Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie för att beskriva både patienters och deras läkares erfarenhet av behandling av Fabrys sjukdom med enzymersättningsterapi.

19 januari 2026 uppdaterad av: Amicus Therapeutics

En tids- och rörelsestudie i flera länder för att beskriva erfarenheterna hos läkare, patienter och deras vårdgivare under behandling av Fabrys sjukdom med enzymersättningsterapi med Agalsidase Alfa och Agalsidase Beta

Detta är en internationell, icke-interventionell forskningsstudie av vuxna patienter med Fabrys sjukdom och deras vårdgivare. Studien kommer att omfatta en prospektiv tids- och rörelseutvärdering och en tvärsnittsutvärdering av patient- och vårdgivarerapporterade resultat. Studien kommer att utvärdera den tid som är associerad med beredning och administrering av en engångsdos av ERT till patienter av vårdgivare samt effekten på Fabry-patienter och vårdgivares tid och kostnader förknippade med en ERT-behandling. Studien kommer också att utvärdera patienternas livskvalitet, välbefinnande, trötthet och arbetsproduktivitet.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

82

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Brasilien
      • São Paulo, Brasilien
        • Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM)
  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Amicus Therapeutics, Inc.
  • Japan
      • Tokyo, Japan
        • Keio University Hospital
      • Yokohama, Japan
        • Yokohama Municipal Citizen's Hospital
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • Taipei Veterans General Hospital
      • Taipei, Taiwan
        • National Taiwan University
  • Turkiet (Türkiye)
      • Ankara, Turkiet (Türkiye)
        • Gazi University Hospital
      • Izmir, Turkiet (Türkiye)
        • Dokuz Eylul University Medical Faculty
      • Izmir, Turkiet (Türkiye)
        • Ege University Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med FD som får ERT och deras vårdgivare kommer att identifieras och rekryteras från cirka 12 specialistcentra i fyra länder (Taiwan, Turkiet, Brasilien och Japan).

Beskrivning

Patientinkluderingskriterier:

  • Patienter med en dokumenterad diagnos av FD
  • Patienter som har fått ≥4 doser av ERT (med agalsidas alfa eller agalsidas beta) för behandling av FD.
  • Patienter som uppsöker deltagande sjukhus eller behandlingscenter för administrering av en dos ERT (som en del av sin rutinbehandling) under datainsamlingsperioden.

Inklusionskriterier för vårdgivare:

-Självidentifierar sig som vårdgivare till en patient med FD för vilken skriftligt informerat samtycke har inhämtats för inkludering i studien.

Uteslutningskriterier för patient:

  • Patienter som inte kan eller vill ge samtycke till studiedeltagande.
  • Patienter vars ERT-beredning och administrering sker uteslutande i hemmiljön utan någon HCP-inblandning i beredningen av infusionen.
  • För tids- och rörelseutvärdering: Patienter vars ERT administreras av en HCP som inte samtycker till att bli observerad.

Uteslutningskriterier för vårdgivare:

- Vårdgivare (och/eller patienten med FD som de stödjer eller vårdar) kan eller vill inte ge samtycke till studiedeltagande.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patient med Fabrys sjukdom på enzymersättningsterapi (ERT)
Patienter med Fabrys sjukdom som får enzymersättningsterapi (agalsidas alfa eller agalsidas beta)
Läkemedel: Enzymersättningsterapi (ERT)
ERT-infusion varannan vecka
Andra namn:
  • agalsidas beta
  • agalsidas alfa
Vårdgivare
Vårdgivare till patient med Fabrys sjukdom på enzymersättningsterapi (ERT)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Total tid som spenderas av sjukvårdspersonal (HCP) vid beredning/administration av en enstaka dos av ERT hos patienter med Fabrys sjukdom
Tidsram: upp till 7 veckor
Total tid (minuter) som vårdpersonal spenderar på alla aktiviteter relaterade till administrering av en engångsdos av ERT till patienter med Fabrys sjukdom, inklusive pre-infusion (patientkonsultation före administrering; infusion och premedicinering), administrering av ERT (och premedicinering), och bedömning och dokumentation efter förvaltning. Resultaten visas för alla patienter med Fabrys sjukdom på ERT i studien
upp till 7 veckor

