Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie naar het bepalen van de frequentie van Duchenne spierdystrofie en laat optredende ziekte van Pompe (VICTORIA)

21 oktober 2022 bijgewerkt door: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Multicenter niet-medicamenteuze screeningstudie om de frequentie van Duchenne spierdystrofie en laat optredende ziekte van Pompe te bepalen bij kinderen met onverklaarbare transaminaseverhoging

Dit is een multicenter prospectief niet-drugsonderzoek. De arbeidsduur is 12 maanden. Er is geen onderzoeksproduct dat moet worden gevolgd of gebruikt in de studie.

Demografische gegevens, medische en familiegeschiedenis van de patiënten die in de studie zijn opgenomen, zullen bij de eerste opname worden verzameld. De volgende laboratoriumwaarden van de patiënten worden verzameld:

  • Alanine Transaminase (ALT)
  • Aspartaat Transaminase (AST)
  • Gamma-glutamyltransferase (GGT)
  • Creatinefosfokinase (CPK)
  • Daarnaast worden informatie over lichamelijk onderzoek en eventuele resultaten van de abdominale USG en leverbiopsie verzameld. Na de bovenstaande scans zullen enzymanalyses worden uitgevoerd voor laat optredende ziekte van Pompe bij jongens en meisjes en adolescenten met hoge CPK-waarden en moleculair genetische tests voor spierdystrofie van Duchenne bij jongens en adolescenten met hoge CPK-waarden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

590

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Kalkoen
      • Adana, Kalkoen
        • Adana City Hospital
      • Adana, Kalkoen
        • Baskent University Adana Hospital
      • Adana, Kalkoen
        • Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Afyon, Kalkoen
        • Afyonkarahisar Health Sciences University
      • Ankara, Kalkoen
        • Ankara Hospital
      • Ankara, Kalkoen
        • Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Kalkoen
        • Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
      • Ankara, Kalkoen
        • Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Kalkoen
        • Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Kalkoen
        • Gulhane Training and Research Hospital
      • Ankara, Kalkoen
        • Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Kalkoen
        • Keçiören Training and Research Hospital
      • Antalya, Kalkoen
        • SBU Antalya Training and Research Hospital
      • Bursa, Kalkoen
        • Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
      • Bursa, Kalkoen
        • Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
      • Bursa, Kalkoen
        • Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Denizli, Kalkoen
        • Pamukkale University School Of Medicine
      • Elazığ, Kalkoen
        • Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Erzurum, Kalkoen
        • Ataturk University School of Medicine
      • Eskişehir, Kalkoen
        • Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Gaziantep, Kalkoen
        • Gaziantep University School of Medicine
      • Isparta, Kalkoen
        • Isparta City Hospital
      • Isparta, Kalkoen
        • suleyman demirel university faculty of medicine
      • Istanbul, Kalkoen
        • Biruni University School of Medicine
      • Istanbul, Kalkoen
        • Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
      • Istanbul, Kalkoen
        • Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkoen
        • İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
      • Istanbul, Kalkoen
        • İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkoen
        • Istanbul Haseki Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkoen
        • Istanbul Medeniyet University School of Medicine
      • Istanbul, Kalkoen
        • Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkoen
        • Istinye University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Kalkoen
        • Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
      • Istanbul, Kalkoen
        • Koc University Hospital
      • Istanbul, Kalkoen
        • Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Istanbul, Kalkoen
        • Medipol University, Istanbul
      • Istanbul, Kalkoen
        • Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Karabük, Kalkoen
        • Karabuk University Faculty of Medicine
      • Kayseri, Kalkoen
        • Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
      • Kocaeli, Kalkoen
        • Kocaeli University School of Medicine
      • Konya, Kalkoen
        • Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Kalkoen
        • Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Kalkoen
        • Malatya Training and Research Hospital
      • Mersin, Kalkoen
        • Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
      • Samsun, Kalkoen
        • Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
      • Van, Kalkoen
        • SBU Van Regional Training and Research Hospital
      • Van, Kalkoen
        • Van 100. Yıl University School of Medicine
      • Zonguldak, Kalkoen
        • Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
      • Çorum, Kalkoen
        • Hitit University Education and Research Hospital
      • İzmir, Kalkoen
        • Dr. Behcet Uz Children's Hospital
      • İzmir, Kalkoen
        • Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 14 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Jongens en meisjes met onverklaarbare transaminaseverhoging gedurende ten minste 3 maanden

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 3 maanden -18 jaar oude jongens en meisjes
  • Serumtransaminasewaarden (serum ALAT- en/of ASAT-waarden > 1,52 bovengrens van normaal (ULN)) gedurende ten minste 3 maanden
  • De bereidheid van de patiënt en/of wettelijke vertegenwoordiger om het schriftelijke toestemmingsformulier te ondertekenen

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten jonger dan 3 maanden
  • Patiënten met een bekende voorgeschiedenis van leverziekte
  • Patiënten met een bekende voorgeschiedenis van spierziekte
  • Patiënten met een bekende voorgeschiedenis van reumatologische aandoeningen
  • Patiënten met klinische voorgeschiedenis of bevindingen bij lichamelijk onderzoek die de mogelijkheid van leverziekte ondersteunen (geelzucht, varicesbloeding, hepatomegalie, splenomegalie, ascites)
  • IC-patiënten
  • Patiënten met bekende aangeboren afwijkingen
  • Patiënten met orgaanfalen
  • Patiënten met verhoogde serum GGT-, Total Bliribun- of Direct Bilirubine-spiegels

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
DMD en de ziekte van Pompe Cohort
Het doel van deze onderzoeksgroep was het bepalen van de frequentie van Duchenne spierdystrofine bij jongens en adolescenten met onverklaarde transaminaseverhoging gedurende ten minste 3 maanden en bij laat ontstane ziekte van Pompe bij meisjes en jongens en het bepalen van de demografische en klinische kenmerken van deze patiënten.
Genetisch: Laboratorium testen
  • Zuur alfa-IgGlucosidase alfa-enzymtest voor late aanvang van de ziekte van Pompe en gensequencingtest van hetzelfde monster in monsters met lage enzymactiviteit
  • Genetische analyse voor DMD (alleen bij jongens): Detectie van dystrofine-gen voor duplicatie en deletie met MLPA (Multiplex-ligation-dependent probe amplification) en herscreening op andere mutaties door gensequencing bij patiënten zonder MLPA-deletie/-duplicatie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Frequentie van Duchenne spierdystrofine bij jongens en adolescenten
Tijdsspanne: 1 jaar
De eindpunten van de studie waren het bepalen van de frequentie van Duchenne spierdystrofine bij jongens en adolescenten met onverklaarde transaminaseverhoging gedurende ten minste 3 maanden en bij laat ontstane ziekte van Pompe bij meisjes en jongens en het bepalen van de demografische en klinische kenmerken van deze patiënten.
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 april 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 januari 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

21 oktober 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 oktober 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 oktober 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 oktober 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 oktober 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 oktober 2022

Laatst geverifieerd

1 mei 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • VICTORIA

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren