Faktorer som påvirker kaskadetesting blant kvinner med arvelig gynekologisk kreft og deres slektninger

Inklusjonskriterier:

• TRINN 1 (PROBANDS): Snakker og/eller leser engelsk eller spansk
• TRINN 1 (PROBANDS): Mottar for tiden diagnostisk, behandling eller oppfølging i polikliniske gynekologiske onkologiske og medisinske onkologiske klinikker ved LBJ
• TRINN 1 (PROBANDS): Har fullført genetisk veiledning, med stamtavle tilgjengelig i journalen (LBJ)
• TRINN 1 (PROBANDER): Diagnostisert med brystkreft, eggstokk, eggleder, primær peritoneal, endometriekreft på eller etter 1. januar 2014
• TRINN 1 (PROBANDS): Har en bekreftet skadelig eller mistenkt skadelig (patogen) variant i et arvelig gynekologisk eller brystkreftpredisposisjonsgen (inkludert BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C,, RAD51C,, STK11, DICER1, SMARCA4, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
• TRINN 1 (FØRSTEGRADS RELATIV [FDR]): Snakker og/eller leser engelsk eller spansk
• TRINN 1 (FDR): Er en førstegrads slektning av proband (sønn, datter, helbror, helsøster, mor, far)
• TRINN 1 (FDR): Er tilstede med proband på tidspunktet for rekruttering, eller kan kontaktes på telefon via et telefonnummer i USA (USA)
• TRINN 1 (FDR): Er klar over probands genetiske testresultat/mutasjonsstatus, per probandrapport
• TRINN 2 (PROBANDS): Snakker eller leser engelsk eller spansk
• TRINN 2 (PROBANDS): Mottar for tiden diagnostisk, behandling eller oppfølgingsbehandling for kvinnelig brystkreft i polikliniske medisinske onkologiske klinikker ved LBJ; eller mottar for tiden diagnostisk, behandling eller oppfølgingsbehandling for eggstok-, eggleder-, primær peritoneal- eller endometriekreft i den polikliniske gynekologiske onkologiske klinikken ved LBJ eller den polikliniske gynekologiske onkologiske klinikken ved University of Texas MD Anderson Cancer Center (MD Anderson)
• TRINN 2 (PROBANDS): Diagnostisert med kvalifisert kreft på eller etter 1. januar 2014
• TRINN 2 (PROBANDS): Har fullført genetisk rådgivning, med en stamtavle tilgjengelig i journalen (LBJ) eller intern klinisk og forskningsdatabase (avkom hos MD Anderson)
• TRINN 2 (PROBANDS): Har en bekreftet skadelig eller mistenkt skadelig (patogen) variant i et arvelig gynekologisk eller brystkreftpredisposisjonsgen (inkludert BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C,, RAD51C,, STK11, DICER1, SMARCA4, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
• TRINN 2 (FDR): Snakk og/eller leser engelsk eller spansk
• TRINN 2 (FDR): Førstegrads slektning til proband (sønn, datter, helbror, helsøster, mor, far)
• TRINN 2 (FDR): Er tilstede med proband på tidspunktet for rekruttering, eller kan kontaktes på telefon via et amerikansk telefonnummer
• TRINN 2 (FDR): Er klar over probands genetiske testresultat/mutasjonsstatus, per probandrapport

Ekskluderingskriterier:

• TRINN 1 (PROBANDER): Får ikke lenger poliklinisk behandling ved LBJ
• TRINN 1 (PROBANDS): Har et negativt genetisk testresultat, et resultat som kun identifiserer en variant av usikker betydning, eller resultater og stamtavle som ikke kan bekreftes i elektronisk journal
• TRINN 1 (PROBANDS): Er uvillig eller ute av stand til å gi informert samtykke
• TRINN 1 (FØRSTEGRADS RELATIV [FDR]): Uvillig eller ute av stand til å gi informert samtykke
• TRINN 2 (PROBANDS): Mottar ikke lenger poliklinisk behandling ved LBJ eller MD Anderson
• TRINN 2 (PROBANDER): Har et negativt genetisk testresultat, et resultat som kun identifiserer en variant av usikker betydning, eller resultater og stamtavle som ikke kan bekreftes i elektronisk journal
• TRINN 2 (PROBAND): Uvillig eller ute av stand til å gi informert samtykke
• TRINN 2 (PROBANDER): Deltok i trinn 1-intervjuer
• TRINN 2 (FDR): Uvillig eller ute av stand til å gi informert samtykke
• TRINN 2 (FDR): Rapporterer ingen kunnskap om probands genetiske teststatus
• TRINN 2 (FDR): Deltok i trinn 1-intervjuer