华人社区乳腺癌患者遗传易感基因筛查 (SIGHT)
2023年5月30日 更新者：Zhen Hu、Fudan University
乳腺癌患者遗传易感基因筛查及华人社区高危人群建立
这是一项以社区为基础的前瞻性研究，研究对象是乳腺癌患者。
拟以社区为单位，通过社区卫生服务中心，对自愿参与的乳腺癌患者进行告知、征集，开展BRCA1、BRCA2、PTEN、CHEK2、PALB2基因检测。
研究概览
详细说明
这是一项基于人群的前瞻性队列研究，自 2019 年以来一直在中国东部 3 个省份开展。
多达5000名乳腺癌幸存者将进行BRCA1、BRCA2、PTEN、CHEK2和PALB2基因易感基因检测，填写临床和遗传信息表，收集家族史。
测定中国社区乳腺癌人群BRCA1/2等遗传易感基因的突变率。
将进行逻辑回归，建立BRCA1/2等基因突变概率的预测模型。
Kin-Cohort方法将用于计算BRCA1/2和其他基因突变携带者乳腺癌和其他常见恶性肿瘤的外显率。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
5000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Zhen Hu, MD
- 电话号码：65010 86 21 64175590
- 邮箱：zhenhu@fudan.edu.cn
学习地点
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Shanghai
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Shanghai、Shanghai、中国、200032
- 招聘中
- Zhen Hu
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接触：
- Zhen Hu, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
来自社区的乳腺癌患者。
描述
纳入标准：
- 任何年龄的乳腺癌患者；
- 男性和女性；
- 受试者在入选前签署知情同意书参加研究并遵守研究程序。
排除标准：
- 未患乳腺癌的健康人或其他恶性肿瘤患者；
- 因任何原因不能会见研究者并签署知情同意书；
- 因任何原因无法采集外周血或口腔黏膜样本。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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中国社区乳腺癌人群BRCA1/2及其他遗传易感基因致病或可能致病变异的频率
大体时间：1年
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将测量中国社区乳腺癌人群中 BRCA1/2 和其他遗传易感基因的致病性或可能致病性变异的频率和 95% 置信区间。
根据患者不同的临床特征进行分层后，采用卡方检验比较不同亚组BRCA1/2基因的突变率。
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1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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遗传易感基因（BRCA1/2等）突变概率预测模型
大体时间：1年
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将执行逻辑回归以建立预测模型，预测 BRCA1/2 和其他基因的致病或可能致病变异的概率。
候选预测因子包括年龄、种族或民族、家族中肿瘤的平均数量等。
如果需要，缺失数据通过链式方程使用多重插补进行插补。
模型验证基于 k 折交叉验证方法。
分别使用 HL 检验和 AUC 评估模型校准和辨别力。
将报告 OR 和相应的 95% CI。
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1年
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遗传易感基因（BRCA1/2等）携带者乳腺癌外显率
大体时间：1年
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Kin-Cohort方法将用于计算BRCA1/2和其他基因突变携带者乳腺癌和其他常见恶性肿瘤的外显率。
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1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年7月1日
初级完成 (估计的)
2026年3月31日
研究完成 (估计的)
2026年6月30日
研究注册日期
首次提交
2020年2月8日
首先提交符合 QC 标准的
2020年2月10日
首次发布 (实际的)
2020年2月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年5月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年5月30日
最后验证
2023年5月1日
更多信息
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