一项描述患者及其临床医生在使用酶替代疗法治疗法布里病方面的经验的研究。
2026年1月19日 更新者：Amicus Therapeutics
一项描述临床医生、患者及其护理人员在使用阿加糖酶 Alfa 和阿加糖酶 Beta 进行酶替代疗法治疗法布里病期间的体验的多国时间和运动研究
这是一项针对成年法布里病患者及其护理人员的国际性非干预性研究。
该研究将包括前瞻性时间和运动评估以及患者和护理人员报告结果的横断面评估。
该研究将评估与医疗保健提供者为患者准备和施用单剂量 ERT 相关的时间，以及与 ERT 治疗相关的时间和成本对 Fabry 患者和护理人员的影响。
该研究还将评估患者的生活质量、健康、疲劳和工作效率。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
82
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Taipei、台湾
- Taipei Veterans General Hospital
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Taipei、台湾
- National Taiwan University
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Ankara、土耳其（türkiye）
- Gazi University Hospital
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Izmir、土耳其（türkiye）
- Dokuz Eylul University Medical Faculty
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Izmir、土耳其（türkiye）
- Ege University Hospital
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São Paulo、巴西
- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM)
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Tokyo、日本
- Keio University Hospital
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Yokohama、日本
- Yokohama Municipal Citizen's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Amicus Therapeutics, Inc.
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
将从四个国家（台湾、土耳其、巴西和日本）的大约 12 个专科中心确定并招募正在接受 ERT 的 FD 患者及其护理人员。
描述
患者纳入标准：
- 有 FD 诊断记录的患者
- 已接受 ≥ 4 剂 ERT（含阿加糖酶 α 或阿加糖酶 beta）治疗 FD 的患者。
- 在数据收集期间到参与医院或治疗中心接受一定剂量的 ERT（作为其常规治疗的一部分）的患者。
看护者纳入标准：
-自我认定为 FD 患者的护理人员，已获得书面知情同意书以纳入研究。
患者排除标准：
- 无法或不愿同意参与研究的患者。
- ERT 准备和给药完全在家中进行且 HCP 不参与输液准备的患者。
- 对于时间和运动评估：由不同意观察的 HCP 实施 ERT 的患者。
照顾者排除标准：
- 看护者（和/或他们支持或照顾的 FD 患者）不能或不愿同意参与研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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接受酶替代疗法 (ERT) 的法布里病患者
接受酶替代疗法（阿加糖酶α或阿加糖酶β）的法布里病患者
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每隔一周进行 ERT 输注
其他名称：
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看护者
接受酶替代疗法 (ERT) 的法布里病患者的护理人员
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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医疗保健专业人员 (HCP) 为法布里病患者准备/施用单剂 ERT 所花费的总时间
大体时间：长达 7 周
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HCP 在与法布里病患者单剂量 ERT 给药相关的所有活动上花费的总时间（分钟），包括输注前（给药前患者咨询；输注和用药前准备）、ERT（和用药前）给药以及管理后评估和文件记录。
研究中显示了所有法布里病患者接受 ERT 的结果
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长达 7 周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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HCP 在与单剂 ERT（使用阿加糖酶 Alfa 或阿加糖酶 Beta）的准备和施用相关的每项单独任务上花费的总时间。
大体时间：长达 7 周
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医疗保健专业人员 (HCP) 在法布里病患者准备和施用单剂 ERT（使用阿加糖酶 α 或阿加糖酶 β）相关任务上花费的总时间（以分钟为单位），包括给药前活动（患者咨询、输液/用药前准备活动）、ERT 给药（和用药前）以及输注后活动（给药期间和给药后监测患者、完成临床文件以及任何其他 ERT 给药相关活动）。
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长达 7 周
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与参加单剂 ERT（使用阿加糖酶 Alfa 或阿加糖酶 Beta）相关的患者总时间。
大体时间：长达 7 周
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与单剂 ERT 给药相关的患者总时间包括从患者离开家到回家的总时间，以及基于报告的旅行时间、总等待时间、输液期间花费的总时间（之前、期间和之后）以及其他记录的活动。
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长达 7 周
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与参加单剂 ERT（使用阿加糖酶 Alfa 或阿加糖酶 Beta）相关的总费用 - 巴西。
大体时间：长达 7 周
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巴西患者发生的自付费用总额（例如食品、旅行、互联网）与接受单剂 ERT 的次数直接相关。
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长达 7 周
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与参加单剂 ERT（使用阿加糖酶 Alfa 或阿加糖酶 Beta）相关的总费用 - 台湾。
大体时间：长达 7 周
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台湾患者发生的自付费用总额（例如食品、旅行、互联网）与接受单剂 ERT 的次数直接相关。
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长达 7 周
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与参加单剂 ERT（使用阿加糖酶 Alfa 或阿加糖酶 Beta）相关的总费用 - 日本。
大体时间：长达 7 周
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日本患者发生的自付费用总额（例如食品、旅行、互联网）与单剂 ERT 的就诊率直接相关。
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长达 7 周
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参加单剂 ERT（使用阿加糖酶 Alfa 或阿加糖酶 Beta）的相关总费用 - 土耳其
大体时间：长达 7 周
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土耳其患者发生的自付费用总额（例如食品、旅行、互联网）与单剂 ERT 的就诊直接相关。
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长达 7 周
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因参加本次 ERT 集而缺勤的患者百分比。
大体时间：长达 7 周
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已知在 ERT 期间请假的患者百分比
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长达 7 周
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患者因参加 ERT 事件而缺勤的小时数。
大体时间：长达 7 周
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患者在 ERT 期间缺勤的带薪和无薪小时数
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长达 7 周
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护理人员陪伴法布里病患者接受单剂 ERT 的总时间
大体时间：长达 7 周
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陪伴法布里病患者进行单剂量 ERT（使用阿加糖酶 α 或阿加糖酶 β）相关的总护理时间（以分钟为单位）。
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长达 7 周
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法布里病患者接受单剂 ERT 的相关总费用
大体时间：长达 7 周
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与法布里病患者一起接受单剂量 ERT（使用阿加糖酶 α 或阿加糖酶 β）相关的总费用。
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长达 7 周
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因陪伴患者进行 ERT 管理而缺勤的护理人员的百分比。
大体时间：长达 7 周
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因陪伴患者进行本次 ERT 管理而缺勤的护理人员的百分比。
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长达 7 周
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护理人员因陪伴患者进行 ERT 管理而缺勤的小时数。
大体时间：长达 7 周
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护理人员因陪伴患者进行本次 ERT 给药而缺勤的小时数。
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长达 7 周
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健康相关生活质量 (HRQoL)（12 项简短调查 [SF-12] 分数/答复）
大体时间：在离开诊所之前完成一次 HRQoL（在 ERT 输液就诊期间）
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健康相关生活质量 (HRQoL) 通过 12 项简短调查 [SF-12] 进行测量。
在 SF-12 中，患者被要求对 8 个领域的健康状况进行评分；所有领域的最大值均为 5（范围 0-5），但身体机能除外，其最高分数为 3（范围 0-3）。
分数越高表示 HRQoL 越好，而分数越低表示 HRQoL 越差。
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在离开诊所之前完成一次 HRQoL（在 ERT 输液就诊期间）
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ERT 输液就诊期间按世界卫生组织 5 健康指数 (WHO-5) 评分/反应衡量的患者总体健康状况
大体时间：在离开诊所之前完成一次 WHO-5（在 ERT 输液就诊期间）
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世界卫生组织-5 福祉指数 [WHO-5] 由 5 个项目组成，响应时间范围基于前 2 周。
这 5 个项目涉及感觉快乐、平静、活跃、休息和对生活感兴趣。
对于每个问题，患者对该陈述的适用程度进行评分，介于 0（从来没有）和 5（总是）之间，分数越高表明健康状况越好。
WHO-5 总分是通过将五个问题中每个问题的值相加来计算的。
总分范围从0到25，其中0代表最差的生活质量，25代表最好的生活质量。
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在离开诊所之前完成一次 WHO-5（在 ERT 输液就诊期间）
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通过疲劳李克特量表测量患者的疲劳程度
大体时间：在 ERT 输注期间（基线）、ERT 输注当天晚上以及输注后 1 至 7 天内完成一次调查问卷
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测量疲劳的调查问卷。
可能的分数范围为 1（一点也不累）到 5（非常累）；因此分数越高表明疲劳程度越严重。
从 ERT 输注期间到 ERT 输注晚上的变化为负值表明输注晚上更加疲劳。
从基线（ERT 输注期间）到 ERT 输注后 1-7 天的变化为负值表明在 ERT 输注后 1-7 天期间出现更多疲劳。
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在 ERT 输注期间（基线）、ERT 输注当天晚上以及输注后 1 至 7 天内完成一次调查问卷
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患者工作障碍水平（工作生产力和活动指数 [WPAI] 评分）- ERT 输注后 1 至 7 天
大体时间：WPAI 由患者在 ERT 输注后 1 至 7 天内完成一次
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工作生产力和活动指数（WPAI）由 6 个项目组成，反映健康问题对工作和进行日常活动的能力的影响： 1=当前就业； 2=因健康问题缺席的时间； 3=其他原因错过的小时数； 4=实际工作时间； 5=健康程度影响工作时的生产力； 6=健康状况影响日常活动的程度 分数计算（乘以100为百分比）：
最终分数以损伤百分比表示（范围：0-100%），数字越高表示损伤越大/生产力越低（即结果越差），数字越低表示损伤越少/生产力越高（即结果越好）。 ERT 输注后 1 至 7 天收集数据。 |
WPAI 由患者在 ERT 输注后 1 至 7 天内完成一次
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患者工作障碍水平（工作生产力和活动指数 [WPAI] 分数）- 下次 ERT 输注的日期
大体时间：患者在下一次 ERT 输注当天（上次输注后大约 15 天）完成一次 WPAI
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工作生产力和活动指数（WPAI）由 6 个项目组成，反映健康问题对工作和进行日常活动的能力的影响： 1=当前就业； 2=因健康问题缺席的时间； 3=其他原因错过的小时数； 4=实际工作时间； 5=健康程度影响工作时的生产力； 6=健康状况影响日常活动的程度 分数计算（乘以100为百分比）：
最终分数以损伤百分比表示（范围：0-100%），数字越高表示损伤越大/生产力越低（即结果越差），数字越低表示损伤越少/生产力越高（即结果越好）。 在下一次 ERT 输注当天收集数据。 |
患者在下一次 ERT 输注当天（上次输注后大约 15 天）完成一次 WPAI
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护理人员的工作障碍程度（工作生产力和活动指数 [WPAI]-CG 评分）- ERT 输注后 1 至 7 天。
大体时间：WPAI-CG 由护理人员在 ERT 输注后 1 至 7 天内完成一次
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工作生产力和活动指数（WPAI）由 6 个项目组成，反映健康问题对工作和进行日常活动的能力的影响： 1=当前就业； 2=因健康问题缺席的时间； 3=其他原因错过的小时数； 4=实际工作时间； 5=健康程度影响工作时的生产力； 6=健康状况影响日常活动的程度 分数计算（乘以100为百分比）：
最终分数以损伤百分比表示（范围：0-100%），数字越高表示损伤越大/生产力越低（即结果越差），数字越低表示损伤越少/生产力越高（即结果越好）。 ERT 输注后 1 至 7 天收集数据。 |
WPAI-CG 由护理人员在 ERT 输注后 1 至 7 天内完成一次
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护理人员的工作障碍水平（工作生产力和活动指数 [WPAI]-CG 分数）- 下次 ERT 输注的日期。
大体时间：WPAI-CG 由护理人员在下次 ERT 输注当天完成一次（上次输注后约 15 天）
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工作生产力和活动指数（WPAI）由 6 个项目组成，反映健康问题对工作和进行日常活动的能力的影响： 1=当前就业； 2=因健康问题缺席的时间； 3=其他原因错过的小时数； 4=实际工作时间； 5=健康程度影响工作时的生产力； 6=健康状况影响日常活动的程度 分数计算（乘以100为百分比）：
最终分数以损伤百分比表示（范围：0-100%），数字越高表示损伤越大/生产力越低（即结果越差），数字越低表示损伤越少/生产力越高（即结果越好）。 WPAI 由护理人员在下次 ERT 输注当天完成。 |
WPAI-CG 由护理人员在下次 ERT 输注当天完成一次（上次输注后约 15 天）
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为法布里病患者提供护理时的紧张程度（护理人员紧张指数 [CSI] 评分/反应）。
大体时间：长达 7 周
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护理人员压力指数 (CSI) 由 12 个带有是/否答案的问题组成，衡量五个领域（财务、身体、心理、社会和个人）的护理服务压力。
是 = 1，否 = 0。
范围是 0-12。
总分是所有回答的总分。
7 分或更高分数表明压力水平较高。
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长达 7 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年3月1日
初级完成 (实际的)
2022年5月18日
研究完成 (实际的)
2022年5月18日
研究注册日期
首次提交
2020年2月7日
首先提交符合 QC 标准的
2020年2月20日
首次发布 (实际的)
2020年2月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年2月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月19日
最后验证
2026年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- AT-NIS-0001
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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