Factoren die van invloed zijn op cascadetesten bij vrouwen met erfelijke gynaecologische kankers en hun familieleden

Inclusiecriteria:

• STAP 1 (PROBANDS): Spreekt en/of leest Engels of Spaans
• STAP 1 (PROBANDS): ontvangt momenteel diagnostische, behandelings- of nazorg in de poliklinieken gynaecologische oncologie en medische oncologie van LBJ
• STAP 1 (PROBANDS): Heeft genetische counseling voltooid, met stamboom beschikbaar in het medisch dossier (LBJ)
• STAP 1 (PROBANDS): Gediagnosticeerd met vrouwelijke borst-, eierstok-, eileider-, primaire peritoneale, endometriumkanker op of na 1 januari 2014
• STAP 1 (PROBANDS): Heeft een bevestigde schadelijke of vermoede schadelijke (pathogene) variant in een erfelijk gynaecologisch gen of gen voor aanleg voor borstkanker (waaronder BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, DICER1, SMARCA4, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
• STAP 1 (EERSTE GRAAD VERWANT [FDR]): Spreekt en/of leest Engels of Spaans
• STAP 1 (FDR): Is een eerstegraads familielid van proband (zoon, dochter, volle broer, volle zus, moeder, vader)
• STAP 1 (FDR): Is aanwezig met proband op het moment van rekrutering, of kan telefonisch gecontacteerd worden via een telefoonnummer in de Verenigde Staten (VS)
• STAP 1 (FDR): Is op de hoogte van het genetische testresultaat/mutatiestatus van de proband, per rapport van de proband
• STAP 2 (PROBANDS): Spreekt of leest Engels of Spaans
• STAP 2 (PROBANDS): Ontvangt momenteel diagnostiek, behandeling of nazorg voor borstkanker bij vrouwen in de polikliniek medische oncologie van LBJ; of ontvangt momenteel diagnose, behandeling of nazorg voor eierstok-, eileider-, primaire peritoneale of endometriumkanker in de polikliniek gynaecologische oncologie van LBJ of de polikliniek gynaecologische oncologie van de Universiteit van Texas MD Anderson Cancer Center (MD Anderson)
• STAP 2 (PROBANDS): Gediagnosticeerd met in aanmerking komende kanker op of na 1 januari 2014
• STAP 2 (PROBANDS): Heeft genetische counseling voltooid, met een stamboom beschikbaar in het medisch dossier (LBJ) of interne klinische en onderzoeksdatabase (nageslacht bij MD Anderson)
• STAP 2 (PROBANDS): Heeft een bevestigde schadelijke of vermoede schadelijke (pathogene) variant in een erfelijk gynaecologisch gen of gen voor aanleg voor borstkanker (waaronder BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, DICER1, SMARCA4, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, BARD1)
• STAP 2 (FDR): Spreek en/of leest Engels of Spaans
• STAP 2 (FDR): Eerstegraads familielid van proband (zoon, dochter, volle broer, volle zus, moeder, vader)
• STAP 2 (FDR): Is aanwezig met proband op het moment van rekrutering, of kan telefonisch gecontacteerd worden via een Amerikaans telefoonnummer
• STAP 2 (FDR): Is op de hoogte van het genetische testresultaat/mutatiestatus van de proband, per rapport van de proband

Uitsluitingscriteria:

• STAP 1 (PROBANDEN): Krijgt geen poliklinische zorg meer bij LBJ
• STAP 1 (PROBANDS): Heeft een negatief genetisch testresultaat, een resultaat dat alleen een variant van onzekere significantie identificeert, of resultaten en stamboom die niet kunnen worden bevestigd in het elektronisch medisch dossier
• STAP 1 (PROBANDS): Is niet bereid of niet in staat geïnformeerde toestemming te geven
• STAP 1 (EERSTE GRAAD VERWANT [FDR]): Niet bereid of niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven
• STAP 2 (PROBANDS): Krijgt niet langer poliklinische zorg bij LBJ of MD Anderson
• STAP 2 (PROBANDS): Heeft een negatief genetisch testresultaat, een resultaat dat alleen een variant van onzekere significantie identificeert, of resultaten en stamboom die niet kunnen worden bevestigd in het elektronisch medisch dossier
• STAP 2 (PROBANDS): Niet bereid of niet in staat geïnformeerde toestemming te geven
• STAP 2 (PROBANDS): Deelgenomen aan stap 1-interviews
• STAP 2 (FDR): Niet bereid of niet in staat geïnformeerde toestemming te geven
• STAP 2 (FDR): Rapporteert geen kennis van de genetische teststatus van de proband
• STAP 2 (FDR): Deelgenomen aan stap 1-interviews