Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kaskaditesteihin vaikuttavat tekijät perinnöllistä gynekologista syöpää sairastavien naisten ja heidän sukulaistensa keskuudessa

torstai 11. heinäkuuta 2024 päivittänyt: M.D. Anderson Cancer Center
Tämä tutkimus kerää tietoa tekijöistä, jotka vaikuttavat geneettisten testien tulosten viestimiseen, päätöksentekoon ja geenitestien saatavuuteen perinnöllisistä gynekologisista syövistä kärsivillä naisilla. Geneettisen mutaation suhteen positiivisten yksilöiden ja välittömien biologisten perheenjäsenten (mukaan lukien vanhempi, täyssisarus tai lapsi) tutkiminen voi auttaa tunnistamaan syöpägeenit ja muut riskialttiit henkilöt.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

ENSISIJAISET TAVOITTEET:

I. Tunnista ja tutki tekijöitä, jotka vaikuttavat geneettisten testien tulosten kommunikointiin probandeilta (potilaat, joilla on vahvistettu perinnöllinen syöpäalttiusoireyhtymä) ensimmäisen asteen sukulaisilleen. (Vaihe 1) II. Tunnista ja tutki tekijöitä, jotka vaikuttavat päätöksentekoon ja kaskaditestaukseen koettimien ensimmäisen asteen sukulaisten keskuudessa. (Vaihe 1) III. Arvioi koettimien ensimmäisen asteen sukulaisten suorittaman kaskaditestauksen käyttöönotto turvaverkkosairaalassa ja koettimien ensimmäisen asteen sukulaisten suorittaman kaskaditestauksen ottoa kattavassa syöpäkeskuksessa. (Vaihe 2) IV. Arvioi raportoitujen tekijöiden esiintymistiheys, jotka vaikuttavat kommunikaatioon, päätöksentekoon ja peräkkäisten testausten suorittamiseen probandien ja heidän ensimmäisen asteensa perheenjäsenten keskuudessa turvaverkkosairaalassa ja kattavassa syöpäkeskuksessa. (Vaihe 2) V. Tutki yhtäläisyyksiä ja eroja peräkkäisten geneettisten testausten nopeuksissa ja raportoiduissa esteissä, jotka haittaavat ensimmäisen asteen sukulaisten geneettisen testauksen peräkkäisyyttä turvaverkkosairaalan ja kattavan syöpäkeskuksen koettimissa. (Vaihe 2)

YHTEENVETO:

VAIHE I: Potilaat ja ensimmäisen asteen sukulaiset osallistuvat 45-60 minuutin mittaisiin puolirakenteisiin syvähaastatteluihin geneettisestä testauksesta.

VAIHE II: Potilaat ja ensimmäisen asteen sukulaiset täyttävät kyselylomakkeet 20 minuutin aikana.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

46

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35233
        • University of Alabama at Birmingham Cancer Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • M D Anderson Cancer Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, jotka saavat tällä hetkellä diagnoosi-, hoito- tai seurantahoitoa Lyndon B. Johnson -sairaalan (LBJ) gynekologisen onkologian ja lääketieteellisen onkologian poliklinikoilla, sekä heidän ensimmäisen asteen sukulaiset.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • VAIHE 1 (PROBANDS): Puhuu ja/tai lukee englantia tai espanjaa
  • VAIHE 1 (PROBANDS): Saat tällä hetkellä diagnostiikka-, hoito- tai seurantahoitoa LBJ:n gynekologisen onkologian ja lääketieteellisen onkologian klinikoilla
  • VAIHE 1 (PROBANDS): Hän on suorittanut geneettisen neuvonnan, ja sukutaulu on saatavilla sairauskertomuksessa (LBJ)
  • VAIHE 1 (PROBANDS): Diagnoosi naisen rinta-, munasarja-, munanjohdin-, primaarinen vatsakalvon, kohdun limakalvon syöpä 1.1.2014 tai sen jälkeen
  • VAIHE 1 (PROBANDS): Sillä on vahvistettu haitallinen tai epäilty vahingollinen (patogeeninen) variantti perinnöllisessä gynekologisessa tai rintasyöpäalttiusgeenissä (mukaan lukien BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51D, RAD51C, STK11, DICER1, SMARCA4, pankkiautomaatti, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
  • VAIHE 1 (ENsimmäisen asteen SUHTEELLINEN [FDR]): Puhuu ja/tai lukee englantia tai espanjaa
  • VAIHE 1 (FDR): Onko probandin ensimmäisen asteen sukulainen (poika, tytär, täysveli, täyssisko, äiti, isä)
  • VAIHE 1 (FDR): On läsnä etsinnän yhteydessä rekrytointihetkellä tai häneen voidaan ottaa yhteyttä puhelimitse yhdysvaltalaisen (Yhdysvaltain) puhelinnumeron kautta
  • VAIHE 1 (FDR): on tietoinen koettimen geneettisen testauksen tuloksesta/mutaation tilasta koetinraportin mukaan
  • VAIHE 2 (PROBANDS): Puhuu tai lukee englantia tai espanjaa
  • VAIHE 2 (PROBANDS): saa tällä hetkellä naisten rintasyövän diagnostiikka-, hoito- tai seurantahoitoa LBJ:n avohoitoonkologian klinikoilla; tai saa tällä hetkellä diagnoosi-, hoito- tai seurantahoitoa munasarjasyövän, munanjohdinsyövän, primaarisen vatsakalvon tai kohdun limakalvon syövän vuoksi LBJ:n gynekologisen onkologian avohoitoklinikalla tai Texasin yliopiston MD Anderson Cancer Centerin (MD Anderson) gynekologisessa onkologiassa.
  • VAIHE 2 (TUTKIMUKSET): Sopiva syöpädiagnoosi 1. tammikuuta 2014 tai sen jälkeen
  • VAIHE 2 (PROBANDS): Hän on suorittanut geneettisen neuvonnan, ja sukutaulu on saatavilla sairauskertomuksesta (LBJ) tai sisäisestä kliinisestä ja tutkimustietokannasta (jälkeläiset MD Andersonissa)
  • VAIHE 2 (PROBANDS): Sillä on vahvistettu haitallinen tai epäilty vahingollinen (patogeeninen) variantti perinnöllisessä gynekologisessa tai rintasyöpäalttiusgeenissä (mukaan lukien BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51C, STK11, DICER1, SMARCA4, pankkiautomaatti, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
  • VAIHE 2 (FDR): Puhu ja/tai lue englantia tai espanjaa
  • VAIHE 2 (FDR): Probandin ensimmäisen asteen sukulainen (poika, tytär, täysveli, täyssisko, äiti, isä)
  • VAIHE 2 (FDR): On läsnä etsinnän yhteydessä rekrytointihetkellä tai häneen voidaan ottaa yhteyttä puhelimitse yhdysvaltalaisen puhelinnumeron kautta
  • VAIHE 2 (FDR): on tietoinen koettimen geneettisen testauksen tuloksesta/mutaation tilasta koetinraportin mukaan

