Faktorer som påverkar kaskadtestning bland kvinnor med ärftlig gynekologisk cancer och deras släktingar

Inklusionskriterier:

• STEG 1 (PROBANDS): Talar och/eller läser engelska eller spanska
• STEG 1 (PROBANDS): Får för närvarande diagnostik, behandling eller uppföljningsvård på polikliniska gynekologiska onkologiska och medicinska onkologiska klinikerna vid LBJ
• STEG 1 (PROBANDS): Har genomfört genetisk rådgivning, med stamtavla tillgänglig i journalen (LBJ)
• STEG 1 (PROBANDS): Diagnostiserats med kvinnlig bröst-, äggstocks-, äggledare, primär peritoneal, endometriecancer den 1 januari 2014 eller senare
• STEG 1 (PROBANDS): Har en bekräftad skadlig eller misstänkt skadlig (patogen) variant i en ärftlig gynekologisk eller bröstcancerpredispositionsgen (inklusive BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C,, RAD51C,, STK11, DICER1, SMARCA4, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
• STEG 1 (FÖRSTA GRADEN RELATIV [FDR]): Talar och/eller läser engelska eller spanska
• STEG 1 (FDR): Är en första gradens släkting till proband (son, dotter, helbror, helsyster, mamma, pappa)
• STEG 1 (FDR): Är närvarande med proband vid rekryteringstillfället, eller kan kontaktas per telefon via ett telefonnummer i USA (USA)
• STEG 1 (FDR): Är medveten om probands genetiska testresultat/mutationsstatus, per probandrapport
• STEG 2 (PROBANDS): Talar eller läser engelska eller spanska
• STEG 2 (PROBANDS): Får för närvarande diagnostik, behandling eller uppföljningsvård för kvinnlig bröstcancer på de medicinska onkologiska klinikerna vid LBJ; eller för närvarande får diagnostisk, behandling eller uppföljningsvård för äggstocks-, äggledar-, primär peritoneal- eller endometriecancer på den polikliniska gynekologiska onkologiska kliniken vid LBJ eller den polikliniska gynekologiska onkologiska kliniken vid University of Texas MD Anderson Cancer Center (MD Anderson)
• STEG 2 (PROBAND): Diagnostiserad med kvalificerad cancer den 1 januari 2014 eller senare
• STEG 2 (PROBANDS): Har genomfört genetisk rådgivning, med en stamtavla tillgänglig i journalen (LBJ) eller intern klinisk och forskningsdatabas (avkommor vid MD Anderson)
• STEG 2 (PROBANDS): Har en bekräftad skadlig eller misstänkt skadlig (patogen) variant i en ärftlig gynekologisk eller bröstcancerpredispositionsgen (inklusive BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C,, RAD51C,, STK11, DICER1, SMARCA4, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
• STEG 2 (FDR): Tala och/eller läser engelska eller spanska
• STEG 2 (FDR): Första gradens släkting till proband (son, dotter, helbror, helsyster, mamma, pappa)
• STEG 2 (FDR): Är närvarande med proband vid rekryteringstillfället, eller kan kontaktas via telefon via ett amerikanskt telefonnummer
• STEG 2 (FDR): Är medveten om probands genetiska testresultat/mutationsstatus, per probandrapport

Exklusions kriterier:

• STEG 1 (PROBAND): Får inte längre öppenvård på LBJ
• STEG 1 (PROBAND): Har ett negativt genetiskt testresultat, ett resultat som endast identifierar en variant av osäker betydelse, eller resultat och stamtavla som inte kan bekräftas i den elektroniska journalen
• STEG 1 (PROBAND): Är ovillig eller oförmögen att ge informerat samtycke
• STEG 1 (FÖRSTA GRADENS RELATIV [FDR]): Ovillig eller oförmögen att ge informerat samtycke
• STEG 2 (PROBAND): Får inte längre öppenvård på LBJ eller MD Anderson
• STEG 2 (PROBAND): Har ett negativt genetiskt testresultat, ett resultat som endast identifierar en variant av osäker betydelse, eller resultat och stamtavla som inte kan bekräftas i den elektroniska journalen
• STEG 2 (PROBAND): Ovillig eller oförmögen att ge informerat samtycke
• STEG 2 (PROBAND): Deltog i steg 1-intervjuer
• STEG 2 (FDR): Ovillig eller oförmögen att ge informerat samtycke
• STEG 2 (FDR): Rapporterar ingen kunskap om probands genetiska teststatus
• STEG 2 (FDR): Deltog i steg 1-intervjuer