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Factores que influyen en las pruebas en cascada entre mujeres con cánceres ginecológicos hereditarios y sus familiares

11 de julio de 2024 actualizado por: M.D. Anderson Cancer Center
Este ensayo recopila información sobre los factores que afectan la comunicación de los resultados de las pruebas genéticas, la toma de decisiones y el acceso a las pruebas genéticas en mujeres con cánceres ginecológicos hereditarios. El estudio de personas que son positivas para una mutación genética y miembros de la familia biológica inmediata (incluidos un padre, un hermano completo o un hijo) puede ayudar a identificar los genes del cáncer y otras personas en riesgo.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

OBJETIVOS PRINCIPALES:

I. Identificar y explorar los factores que influyen en la comunicación de los resultados de las pruebas genéticas de los probandos (pacientes con síndrome de predisposición al cáncer hereditario confirmado) a sus familiares de primer grado. (Paso 1) II. Identificar y explorar los factores que influyen en la toma de decisiones y la búsqueda de pruebas en cascada entre los familiares de primer grado de los probandos. (Paso 1) III. Estime la aceptación de las pruebas en cascada por parte de los familiares de primer grado de los probandos en un hospital de la red de seguridad y la aceptación de las pruebas en cascada por parte de los familiares de primer grado de los probandos en un centro oncológico integral. (Paso 2) IV. Estimar la frecuencia de los factores informados que influyen en la comunicación, la toma de decisiones y la búsqueda de pruebas en cascada entre los probandos y sus familiares de primer grado en un hospital de red de seguridad y en un centro oncológico integral. (Paso 2) V. Explorar similitudes y diferencias en las tasas de pruebas genéticas en cascada y las barreras informadas para las pruebas genéticas en cascada de familiares de primer grado en probandos de un hospital de la red de seguridad y un centro oncológico integral. (Paso 2)

DESCRIBIR:

PASO I: Los pacientes y los familiares de primer grado participan en entrevistas semiestructuradas y en profundidad sobre las pruebas genéticas durante 45 a 60 minutos.

PASO II: Los pacientes y familiares de primer grado completan los cuestionarios de la encuesta durante 20 minutos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

46

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • University of Alabama at Birmingham Cancer Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • M D Anderson Cancer Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes que actualmente reciben atención de diagnóstico, tratamiento o seguimiento en las clínicas ambulatorias de oncología ginecológica y oncología médica del Lyndon B. Johnson Hospital (LBJ) y sus familiares de primer grado.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • PASO 1 (PROBANDO): Habla y/o lee inglés o español
  • PASO 1 (PROBANDS): actualmente recibe diagnóstico, tratamiento o atención de seguimiento en las clínicas de oncología ginecológica y oncología médica para pacientes ambulatorios en LBJ
  • PASO 1 (PROBANDO): Ha completado el asesoramiento genético, con pedigrí disponible en el registro médico (LBJ)
  • PASO 1 (PROBADOS): Diagnosticado con cáncer de mama femenino, ovario, trompa de Falopio, peritoneal primario, endometrio a partir del 1 de enero de 2014
  • PASO 1 (PROBADOS): tiene una variante nociva confirmada o presuntamente nociva (patogénica) en un gen de predisposición al cáncer de mama o ginecológico hereditario (incluidos BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, DICER1, SMARCA4, cajero automático, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
  • PASO 1 (PARIENTE DE PRIMER GRADO [FDR]): Habla y/o lee inglés o español
  • PASO 1 (FDR): es pariente de primer grado del probando (hijo, hija, hermano, hermana, madre, padre)
  • PASO 1 (FDR): está presente con el probando en el momento del reclutamiento, o puede ser contactado por teléfono a través de un número de teléfono de los Estados Unidos (EE. UU.)
  • PASO 1 (FDR): Conoce el resultado de la prueba genética/el estado de mutación del probando, según el informe del probando
  • PASO 2 (PROBANDO): Habla o lee inglés o español
  • PASO 2 (PROBADOS): Actualmente recibe atención de diagnóstico, tratamiento o seguimiento para el cáncer de mama femenino en las clínicas de oncología médica para pacientes ambulatorios en LBJ; o actualmente recibe diagnóstico, tratamiento o atención de seguimiento para el cáncer de ovario, de las trompas de Falopio, peritoneal primario o de endometrio en la clínica de oncología ginecológica para pacientes ambulatorios en LBJ o en la clínica de oncología ginecológica para pacientes ambulatorios en el Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas (MD Anderson)
  • PASO 2 (PROBADOS): Diagnosticado con cáncer elegible a partir del 1 de enero de 2014
  • PASO 2 (PROBADOS): Ha completado el asesoramiento genético, con un pedigrí disponible en el registro médico (LBJ) o en la base de datos clínica y de investigación interna (descendencia en MD Anderson)
  • PASO 2 (PROBADOS): Tiene una variante nociva confirmada o presuntamente nociva (patogénica) en un gen de predisposición al cáncer ginecológico o de mama hereditario (incluidos BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, DICER1, SMARCA4, cajero automático, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
  • PASO 2 (FDR): Habla y/o lee inglés o español
  • PASO 2 (FDR): pariente de primer grado del probando (hijo, hija, hermano completo, hermana completa, madre, padre)
  • PASO 2 (FDR): está presente con el probando en el momento del reclutamiento, o puede ser contactado por teléfono a través de un número de teléfono de EE. UU.
  • PASO 2 (FDR): Conoce el resultado de la prueba genética/estado de mutación del probando, según el informe del probando

Criterio de exclusión:

  • PASO 1 (PROBADOS): Ya no recibe atención ambulatoria en LBJ
  • PASO 1 (PROBADOS): tiene un resultado de prueba genética negativo, un resultado que identifica solo una variante de significado incierto, o resultados y pedigrí que no se pueden confirmar en el registro médico electrónico
  • PASO 1 (PROBANDO): No quiere o no puede dar su consentimiento informado
  • PASO 1 (PARIENTE DE PRIMER GRADO [FDR]): No quiere o no puede dar su consentimiento informado
  • PASO 2 (PROBANDS): Ya no recibe atención ambulatoria en LBJ o MD Anderson
  • PASO 2 (PROBADOS): Tiene un resultado de prueba genética negativo, un resultado que identifica solo una variante de significado incierto, o resultados y pedigrí que no se pueden confirmar en el registro médico electrónico
  • PASO 2 (PROBANDO): No quiere o no puede dar su consentimiento informado
  • PASO 2 (PROBANDS): Participó en las entrevistas del paso 1
  • PASO 2 (FDR): No quiere o no puede dar su consentimiento informado
  • PASO 2 (FDR): informa que no tiene conocimiento del estado de las pruebas genéticas del probando
  • PASO 2 (FDR): participó en las entrevistas del paso 1

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Observacional (entrevista, encuesta)

PASO I: Los pacientes y los familiares de primer grado participan en entrevistas semiestructuradas y en profundidad sobre las pruebas genéticas durante 45 a 60 minutos.

PASO II: Los pacientes y familiares de primer grado completan los cuestionarios de la encuesta durante 20 minutos.
Otro: Administración del Cuestionario
Cuestionarios completos
Otro: Administración de encuestas
Encuesta completa
Otro: Entrevista
Participar en semi-estructura, entrevistas cualitativas en profundidad

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Factores que influyen en la toma de decisiones y la comunicación de los resultados de las pruebas genéticas (Paso 1)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Hasta 3 años
Tasas de pruebas en cascada entre familiares de primer grado (Paso 2)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Se calculará utilizando estadísticas de resumen. Construirá un modelo mixto lineal generalizado (GLMM) con una función de enlace logit para estimar la tasa de pruebas en cascada entre familiares de primer grado.
Hasta 3 años
Tasa de pruebas genéticas (Paso 2)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Construirá un modelo sin predictores y calculará la probabilidad de las pruebas genéticas utilizando la intercepción del modelo y calculará el intervalo de confianza del 95 % de esta probabilidad. Luego probará los factores asociados con las tasas de prueba (incluido el sitio [Lyndon B. Johnson Hospital (LBJ) vs. MD Anderson (MDA)], socioeconómico, demográfico, historial médico y determinantes) al incluirlos como variables independientes en nuestros GLMM.
Hasta 3 años
Frecuencia de las barreras reportadas (Paso 2)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Hasta 3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

M.D. Anderson Cancer Center

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)

Investigadores

  • Investigador principal: Jose A Rauh-Hain, M.D. Anderson Cancer Center

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

21 de agosto de 2019

Finalización primaria (Actual)

9 de julio de 2024

Finalización del estudio (Actual)

9 de julio de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de febrero de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de febrero de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

5 de febrero de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

12 de julio de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de julio de 2024

Última verificación

1 de julio de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2019-0239 (Otro identificador: M D Anderson Cancer Center)
  • NCI-2019-05371 (Identificador de registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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