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Fattori che influenzano il test a cascata tra le donne con tumori ginecologici ereditari e i loro parenti

11 luglio 2024 aggiornato da: M.D. Anderson Cancer Center
Questo studio raccoglie informazioni sui fattori che influenzano la comunicazione dei risultati dei test genetici, il processo decisionale e l'accesso ai test genetici nelle donne con tumori ginecologici ereditari. Lo studio di individui positivi a una mutazione genetica e di familiari biologici immediati (inclusi un genitore, un fratello o un figlio) può aiutare a identificare i geni del cancro e altre persone a rischio.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

OBIETTIVI PRIMARI:

I. Identificare ed esplorare i fattori che influenzano la comunicazione dei risultati dei test genetici dai probandi (pazienti con sindrome ereditaria confermata di predisposizione al cancro) ai loro parenti di primo grado. (Fase 1) II. Identificare ed esplorare i fattori che influenzano il processo decisionale e il perseguimento dei test a cascata tra i parenti di primo grado dei probandi. (Fase 1) III. Stimare l'adozione dei test a cascata da parte dei parenti di primo grado dei probandi in un ospedale con rete di sicurezza e l'adozione dei test a cascata da parte dei parenti di primo grado dei probandi presso un centro oncologico completo. (Fase 2) IV. Stimare la frequenza dei fattori segnalati che influenzano la comunicazione, il processo decisionale e il perseguimento dei test a cascata tra i probandi e i loro familiari di primo grado in un ospedale con rete di sicurezza e in un centro oncologico completo. (Passaggio 2) V. Esplorare le somiglianze e le differenze nei tassi di test genetici a cascata e gli ostacoli segnalati ai test genetici a cascata dei parenti di primo grado presso i probandi da un ospedale con rete di sicurezza e un centro oncologico completo. (Passo 2)

CONTORNO:

FASE I: Pazienti e parenti di primo grado partecipano a interviste semistrutturate e approfondite sui test genetici della durata di 45-60 minuti.

FASE II: i pazienti e i parenti di primo grado completano i questionari del sondaggio in 20 minuti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

46

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35233
        • University of Alabama at Birmingham Cancer Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • M D Anderson Cancer Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti che attualmente ricevono cure diagnostiche, terapeutiche o di follow-up nelle cliniche ambulatoriali di oncologia ginecologica e oncologia medica presso il Lyndon B. Johnson Hospital (LBJ) e i loro parenti di primo grado.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • FASE 1 (PROBANDI): parla e/o legge inglese o spagnolo
  • FASE 1 (PROBANDI): Attualmente riceve cure diagnostiche, terapeutiche o di follow-up nelle cliniche ambulatoriali di oncologia ginecologica e di oncologia medica presso LBJ
  • FASE 1 (PROBANDI): Ha completato la consulenza genetica, con pedigree disponibile in cartella clinica (LBJ)
  • FASE 1 (PROBANDI): diagnosi di cancro al seno femminile, alle ovaie, alle tube di Falloppio, al peritoneo primario, all'endometrio a partire dal 1° gennaio 2014
  • FASE 1 (PROBANDS): ha una variante (patogena) deleteria confermata o sospetta in un gene ereditario di predisposizione al cancro ginecologico o mammario (inclusi BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, DICER1, SMARCA4, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
  • FASE 1 (FIRST-GRADE RELATIVE [FDR]): parla e/o legge inglese o spagnolo
  • FASE 1 (FDR): è un parente di primo grado del probando (figlio, figlia, fratello pieno, sorella piena, madre, padre)
  • FASE 1 (FDR): è presente con il probando al momento del reclutamento o può essere contattato telefonicamente tramite un numero di telefono degli Stati Uniti (USA)
  • FASE 1 (FDR): è a conoscenza del risultato del test genetico/stato di mutazione del probando, secondo il referto del probando
  • FASE 2 (PROBANDI): parla o legge inglese o spagnolo
  • PASSO 2 (PROBANDI): attualmente riceve cure diagnostiche, terapeutiche o di follow-up per il cancro al seno femminile nelle cliniche ambulatoriali di oncologia medica presso LBJ; o attualmente riceve cure diagnostiche, terapeutiche o di follow-up per carcinoma ovarico, delle tube di Falloppio, del peritoneo primario o dell'endometrio nella clinica oncologica ginecologica ambulatoriale presso LBJ o nella clinica oncologica ginecologica ambulatoriale presso l'MD Anderson Cancer Center dell'Università del Texas (MD Anderson)
  • FASE 2 (PROBANDI): diagnosi di cancro ammissibile a partire dal 1° gennaio 2014
  • FASE 2 (PROBANDS): Ha completato la consulenza genetica, con un pedigree disponibile nella cartella clinica (LBJ) o nel database clinico e di ricerca interno (progenie presso MD Anderson)
  • FASE 2 (PROBANDS): ha una variante (patogena) deleteria confermata o sospetta in un gene ereditario ginecologico o di predisposizione al cancro al seno (inclusi BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, DICER1, SMARCA4, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
  • FASE 2 (FDR): parla e/o legge inglese o spagnolo
  • FASE 2 (FDR): Parente di primo grado del probando (figlio, figlia, fratello pieno, sorella piena, madre, padre)
  • FASE 2 (FDR): è presente con il probando al momento del reclutamento o può essere contattato telefonicamente tramite un numero di telefono statunitense
  • FASE 2 (FDR): è a conoscenza del risultato del test genetico/stato di mutazione del probando, per referto del probando

Criteri di esclusione:

  • FASE 1 (PROBANDS): Non riceve più cure ambulatoriali presso LBJ
  • FASE 1 (PROBANDI): Ha un risultato negativo al test genetico, un risultato che identifica solo una variante di significato incerto, o risultati e pedigree che non possono essere confermati nella cartella clinica elettronica
  • FASE 1 (PROBANDI): non vuole o non è in grado di fornire il consenso informato
  • FASE 1 (FIRST-GRADE RELATIVE [FDR]): non volere o non essere in grado di fornire il consenso informato
  • FASE 2 (PROBANDS): non riceve più cure ambulatoriali presso LBJ o MD Anderson
  • FASE 2 (PROBANDI): Ha un risultato negativo al test genetico, un risultato che identifica solo una variante di significato incerto, o risultati e pedigree che non possono essere confermati nella cartella clinica elettronica
  • PASSO 2 (PROBANDI): Riluttanza o impossibilità a fornire il consenso informato
  • FASE 2 (PROBANDI): Partecipazione alle interviste della fase 1
  • FASE 2 (FDR): riluttanza o impossibilità a fornire il consenso informato
  • FASE 2 (FDR): non riporta alcuna conoscenza dello stato del test genetico del probando
  • FASE 2 (FDR): Partecipazione alle interviste della fase 1

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Osservazionale (intervista, sondaggio)

FASE I: Pazienti e parenti di primo grado partecipano a interviste semistrutturate e approfondite sui test genetici della durata di 45-60 minuti.

FASE II: i pazienti e i parenti di primo grado completano i questionari del sondaggio in 20 minuti.
Altro: Amministrazione del questionario
Questionari completi
Altro: Amministrazione del sondaggio
Sondaggio completo
Altro: Colloquio
Partecipare a interviste qualitative semi-strutturate e approfondite

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fattori che influenzano il processo decisionale e la comunicazione dei risultati dei test genetici (Fase 1)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni
Tassi di test a cascata tra i parenti di primo grado (fase 2)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Verrà calcolato utilizzando statistiche di riepilogo. Costruirà un modello misto lineare generalizzato (GLMM) con una funzione di collegamento logit per stimare il tasso di test a cascata tra i parenti di primo grado.
Fino a 3 anni
Tasso di test genetici (fase 2)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Costruirà un modello senza predittori e calcolerà la probabilità di test genetici utilizzando l'intercetta del modello e calcolerà l'intervallo di confidenza del 95% di questa probabilità. Verificherà quindi i fattori associati ai tassi di test (inclusi il sito [Lyndon B. Johnson Hospital (LBJ) vs. MD Anderson (MDA)], socioeconomico, demografico, anamnesi e determinanti) includendoli come variabili indipendenti nei nostri GLMM.
Fino a 3 anni
Frequenza degli ostacoli segnalati (fase 2)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

M.D. Anderson Cancer Center

Collaboratori

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Jose A Rauh-Hain, M.D. Anderson Cancer Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 agosto 2019

Completamento primario (Effettivo)

9 luglio 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

9 luglio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 febbraio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 febbraio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

5 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 luglio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 luglio 2024

Ultimo verificato

1 luglio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2019-0239 (Altro identificatore: M D Anderson Cancer Center)
  • NCI-2019-05371 (Identificatore di registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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