Факторы, влияющие на каскадное тестирование женщин с наследственными гинекологическими онкологическими заболеваниями и их родственников

Критерии включения:

• ШАГ 1 (ПРОБАНДЫ): Говорит и/или читает по-английски или по-испански
• ЭТАП 1 (ПРОБАНД): В настоящее время проходит диагностику, лечение или последующее наблюдение в амбулаторных гинекологических онкологических клиниках и медицинских онкологических клиниках LBJ.
• ШАГ 1 (ПРОБАНДЫ): Прошел генетическую консультацию, родословная доступна в медицинской карте (LBJ)
• ЭТАП 1 (ПРОБАНДЫ): Диагноз женской молочной железы, яичников, фаллопиевых труб, первичного рака брюшины, рака эндометрия 1 января 2014 г. или позднее.
• ЭТАП 1 (ПРОБАНДЫ): Имеет подтвержденный вредный или предполагаемый вредный (патогенный) вариант в гене наследственной гинекологической предрасположенности или рака молочной железы (включая BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, DICER1, SMARCA4, АТМ, ЧЕК2, ПТЭН, TP53, CDH1, БАРД1)
• ШАГ 1 (РОДСТВЕННИК ПЕРВОЙ СТЕПЕНИ [FDR]): Говорит и/или читает по-английски или по-испански.
• ШАГ 1 (FDR): Является родственником пробанда первой степени родства (сын, дочь, родной брат, сводная сестра, мать, отец)
• ЭТАП 1 (FDR): присутствует с пробандом во время вербовки или с ним можно связаться по телефону по номеру телефона в США (США).
• ЭТАП 1 (FDR): Знает результат генетического тестирования/статус мутации пробанда согласно отчету пробанда
• ШАГ 2 (ПРОБАНДЫ): говорит или читает по-английски или по-испански
• ЭТАП 2 (ПРОБАНДЫ): В настоящее время проходит диагностику, лечение или последующее лечение рака молочной железы у женщин в амбулаторных онкологических клиниках LBJ; или в настоящее время проходит диагностику, лечение или последующую помощь по поводу рака яичников, фаллопиевых труб, первичного рака брюшины или эндометрия в амбулаторной гинекологической онкологической клинике LBJ или амбулаторной гинекологической онкологической клинике Техасского онкологического центра им. М. Д. Андерсона (MD Anderson)
• ЭТАП 2 (ПРОБАНДЫ): Диагноз подходящего рака 1 января 2014 г. или позднее.
• ШАГ 2 (ПРОБАНДЫ): Прошел генетическое консультирование с родословной, доступной в медицинской карте (LBJ) или во внутренней базе клинических и исследовательских данных (потомство в MD Anderson)
• ЭТАП 2 (ПРОБАНДЫ): Имеет подтвержденный вредный или предполагаемый вредный (патогенный) вариант в гене наследственной гинекологической предрасположенности или предрасположенности к раку молочной железы (включая BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, DICER1, SMARCA4, АТМ, ЧЕК2, ПТЭН, TP53, CDH1, БАРД1)
• ШАГ 2 (FDR): говорить и/или читать по-английски или по-испански
• ШАГ 2 (FDR): Родственник пробанда первой степени родства (сын, дочь, родной брат, родная сестра, мать, отец)
• ЭТАП 2 (FDR): присутствует с пробандом во время вербовки или с ним можно связаться по телефону по номеру телефона в США.
• ЭТАП 2 (FDR): Знает результат генетического тестирования/статус мутации пробанда согласно отчету о пробанде

Критерий исключения:

• ШАГ 1 (ПРОБАНДЫ): больше не получает амбулаторное лечение в LBJ
• ШАГ 1 (ПРОБАНДЫ): Имеет отрицательный результат генетического тестирования, результат, идентифицирующий только вариант неопределенного значения, или результаты и родословную, которые не могут быть подтверждены в электронной медицинской карте.
• ШАГ 1 (ПРОБАНДЫ): Не желает или не может дать информированное согласие
• ШАГ 1 (РОДСТВЕННИК ПЕРВОЙ СТЕПЕНИ [FDR]): Нежелание или неспособность дать информированное согласие
• ШАГ 2 (ПРОБАНДЫ): больше не получает амбулаторную помощь в LBJ или MD Anderson.
• ЭТАП 2 (ПРОБАНДЫ): Имеет отрицательный результат генетического тестирования, результат, идентифицирующий только вариант неопределенной значимости, или результаты и родословную, которые не могут быть подтверждены в электронной медицинской карте.
• ШАГ 2 (ПРОБАНДЫ): Нежелание или неспособность дать информированное согласие
• ЭТАП 2 (ПРОБАНДЫ): участие в собеседованиях на этапе 1.
• ШАГ 2 (FDR): Нежелание или неспособность дать информированное согласие
• ЭТАП 2 (FDR): Сообщает об отсутствии сведений о статусе генетического тестирования пробанда.
• ЭТАП 2 (FDR): участие в собеседованиях на этапе 1.