Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse, der bestemmer hyppigheden af ​​Duchenne muskeldystrofi og sent opstået Pompes sygdom (VICTORIA)

21. oktober 2022 opdateret af: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Multicenter ikke-lægemiddelscreeningsundersøgelse for at bestemme hyppigheden af ​​Duchenne muskeldystrofi og sent opstået Pompes sygdom hos børn med uforklarlig transaminaseforhøjelse

Dette er et multicenter prospektivt ikke-lægemiddel screeningsstudie. Arbejdsperioden er 12 måneder. Der er intet forskningsprodukt, der skal følges eller bruges i undersøgelsen.

Demografiske data, medicinske historier og familiehistorier for patienterne inkluderet i undersøgelsen vil blive indsamlet ved den første indlæggelse. Følgende laboratorieværdier for patienterne vil blive indsamlet:

  • Alanin Transaminase (ALT)
  • Aspartattransaminase (AST)
  • Gamma Glutamyl Transferase (GGT)
  • Kreatinfosfokinase (CPK)
  • Derudover vil oplysninger om fysisk undersøgelse og abdominal USG og leverbiopsiresultater, hvis nogen, blive indsamlet. Efter ovenstående scanninger vil der blive udført enzymanalyse for sent opstået Pompes sygdom hos drenge og piger og unge med høje CPK-niveauer og molekylærgenetiske tests for Duchenne-muskulær dystrofi hos drenge og unge med høje CPK-niveauer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

590

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kalkun
      • Adana, Kalkun
        • Adana City Hospital
      • Adana, Kalkun
        • Baskent University Adana Hospital
      • Adana, Kalkun
        • Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Afyon, Kalkun
        • Afyonkarahisar Health Sciences University
      • Ankara, Kalkun
        • Ankara Hospital
      • Ankara, Kalkun
        • Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Kalkun
        • Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
      • Ankara, Kalkun
        • Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Kalkun
        • Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Kalkun
        • Gulhane Training and Research Hospital
      • Ankara, Kalkun
        • Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Kalkun
        • Keçiören Training and Research Hospital
      • Antalya, Kalkun
        • SBU Antalya Training and Research Hospital
      • Bursa, Kalkun
        • Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
      • Bursa, Kalkun
        • Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
      • Bursa, Kalkun
        • Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Denizli, Kalkun
        • Pamukkale University School Of Medicine
      • Elazığ, Kalkun
        • Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Erzurum, Kalkun
        • Ataturk University School of Medicine
      • Eskişehir, Kalkun
        • Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Gaziantep, Kalkun
        • Gaziantep University School of Medicine
      • Isparta, Kalkun
        • Isparta City Hospital
      • Isparta, Kalkun
        • suleyman demirel university faculty of medicine
      • Istanbul, Kalkun
        • Biruni University School of Medicine
      • Istanbul, Kalkun
        • Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
      • Istanbul, Kalkun
        • Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkun
        • İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
      • Istanbul, Kalkun
        • İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkun
        • Istanbul Haseki Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkun
        • Istanbul Medeniyet University School of Medicine
      • Istanbul, Kalkun
        • Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkun
        • Istinye University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Kalkun
        • Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkun
        • Koc University Hospital
      • Istanbul, Kalkun
        • Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Istanbul, Kalkun
        • Medipol University, Istanbul
      • Istanbul, Kalkun
        • Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Karabük, Kalkun
        • Karabuk University Faculty of Medicine
      • Kayseri, Kalkun
        • Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
      • Kocaeli, Kalkun
        • Kocaeli University School of Medicine
      • Konya, Kalkun
        • Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Kalkun
        • Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Kalkun
        • Malatya Training and Research Hospital
      • Mersin, Kalkun
        • Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
      • Samsun, Kalkun
        • Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
      • Van, Kalkun
        • SBU Van Regional Training and Research Hospital
      • Van, Kalkun
        • Van 100. Yıl University School of Medicine
      • Zonguldak, Kalkun
        • Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
      • Çorum, Kalkun
        • Hitit University Education and Research Hospital
      • İzmir, Kalkun
        • Dr. Behcet Uz Children's Hospital
      • İzmir, Kalkun
        • Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 14 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Drenge og piger med uforklarlig transaminaseforhøjelse i mindst 3 måneder

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 3 måneder -18 år gamle drenge og piger
  • Serumtransaminaseniveauer (serum-ALAT og/eller AST-niveauer > 1,52 øvre normalgrænse (ULN)) i mindst 3 måneder
  • Patientens og/eller juridiske repræsentants vilje til at underskrive den skriftlige samtykkeerklæring

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter under 3 måneder
  • Patienter med en kendt historie med leversygdom
  • Patienter med en kendt historie med muskelsygdom
  • Patienter med en kendt historie med reumatologisk sygdom
  • Patienter med klinisk historie eller fysiske undersøgelsesfund, der understøtter muligheden for leversygdom (gulsot, varicealblødning, hepatomegali, splenomegali, ascites)
  • ICU patienter
  • Patienter med kendte medfødte anomalier
  • Patienter med organsvigt
  • Patienter med forhøjede serum-GGT-, Total Bliribun- eller Direct Bilirubin-niveauer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
DMD og Pompes sygdomskohorte
Formålet med denne undersøgelsesgruppe var at bestemme hyppigheden af ​​Duchenne muskeldystrofin hos drenge og unge med uforklarlig transaminaseforhøjelse i mindst 3 måneder og ved sent debut af Pompes sygdom hos piger og drenge og at bestemme de demografiske og kliniske karakteristika for disse patienter.
Genetisk: Laboratorieprøver
  • Syre alfa IgGlucosidase alfa enzymtest for sent opstået Pompe sygdom og gensekventeringstest fra samme prøve i prøver med lav enzymaktivitet
  • Genetisk analyse for DMD (kun hos drenge): Påvisning af dystrofingen til duplikation og deletion med MLPA (Multiplex-ligation dependent probe amplification) og genscreening for andre mutationer ved gensekventering hos patienter uden MLPA deletion/duplikation.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af Duchenne muskeldystrofin hos drenge og unge
Tidsramme: 1 år
Undersøgelsens endepunkter var at bestemme hyppigheden af ​​Duchenne muskeldystrofin hos drenge og unge med uforklarlig transaminaseforhøjelse i mindst 3 måneder og ved sent debut af Pompes sygdom hos piger og drenge og at bestemme disse patienters demografiske og kliniske karakteristika.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. januar 2022

Studieafslutning (Faktiske)

21. oktober 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. oktober 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. oktober 2019

Først opslået (Faktiske)

9. oktober 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. oktober 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. oktober 2022

Sidst verificeret

1. maj 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • VICTORIA

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Duchennes muskeldystrofi

Kliniske forsøg med Laboratorieprøver

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner