Dépistage des gènes de susceptibilité génétique pour les patientes atteintes d'un cancer du sein dans les communautés chinoises (SIGHT)
30 mai 2023 mis à jour par: Zhen Hu, Fudan University
Dépistage des gènes de susceptibilité génétique pour les patientes atteintes d'un cancer du sein et établissement de populations à haut risque dans les communautés chinoises
Il s'agit d'une étude prospective communautaire et l'objet de la recherche est les patientes atteintes d'un cancer du sein.
Il est prévu de prendre la communauté comme unité d'information et de collecte des patientes atteintes du cancer du sein qui participent volontairement pour effectuer la détection des gènes BRCA1, BRCA2, PTEN, CHEK2 et PALB2 à travers le centre de santé communautaire.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
Il s'agit d'une étude de cohorte prospective basée sur la population qui est en cours dans 3 provinces de l'est de la Chine depuis 2019.
Jusqu'à 5 000 survivantes du cancer du sein effectueront des tests de susceptibilité génétique BRCA1, BRCA2, PTEN, CHEK2 et PALB2, rempliront des formulaires d'informations cliniques et génétiques et recueilleront des antécédents familiaux.
Le taux de mutation de BRCA1/2 et d'autres gènes de susceptibilité génétique dans la population de cancer du sein de la communauté chinoise sera mesuré.
Une régression logistique sera effectuée pour établir un modèle de prédiction de la probabilité de BRCA1/2 et d'autres mutations génétiques.
La méthode Kin-Cohort sera utilisée pour calculer la pénétrance du cancer du sein et d'autres tumeurs malignes courantes chez BRCA1/2 et d'autres porteurs de mutations génétiques.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
5000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Zhen Hu, MD
- Numéro de téléphone: 65010 86 21 64175590
- E-mail: zhenhu@fudan.edu.cn
Lieux d'étude
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, Chine, 200032
- Recrutement
- Zhen Hu
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Contact:
- Zhen Hu, MD
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Patients atteints de cancer du sein de la communauté.
La description
Critère d'intégration:
- les patientes atteintes d'un cancer du sein de tout âge ;
- à la fois masculin et féminin;
- les sujets ont signé le consentement éclairé pour participer à l'étude et se conformer à la procédure d'étude avant d'être sélectionnés.
Critère d'exclusion:
- les personnes en bonne santé ou d'autres patients atteints d'une tumeur maligne sans cancer du sein ;
- incapable d'interroger l'investigateur et de signer le consentement éclairé pour quelque raison que ce soit ;
- il est impossible de prélever des échantillons de sang périphérique ou de muqueuse buccale pour quelque raison que ce soit.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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La fréquence des variantes pathogènes ou probablement pathogènes de BRCA1/2 et d'autres gènes de susceptibilité génétique dans la population chinoise de cancer du sein
Délai: 1 an
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La fréquence des variantes pathogènes ou probablement pathogènes et les intervalles de confiance à 95 % de BRCA1/2 et d'autres gènes de susceptibilité génétique dans la population chinoise de cancer du sein seront mesurés.
Après stratification selon les différentes caractéristiques cliniques des patients, des tests du chi carré seront utilisés pour comparer les taux de mutation du gène BRCA1/2 dans différents sous-groupes.
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1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Modèle de prédiction de la probabilité de mutation du gène de susceptibilité génétique (BRCA1/2, etc.)
Délai: 1 an
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Une régression logistique sera effectuée pour établir un modèle de prédiction de la probabilité de variantes pathogènes ou probablement pathogènes de BRCA1/2 et d'autres gènes.
Les prédicteurs candidats comprenaient l'âge, la race ou le groupe ethnique, le nombre moyen de tumeurs dans une famille, etc.
Les données manquantes ont été imputées en utilisant l'imputation multiple par des équations enchaînées si nécessaire.
La validation du modèle est basée sur une approche de validation croisée k-fold.
L'étalonnage et la discrimination du modèle ont été évalués à l'aide du test HL et de l'AUC, respectivement.
Les OR et l'IC à 95 % correspondant feront l'objet d'un rapport.
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1 an
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Pénétrance du cancer du sein des porteurs du gène de susceptibilité génétique (BRCA1/2, etc.)
Délai: 1 an
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La méthode Kin-Cohort sera utilisée pour calculer la pénétrance du cancer du sein et d'autres tumeurs malignes courantes chez BRCA1/2 et d'autres porteurs de mutations génétiques.
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1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 juillet 2019
Achèvement primaire (Estimé)
31 mars 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
30 juin 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
8 février 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
10 février 2020
Première publication (Réel)
12 février 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
31 mai 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 mai 2023
Dernière vérification
1 mai 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 1905202-3
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .