影响遗传性妇科癌症女性及其亲属级联检测的因素

纳入标准：

• 第 1 步（PROBANDS）：说和/或读英语或西班牙语
• 第 1 步（先证者）：目前在 LBJ 的妇科肿瘤门诊和肿瘤内科诊所接受诊断、治疗或后续护理
• 第 1 步（先证者）：已完成遗传咨询，病历中有系谱信息 (LBJ)
• 第 1 步（先证者）：2014 年 1 月 1 日或之后被诊断患有女性乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌、子宫内膜癌
• 第 1 步（先证者）：在遗传性妇科或乳腺癌易感基因（包括 BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、BRIP1、PALB2、RAD51C、RAD51D、 STK11、DICER1、SMARCA4、ATM、CHEK2、PTEN、TP53、CDH1、BARD1）
• 第 1 步（一级亲属 [FDR]）：说和/或读英语或西班牙语
• 第 1 步 (FDR)：是先证者的一级亲属（儿子、女儿、同胞兄弟、同胞姐妹、母亲、父亲）
• 第 1 步 (FDR)：在招募时与先证者在场，或者可以通过美国 (U.S.) 电话号码通过电话联系
• 第 1 步 (FDR)：根据先证者报告了解先证者的基因检测结果/突变状态
• 第 2 步（PROBANDS）：说或读英语或西班牙语
• 第 2 步（先证者）：目前在 LBJ 的肿瘤内科门诊接受女性乳腺癌的诊断、治疗或后续护理；或目前在 LBJ 的妇科肿瘤门诊或德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心 (MD Anderson) 的妇科肿瘤门诊接受卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌或子宫内膜癌的诊断、治疗或后续护理
• 第 2 步（先证者）：在 2014 年 1 月 1 日或之后被诊断患有符合条件的癌症
• 第 2 步（先证者）：已完成遗传咨询，并在病历 (LBJ) 或内部临床和研究数据库（MD Anderson 的后代）中提供系谱
• 第 2 步（先证者）：在遗传性妇科或乳腺癌易感基因（包括 BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、BRIP1、PALB2、RAD51C、RAD51D、 STK11、DICER1、SMARCA4、ATM、CHEK2、PTEN、TP53、CDH1、BARD1）
• 第 2 步 (FDR)：说和/或阅读英语或西班牙语
• 第 2 步 (FDR)：先证者的一级亲属（儿子、女儿、同父异母兄弟、同父异母姐妹、母亲、父亲）
• 第 2 步 (FDR)：在招募时与先证者在场，或者可以通过美国电话号码通过电话联系
• 第 2 步 (FDR)：根据先证者报告了解先证者的基因检测结果/突变状态

排除标准：

• 第 1 步（PROBANDS）：不再在 LBJ 接受门诊治疗
• STEP 1（PROBANDS）：基因检测结果为阴性，仅识别意义不确定的变异，或无法在电子病历中确认的结果和谱系
• 第 1 步（先证者）：不愿意或不能提供知情同意
• 第 1 步（一级亲属 [FDR]）：不愿或无法提供知情同意
• 第 2 步（PROBANDS）：不再在 LBJ 或 MD Anderson 接受门诊治疗
• STEP 2 (PROBANDS): 基因检测结果为阴性，仅识别意义不确定的变异，或无法在电子病历中确认结果和系谱
• 第 2 步（先证者）：不愿或无法提供知情同意
• 第 2 步（PROBANDS）：参与第 1 步访谈
• 第 2 步 (FDR)：不愿或无法提供知情同意
• 第 2 步 (FDR)：报告不知道先证者的基因检测状态
• 第 2 步 (FDR)：参与第 1 步面试