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Estudio que determina la frecuencia de la distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad de Pompe de inicio tardío (VICTORIA)

21 de octubre de 2022 actualizado por: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Estudio multicéntrico de detección no farmacológica para determinar la frecuencia de la distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad de Pompe de aparición tardía en niños con elevación inexplicable de transaminasas

Se trata de un estudio prospectivo multicéntrico de cribado no farmacológico. El período de trabajo es de 12 meses. No hay ningún producto de investigación a seguir o utilizado en el estudio.

Los datos demográficos, antecedentes médicos y familiares de los pacientes incluidos en el estudio se recogerán en el primer ingreso. Se recogerán los siguientes valores de laboratorio de los pacientes:

  • Alanina transaminasa (ALT)
  • Aspartato Transaminasa (AST)
  • Gamma glutamil transferasa (GGT)
  • Creatina Fosfoquinasa (CPK)
  • Además, se recopilará la información del examen físico y los resultados de la biopsia hepática y de la USG abdominal, si corresponde. Después de las exploraciones anteriores, se realizarán análisis enzimáticos para la enfermedad de Pompe de aparición tardía en niños, niñas y adolescentes con niveles altos de CPK y pruebas genéticas moleculares para distrofia muscular de Duchenne en niños y adolescentes con niveles altos de CPK.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

590

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Pavo
      • Adana, Pavo
        • Adana City Hospital
      • Adana, Pavo
        • Baskent University Adana Hospital
      • Adana, Pavo
        • Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Afyon, Pavo
        • Afyonkarahisar Health Sciences University
      • Ankara, Pavo
        • Ankara Hospital
      • Ankara, Pavo
        • Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Pavo
        • Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
      • Ankara, Pavo
        • Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Pavo
        • Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Pavo
        • Gulhane Training and Research Hospital
      • Ankara, Pavo
        • Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Pavo
        • Keçiören Training and Research Hospital
      • Antalya, Pavo
        • SBU Antalya Training and Research Hospital
      • Bursa, Pavo
        • Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
      • Bursa, Pavo
        • Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
      • Bursa, Pavo
        • Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Denizli, Pavo
        • Pamukkale University School Of Medicine
      • Elazığ, Pavo
        • Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Erzurum, Pavo
        • Ataturk University School of Medicine
      • Eskişehir, Pavo
        • Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Gaziantep, Pavo
        • Gaziantep University School of Medicine
      • Isparta, Pavo
        • Isparta City Hospital
      • Isparta, Pavo
        • Süleyman Demirel University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Pavo
        • Biruni University School of Medicine
      • Istanbul, Pavo
        • Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
      • Istanbul, Pavo
        • Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
      • Istanbul, Pavo
        • İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
      • Istanbul, Pavo
        • İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
      • Istanbul, Pavo
        • Istanbul Haseki Training and Research Hospital
      • Istanbul, Pavo
        • Istanbul Medeniyet University School of Medicine
      • Istanbul, Pavo
        • Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
      • Istanbul, Pavo
        • Istinye University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Pavo
        • Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
      • Istanbul, Pavo
        • Koç University Hospital
      • Istanbul, Pavo
        • Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Istanbul, Pavo
        • Medipol University, Istanbul
      • Istanbul, Pavo
        • Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Karabük, Pavo
        • Karabuk University Faculty of Medicine
      • Kayseri, Pavo
        • Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
      • Kocaeli, Pavo
        • Kocaeli University School of Medicine
      • Konya, Pavo
        • Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Pavo
        • Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Pavo
        • Malatya Training and Research Hospital
      • Mersin, Pavo
        • Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
      • Samsun, Pavo
        • Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
      • Van, Pavo
        • SBU Van Regional Training and Research Hospital
      • Van, Pavo
        • Van 100. Yıl University School of Medicine
      • Zonguldak, Pavo
        • Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
      • Çorum, Pavo
        • Hitit University Education and Research Hospital
      • İzmir, Pavo
        • Dr. Behcet Uz Children's Hospital
      • İzmir, Pavo
        • Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 16 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Niños y niñas con elevación de transaminasas inexplicable durante al menos 3 meses

Descripción

Criterios de inclusión:

  • 3 meses -18 años niños y niñas
  • Niveles de transaminasas séricas (niveles séricos de ALT y/o AST > 1,52 límite superior de la normalidad (LSN)) durante al menos 3 meses
  • La voluntad del paciente y/o representante legal de firmar el formulario de consentimiento por escrito

Criterio de exclusión:

  • Pacientes de menos de 3 meses
  • Pacientes con antecedentes conocidos de enfermedad hepática.
  • Pacientes con antecedentes conocidos de enfermedad muscular.
  • Pacientes con antecedentes conocidos de enfermedad reumatológica.
  • Pacientes con historia clínica o hallazgos en el examen físico que apoyen la posibilidad de enfermedad hepática (ictericia, sangrado de várices, hepatomegalia, esplenomegalia, ascitis)
  • pacientes de UCI
  • Pacientes con anomalías congénitas conocidas
  • Pacientes con insuficiencia orgánica.
  • Pacientes con niveles séricos elevados de GGT, Bliribun Total o Bilirrubina Directa

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Cohorte de DMD y enfermedad de Pompe
El objetivo de este grupo de estudio fue determinar la frecuencia de distrofina muscular de Duchenne en niños y adolescentes con elevación inexplicable de transaminasas durante al menos 3 meses y en enfermedad de Pompe de aparición tardía en niñas y niños y determinar las características demográficas y clínicas de estos pacientes.
Genético: Pruebas de laboratorio
  • Prueba de enzima Acid Alpha IgGlucosidasa alfa para la enfermedad de Pompe de aparición tardía y prueba de secuenciación de genes de la misma muestra en muestras con baja actividad enzimática
  • Análisis genético para DMD (solo en niños): Detección del gen de distrofina para duplicación y eliminación con MLPA (amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple) y reevaluación de otras mutaciones mediante secuenciación de genes en pacientes sin eliminación/duplicación de MLPA.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Frecuencia de distrofina muscular de Duchenne en niños y adolescentes
Periodo de tiempo: 1 año
Los criterios de valoración del estudio fueron determinar la frecuencia de distrofina muscular de Duchenne en niños y adolescentes con elevación inexplicable de transaminasas durante al menos 3 meses y en la enfermedad de Pompe de aparición tardía en niñas y niños y determinar las características demográficas y clínicas de estos pacientes.
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de abril de 2019

Finalización primaria (Actual)

30 de enero de 2022

Finalización del estudio (Actual)

21 de octubre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de octubre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de octubre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

9 de octubre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

24 de octubre de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de octubre de 2022

Última verificación

1 de mayo de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • VICTORIA

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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