Poissulkemiskriteerit:

  • VAIHE 1 (PROBANDS): Ei enää saa avohoitoa LBJ:ssä
  • VAIHE 1 (TUTKIMUKSET): Geenitestin tulos on negatiivinen, tulos, joka tunnistaa vain epävarman merkityksen variantin, tai tuloksia ja sukutaulua, joita ei voida vahvistaa sähköisessä sairauskertomuksessa
  • VAIHE 1 (PROBANDS): Ei halua tai ei pysty antamaan tietoon perustuvaa suostumusta
  • VAIHE 1 (ENsimmäisen asteen SUHTEELLINEN [FDR]): Haluttomuus tai kyvyttömyys antaa tietoon perustuvaa suostumusta
  • VAIHE 2 (PROBANDS): Ei enää saa avohoitoa LBJ:ssä tai MD Andersonissa
  • VAIHE 2 (TUTKIMUKSET): Geenitestin tulos on negatiivinen, tulos, joka tunnistaa vain epävarman merkityksen variantin, tai tuloksia ja sukutaulua, joita ei voida vahvistaa sähköisessä sairauskertomuksessa
  • VAIHE 2 (PROBANDS): Ei halua tai ei pysty antamaan tietoon perustuvaa suostumusta
  • VAIHE 2 (PROBANDS): Osallistui vaiheen 1 haastatteluihin
  • VAIHE 2 (FDR): Ei halua tai pysty antamaan tietoon perustuvaa suostumusta
  • VAIHE 2 (FDR): Ei ilmoita tietoa koettimen geneettisen testauksen tilasta
  • VAIHE 2 (FDR): Osallistui vaiheen 1 haastatteluihin

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Havainnointi (haastattelu, kysely)

VAIHE I: Potilaat ja ensimmäisen asteen sukulaiset osallistuvat 45-60 minuutin mittaisiin puolirakenteisiin syvähaastatteluihin geneettisestä testauksesta.

VAIHE II: Potilaat ja ensimmäisen asteen sukulaiset täyttävät kyselylomakkeet 20 minuutin aikana.
Muut: Kyselyn hallinto
Täytä kyselylomakkeet
Muut: Kyselyn hallinto
Täydellinen kysely
Muut: Haastatella
Osallistu puolirakenteisiin, syvällisiin kvalitatiivisiin haastatteluihin

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Päätöksentekoon ja geenitestien tulosten viestimiseen vaikuttavat tekijät (vaihe 1)
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Jopa 3 vuotta
Kaskaditestien määrä ensimmäisen asteen sukulaisten keskuudessa (vaihe 2)
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Lasketaan yhteenvetotilastoilla. Rakentaa yleisen lineaarisen sekamallin (GLMM), jossa on logit-linkkifunktio, arvioidakseen kaskaditestauksen nopeuden ensimmäisen asteen sukulaisten keskuudessa.
Jopa 3 vuotta
Geneettisen testauksen määrä (vaihe 2)
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Rakentaa mallin ilman ennustajia ja laskee geneettisen testauksen todennäköisyyden käyttämällä mallin leikkausta sekä laskee tämän todennäköisyyden 95 %:n luottamusvälin. Testaa sitten testausmääriin liittyviä tekijöitä (mukaan lukien paikka [Lyndon B. Johnson Hospital (LBJ) vs. MD Anderson (MDA)], sosioekonomiset, demografiset, sairaushistoriat ja tekijät) sisällyttämällä nämä riippumattomiksi muuttujiksi GLMM:imme.
Jopa 3 vuotta
Raportoitujen esteiden tiheys (vaihe 2)
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Jopa 3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

M.D. Anderson Cancer Center

Yhteistyökumppanit

National Cancer Institute (NCI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Jose A Rauh-Hain, M.D. Anderson Cancer Center

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 21. elokuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 9. heinäkuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 9. heinäkuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 4. helmikuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 4. helmikuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 5. helmikuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 12. heinäkuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 11. heinäkuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. heinäkuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2019-0239 (Muu tunniste: M D Anderson Cancer Center)
  • NCI-2019-05371 (Rekisterin tunniste: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa