Fatores que influenciam o teste em cascata entre mulheres com câncer ginecológico hereditário e seus parentes

Critério de inclusão:

• PASSO 1 (PROBANDAS): Fala e/ou lê inglês ou espanhol
• ETAPA 1 (PROBANDS): Atualmente recebendo diagnóstico, tratamento ou cuidados de acompanhamento no ambulatório de oncologia ginecológica e clínicas de oncologia médica em LBJ
• ETAPA 1 (PROBANDS): Ter concluído o aconselhamento genético, com pedigree disponível no prontuário (LBJ)
• ETAPA 1 (PROBANDOS): Diagnosticado com câncer feminino de mama, ovário, trompas de falópio, peritoneal primário, câncer de endométrio a partir de 1º de janeiro de 2014
• PASSO 1 (PROBANDS): Tem uma variante deletéria confirmada ou suspeita deletéria (patogênica) em um gene hereditário ginecológico ou de predisposição ao câncer de mama (incluindo BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, DICER1, SMARCA4, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
• ETAPA 1 (PARENTE DE PRIMEIRO GRAU [FDR]): Fala e/ou lê inglês ou espanhol
• PASSO 1 (FDR): É parente de primeiro grau do probando (filho, filha, irmão, irmã, mãe, pai)
• ETAPA 1 (FDR): Está presente com o probando no momento do recrutamento ou pode ser contatado por telefone por meio de um número de telefone dos Estados Unidos (EUA)
• PASSO 1 (FDR): Está ciente do resultado do teste genético/status da mutação do probando, por relatório do probando
• PASSO 2 (PROBANDAS): Fala ou lê inglês ou espanhol
• PASSO 2 (PROBANDS): Atualmente recebe diagnóstico, tratamento ou acompanhamento para câncer de mama feminino nos ambulatórios de oncologia médica em LBJ; ou atualmente recebe cuidados de diagnóstico, tratamento ou acompanhamento para câncer de ovário, trompa de falópio, peritoneal primário ou endometrial na clínica ambulatorial de oncologia ginecológica em LBJ ou na clínica ambulatorial de oncologia ginecológica da Universidade do Texas MD Anderson Cancer Center (MD Anderson)
• PASSO 2 (PROBANDS): Diagnosticado com câncer elegível a partir de 1º de janeiro de 2014
• ETAPA 2 (PROBANDS): Ter concluído o aconselhamento genético, com pedigree disponível no prontuário médico (LBJ) ou banco de dados clínico e de pesquisa interno (progênie no MD Anderson)
• PASSO 2 (PROBANDS): Tem uma variante deletéria confirmada ou suspeita deletéria (patogênica) em um gene hereditário ginecológico ou de predisposição ao câncer de mama (incluindo BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, DICER1, SMARCA4, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
• PASSO 2 (FDR): Falar e/ou ler inglês ou espanhol
• PASSO 2 (FDR): Parente de primeiro grau do probando (filho, filha, irmão, irmã, mãe, pai)
• ETAPA 2 (FDR): Está presente com o probando no momento do recrutamento ou pode ser contatado por telefone por meio de um número de telefone dos EUA
• PASSO 2 (FDR): Está ciente do resultado do teste genético/status da mutação do probando, por relatório do probando

Critério de exclusão:

• ETAPA 1 (PROBANDS): Não recebe mais atendimento ambulatorial no LBJ
• ETAPA 1 (PROBANDS): Tem um resultado de teste genético negativo, um resultado que identifica apenas uma variante de significado incerto ou resultados e pedigree que não podem ser confirmados no prontuário eletrônico
• ETAPA 1 (PROBANDOS): Não quer ou não pode fornecer consentimento informado
• ETAPA 1 (PARENTE DE PRIMEIRO GRAU [FDR]): Não quer ou não pode fornecer consentimento informado
• PASSO 2 (PROBANDS): Não recebe mais atendimento ambulatorial em LBJ ou MD Anderson
• ETAPA 2 (PROBANDS): Tem um resultado de teste genético negativo, um resultado que identifica apenas uma variante de significado incerto ou resultados e pedigree que não podem ser confirmados no prontuário eletrônico
• ETAPA 2 (PROBANDOS): Não quer ou não pode fornecer consentimento informado
• ETAPA 2 (PROBANDAS): Participou das entrevistas da etapa 1
• ETAPA 2 (FDR): Não deseja ou não pode fornecer consentimento informado
• PASSO 2 (FDR): Relata nenhum conhecimento do status do teste genético do probando
• PASSO 2 (FDR): Participou das entrevistas do passo 1