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Facteurs influençant les tests en cascade chez les femmes atteintes de cancers gynécologiques héréditaires et leurs proches

11 juillet 2024 mis à jour par: M.D. Anderson Cancer Center
Cet essai recueille des informations sur les facteurs qui affectent la communication des résultats des tests génétiques, la prise de décision et l'accès aux tests génétiques chez les femmes atteintes de cancers gynécologiques héréditaires. L'étude des personnes qui sont positives pour une mutation génétique et des membres de la famille biologique immédiate (y compris un parent, un frère ou une sœur ou un enfant) peut aider à identifier les gènes du cancer et d'autres personnes à risque.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

OBJECTIFS PRINCIPAUX:

I. Identifier et explorer les facteurs influençant la communication des résultats des tests génétiques des proposants (patients atteints d'un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer confirmé) à leurs parents au premier degré. (Étape 1) II. Identifier et explorer les facteurs influençant la prise de décision et la poursuite des tests en cascade chez les parents au premier degré des proposants. (Étape 1) III. Estimez l'adoption des tests en cascade par les parents au premier degré des proposants dans un hôpital doté d'un filet de sécurité et l'adoption des tests en cascade par les parents au premier degré des proposants dans un centre de cancérologie complet. (Étape 2) IV. Estimez la fréquence des facteurs signalés qui influencent la communication, la prise de décision et la poursuite des tests en cascade parmi les proposants et les membres de leur famille au premier degré dans un hôpital doté d'un filet de sécurité et dans un centre de cancérologie complet. (Étape 2) V. Explorer les similitudes et les différences dans les taux de tests génétiques en cascade et les obstacles signalés aux tests génétiques en cascade des parents au premier degré chez les proposants d'un hôpital de sécurité et d'un centre de cancérologie complet. (Étape 2)

CONTOUR:

ÉTAPE I : Les patients et les parents au premier degré participent à des entretiens semi-structurés et approfondis sur les tests génétiques pendant 45 à 60 minutes.

ÉTAPE II : Les patients et les parents au premier degré remplissent les questionnaires d'enquête en 20 minutes.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

46

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, États-Unis, 35233
        • University of Alabama at Birmingham Cancer Center
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • M D Anderson Cancer Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients recevant actuellement un diagnostic, un traitement ou des soins de suivi dans les cliniques ambulatoires d'oncologie gynécologique et d'oncologie médicale de l'hôpital Lyndon B. Johnson (LBJ), et leurs parents au premier degré.

La description

Critère d'intégration:

  • ÉTAPE 1 (PROBANDS) : Parle et/ou lit l'anglais ou l'espagnol
  • ÉTAPE 1 (PROBANDS) : Recevant actuellement un diagnostic, un traitement ou des soins de suivi dans les cliniques ambulatoires d'oncologie gynécologique et d'oncologie médicale de LBJ
  • ÉTAPE 1 (PROBANDS): A suivi un conseil génétique, avec pedigree disponible dans le dossier médical (LBJ)
  • ÉTAPE 1 (PROBANDS) : Diagnostiqué avec un cancer du sein féminin, des ovaires, des trompes de Fallope, du péritoine primitif et de l'endomètre le 1er janvier 2014 ou après cette date
  • ÉTAPE 1 (PROBANDS) : a une variante délétère confirmée ou suspectée délétère (pathogène) dans un gène héréditaire de prédisposition au cancer du sein ou gynécologique (y compris BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, DICER1, SMARCA4, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
  • ÉTAPE 1 (PROCHE AU PREMIER DEGRÉ [FDR]) : Parle et/ou lit l'anglais ou l'espagnol
  • ÉTAPE 1 (FDR): Est un parent au premier degré du proposant (fils, fille, frère germain, soeur germaine, mère, père)
  • ÉTAPE 1 (FDR) : est présent avec le proposant au moment du recrutement, ou peut être contacté par téléphone via un numéro de téléphone des États-Unis (États-Unis)
  • ÉTAPE 1 (FDR) : Connaît le résultat du test génétique/l'état de mutation du proposant, selon le rapport du proposant
  • ÉTAPE 2 (PROBANDS): Parle ou lit l'anglais ou l'espagnol
  • ÉTAPE 2 (PROBANDS) : Reçoit actuellement un diagnostic, un traitement ou des soins de suivi pour le cancer du sein chez la femme dans les cliniques d'oncologie médicale ambulatoires de LBJ ; ou reçoit actuellement un diagnostic, un traitement ou des soins de suivi pour un cancer de l'ovaire, des trompes de Fallope, du péritoine primitif ou de l'endomètre dans la clinique ambulatoire d'oncologie gynécologique de LBJ ou la clinique ambulatoire d'oncologie gynécologique de l'Université du Texas MD Anderson Cancer Center (MD Anderson)
  • ÉTAPE 2 (PROBANDS) : Diagnostiqué avec un cancer éligible le 1er janvier 2014 ou après cette date
  • ÉTAPE 2 (PROBANDS): A suivi un conseil génétique, avec un pedigree disponible dans le dossier médical (LBJ) ou une base de données clinique et de recherche interne (descendance chez MD Anderson)
  • ÉTAPE 2 (PROBANDS) : a une variante délétère confirmée ou suspectée délétère (pathogène) dans un gène héréditaire de prédisposition au cancer du sein ou gynécologique (y compris BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, DICER1, SMARCA4, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
  • ÉTAPE 2 (FDR) : Parler et/ou lire l'anglais ou l'espagnol
  • ÉTAPE 2 (FDR) : parent au premier degré du proposant (fils, fille, frère germain, soeur germaine, mère, père)
  • ÉTAPE 2 (FDR) : est présent avec le proposant au moment du recrutement, ou peut être contacté par téléphone via un numéro de téléphone américain
  • ÉTAPE 2 (FDR) : Connaît le résultat du test génétique/l'état de mutation du proposant, selon le rapport du proposant

