2019

Första postat (Faktisk)

9 oktober 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

24 oktober 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 oktober 2022

Senast verifierad

1 maj 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • VICTORIA

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Duchennes muskeldystrofi

Kliniska prövningar på Laboratorietester

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Suriname

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera