遺伝性婦人科がんの女性とその親族におけるカスケード検査に影響を与える要因

包含基準:

• ステップ 1 (プロバンド): 英語またはスペイン語を話す、および/または読む
• ステップ 1 (診断者): 現在、LBJ の外来婦人科腫瘍科および内科腫瘍科クリニックで診断、治療、またはフォローアップ ケアを受けている
• ステップ 1 (プロバンド): 遺伝カウンセリングを完了しており、医療記録 (LBJ) で家系図が入手可能である
• ステップ 1 (診断者): 2014 年 1 月 1 日以降に女性の乳がん、卵巣がん、卵管がん、原発性腹膜がん、子宮内膜がんと診断された人
• ステップ 1 (プロバンド): 遺伝性の婦人科または乳がんの素因遺伝子 (BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、BRIP1、PALB2、RAD51C、RAD51D、 STK11、DICER1、SMARCA4、ATM、CHEK2、PTEN、TP53、CDH1、BARD1)
• ステップ 1 (一親等の親族 [FDR]): 英語またはスペイン語を話したり読んだりできる
• ステップ 1 (FDR): 発端者の一親等親戚である (息子、娘、全兄弟、全姉妹、母親、父親)
• ステップ 1 (FDR): 採用時に発端者と一緒にいるか、米国の電話番号を介して電話で連絡できる
• ステップ 1 (FDR): 発端者の報告に従って、発端者の遺伝子検査結果/変異状態を認識している
• ステップ 2 (プロバンド): 英語またはスペイン語を話すか読むことができます
• ステップ 2 (診断者): 現在、LBJ の外来腫瘍内科クリニックで女性乳がんの診断、治療、またはフォローアップ ケアを受けています。または現在、LBJ の外来婦人科腫瘍クリニック、またはテキサス大学 MD アンダーソンがんセンター (MD アンダーソン) の外来婦人科腫瘍クリニックで、卵巣がん、卵管がん、原発性腹膜がんまたは子宮内膜がんの診断、治療、フォローアップケアを受けている
• ステップ 2 (診断者): 2014 年 1 月 1 日以降に対象となるがんと診断された
• ステップ 2 (プロバンド): 医療記録 (LBJ) または内部の臨床および研究データベース (MD アンダーソンの子孫) で入手可能な家系図を使用して、遺伝カウンセリングを完了している
• ステップ 2 (プロバンド): 遺伝性の婦人科または乳がんの素因遺伝子 (BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、BRIP1、PALB2、RAD51C、RAD51D、 STK11、DICER1、SMARCA4、ATM、CHEK2、PTEN、TP53、CDH1、BARD1)
• ステップ 2 (FDR): 英語またはスペイン語を話すおよび/または読みます
• ステップ 2 (FDR): 発端者の一等親族 (息子、娘、異母兄弟、異母姉妹、母、父)
• ステップ 2 (FDR): 採用時に発端者と一緒にいるか、米国の電話番号を介して電話で連絡できる
• ステップ 2 (FDR): 発端者の報告に従って、発端者の遺伝子検査結果/変異状態を認識している

除外基準:

• ステップ 1 (診断者): LBJ での外来治療を受けなくなった
• ステップ 1 (プロバンド): 陰性の遺伝子検査結果、重要性が不確かな変異のみを特定する結果、または電子医療記録で確認できない結果と血統がある。
• ステップ 1 (患者): インフォームド・コンセントを提供したくない、または提供できない
• ステップ 1 (一親等の親族 [FDR]): インフォームド・コンセントを提供したくない、または提供できない
• ステップ 2 (プロバンド): LBJ または MD アンダーソンでの外来治療を受けなくなった
• ステップ 2 (プロバンド): 陰性の遺伝子検査結果、重要性が不確かな変異体のみを特定する結果、または電子医療記録で確認できない結果と血統がある。
• ステップ 2 (患者): インフォームド・コンセントを提供したくない、または提供できない
• ステップ 2 (プロバンド): ステップ 1 の面接に参加
• ステップ 2 (FDR): インフォームド・コンセントを提供したくない、または提供できない
• ステップ 2 (FDR): 発端者の遺伝子検査ステータスについて何も知らないと報告する
• ステップ 2 (FDR): ステップ 1 の面接に参加