Critère d'exclusion:

  • ÉTAPE 1 (PROBANDS): Ne reçoit plus de soins ambulatoires à LBJ
  • ÉTAPE 1 (PROBANDS): A un résultat de test génétique négatif, un résultat identifiant uniquement une variante de signification incertaine, ou des résultats et un pedigree qui ne peuvent pas être confirmés dans le dossier médical électronique
  • ÉTAPE 1 (PROBANDS) : ne veut pas ou ne peut pas donner son consentement éclairé
  • ÉTAPE 1 (PROCHE AU PREMIER DEGRÉ [FDR]) : Refus ou incapacité de fournir un consentement éclairé
  • ÉTAPE 2 (PROBANDS): Ne reçoit plus de soins ambulatoires à LBJ ou MD Anderson
  • ÉTAPE 2 (PROBANDS): A un résultat de test génétique négatif, un résultat identifiant uniquement une variante de signification incertaine, ou des résultats et un pedigree qui ne peuvent pas être confirmés dans le dossier médical électronique
  • ÉTAPE 2 (PROBANDS) : Refus ou incapacité de fournir un consentement éclairé
  • ÉTAPE 2 (PROBANDS) : Participation aux entretiens de l'étape 1
  • ÉTAPE 2 (FDR) : Refus ou incapacité de fournir un consentement éclairé
  • ÉTAPE 2 (FDR) : ne signale aucune connaissance du statut génétique du proposant
  • ÉTAPE 2 (FDR) : Participation aux entretiens de l'étape 1

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Observationnel (entretien, enquête)

ÉTAPE I : Les patients et les parents au premier degré participent à des entretiens semi-structurés et approfondis sur les tests génétiques pendant 45 à 60 minutes.

ÉTAPE II : Les patients et les parents au premier degré remplissent les questionnaires d'enquête en 20 minutes.
Autre: Gestion des questionnaires
Remplir des questionnaires
Autre: Administration de l'enquête
Étude complète
Autre: Entretien
Participer à des entretiens qualitatifs semi-structurés et approfondis

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Facteurs influençant la prise de décision et la communication des résultats des tests génétiques (Étape 1)
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans
Taux de tests en cascade chez les parents au premier degré (étape 2)
Délai: Jusqu'à 3 ans
Seront calculés à l'aide de statistiques sommaires. Construira un modèle mixte linéaire généralisé (GLMM) avec une fonction de lien logit pour estimer le taux de tests en cascade parmi les parents au premier degré.
Jusqu'à 3 ans
Taux de tests génétiques (Étape 2)
Délai: Jusqu'à 3 ans
Construira un modèle sans prédicteurs et calculera la probabilité de tests génétiques à l'aide de l'ordonnée à l'origine du modèle ainsi que l'intervalle de confiance à 95 % de cette probabilité. Testera ensuite les facteurs associés aux taux de dépistage (y compris le site [Lyndon B. Johnson Hospital (LBJ) vs MD Anderson (MDA)], les antécédents socio-économiques, démographiques, médicaux et les déterminants) en les incluant en tant que variables indépendantes dans nos GLMM.
Jusqu'à 3 ans
Fréquence des obstacles signalés (Étape 2)
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

M.D. Anderson Cancer Center

Collaborateurs

National Cancer Institute (NCI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jose A Rauh-Hain, M.D. Anderson Cancer Center

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 août 2019

Achèvement primaire (Réel)

9 juillet 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

9 juillet 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 février 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 février 2020

Première publication (Réel)

5 février 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 juillet 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 juillet 2024

Dernière vérification

1 juillet 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2019-0239 (Autre identifiant: M D Anderson Cancer Center)
  • NCI-2019-05371 (Identificateur de registre: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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