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Total tid som vårdpersonal spenderar på varje enskild uppgift i samband med beredning och administrering av en enstaka dos av ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta).
Tidsram: upp till 7 veckor
Total tid (i minuter) som vårdpersonal (HCP) spenderar på uppgifter i samband med beredning och administrering av en engångsdos av ERT (med agalsidas alfa eller agalsidas beta) hos patienter med Fabrys sjukdom inklusive aktiviteter före administrering (patientkonsultation, infusion/ förberedande aktiviteter för medicinering), administrering av ERT (och förmedicinering) och aktiviteter efter infusion (övervakning av patienten under och efter administrering, komplettering av klinisk dokumentation och alla andra ERT-administrationsrelaterade aktiviteter).
upp till 7 veckor
Total patienttid associerad med närvaro för administrering av en enstaka dos av ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta).
Tidsram: upp till 7 veckor
Total patienttid förknippad med närvaro för administrering av en engångsdos av ERT inkluderar den totala tiden från det att patienten lämnade hemmet, tills de återvände hem och baserat på den rapporterade restiden, total väntetid, den totala tiden som spenderats under infusionsepisoden (före, under och efter) och de andra inspelade aktiviteterna.
upp till 7 veckor
Totala kostnader förknippade med närvaro för administrering av en engångsdos av ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta) - Brasilien.
Tidsram: upp till 7 veckor
Totala självkostnadskostnader (t.ex. mat, resor, internet) för patienter i Brasilien som var direkt relaterade till närvaro för administrering av en engångsdos av ERT.
upp till 7 veckor
Totala kostnader förknippade med närvaro för administrering av en engångsdos av ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta) - Taiwan.
Tidsram: upp till 7 veckor
Totala egenkostnader (t.ex. mat, resor, internet) som patienter i Taiwan ådragit sig som var direkt relaterade till närvaro för administrering av en engångsdos av ERT.
upp till 7 veckor
Totala kostnader förknippade med närvaro för administrering av en enstaka dos av ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta) - Japan.
Tidsram: upp till 7 veckor
Totala självkostnadskostnader (t.ex. mat, resor, internet) för patienter i Japan som var direkt relaterade till närvaro för administrering av en engångsdos av ERT.
upp till 7 veckor
Totala kostnader förknippade med närvaro för administrering av en enstaka dos av ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta) - Turkiet
Tidsram: upp till 7 veckor
Totala självkostnadskostnader (t.ex. mat, resor, internet) för patienter i Turkiet som var direkt relaterade till närvaro för administrering av en engångsdos av ERT.
upp till 7 veckor
Andel patienter med arbetsfrånvaro på grund av närvaro för detta ERT-avsnitt.
Tidsram: upp till 7 veckor
Andelen patienter som man vet har tagit ledigt från arbetet under sin ERT-episod
upp till 7 veckor
Antal timmar patientarbete frånvaro på grund av närvaro för ERT-avsnitt.
Tidsram: upp till 7 veckor
Antalet betalda och obetalda timmar som patienter var frånvarande från arbetet under sin ERT-episod
upp till 7 veckor
Total tid för vårdgivaren i samband med att åtfölja en patient med Fabrys sjukdom för administrering av en enstaka dos av ERT
Tidsram: upp till 7 veckor
Total tid för vårdgivaren (i minuter) förknippad med att följa med en patient med Fabrys sjukdom för administrering av en engångsdos av ERT (med agalsidas alfa eller agalsidas beta).
upp till 7 veckor
Totala kostnader förknippade med att åtfölja en patient med Fabrys sjukdom för administrering av en enstaka dos av ERT
Tidsram: upp till 7 veckor
Totala kostnader förknippade med att åtfölja en patient med Fabrys sjukdom för administrering av en engångsdos av ERT (med agalsidas alfa eller agalsidas beta).
upp till 7 veckor
Andel vårdgivare med arbetsfrånvaro på grund av att de åtföljs av patienten för ERT-administration.
Tidsram: upp till 7 veckor
Andel vårdgivare med arbetsfrånvaro på grund av att de åtföljer patienten för denna episod av ERT-administration.
upp till 7 veckor
Antal timmar av vårdgivare frånvaro på grund av att de åtföljs av patienten för ERT-administration.
Tidsram: upp till 7 veckor
Antal timmar vårdpersonal frånvaro på grund av att de åtföljs av patienten för denna ERT-administrationsepisod.
upp till 7 veckor
Hälsorelaterad livskvalitet (HRQoL) (12 artiklar Short Form Survey [SF-12] Poäng/svar)
Tidsram: HRQoL avslutades en gång (under ERT-infusionsbesöket) innan den lämnade kliniken
Health Related Quality of Quality (HRQoL) mätt med 12 Item Short Form Survey [SF-12]). I SF-12 ombads patienterna att betygsätta aspekter av sin hälsa över 8 domäner; alla domäner har ett maxvärde på 5 (intervall 0-5) förutom fysisk funktion, för vilken maxpoängen är 3 (intervall 0-3). Högre poäng indikerar bättre HRQoL medan låga poäng indikerar sämre HRQoL.
HRQoL avslutades en gång (under ERT-infusionsbesöket) innan den lämnade kliniken
Patienter Allmänt välbefinnande mätt av World Health Organization-5 Wellbeing Index (WHO-5) Poäng/svar under ERT-infusionsbesök
Tidsram: WHO-5 avslutades en gång (under ERT-infusionsbesöket) innan den lämnade kliniken
World Health Organization-5 Wellbeing Index [WHO-5] består av 5 poster och tidsramen för svar baseras på de föregående 2 veckorna. De 5 punkterna handlar om att känna sig glad, lugn, aktiv, utvilad och att vara intresserad av livet. För varje fråga bedömde patienterna i vilken utsträckning påståendet gäller mellan 0 (ingen av tiden) och 5 (hela tiden), med högre poäng som indikerar bättre välbefinnande. WHO-5 totalpoäng beräknas genom att summera värdena för var och en av de fem frågorna. De totala poängen sträcker sig från 0 till 25, där 0 representerar sämsta möjliga livskvalitet och 25 representerar bästa möjliga livskvalitet.
WHO-5 avslutades en gång (under ERT-infusionsbesöket) innan den lämnade kliniken
Patientnivå av trötthet mätt med trötthetslikertskala
Tidsram: Frågeformulär ifyllt under ERT-infusion (baslinje), samma kväll som datum för ERT-infusion och en gång under perioden 1 till 7 dagar efter infusion
Frågeformulär som mäter trötthet. Möjliga poäng varierar från 1 (inte alls trött) till 5 (extremt trött); högre poäng tyder därför på värre trötthet. Negativt värde i förändring från under ERT-infusion till kvällen för ERT-infusion indikerar mer trötthet på infusionskvällen. Negativt värde i förändring från baslinje (under ERT-infusion) till 1-7 dagar efter ERT-infusion indikerar mer trötthet under perioden som inträffar 1-7 dagar efter ERT-infusion.
Frågeformulär ifyllt under ERT-infusion (baslinje), samma kväll som datum för ERT-infusion och en gång under perioden 1 till 7 dagar efter infusion
Patienternas nivåer av arbetsnedsättning (arbetsproduktivitet och aktivitetsindex [WPAI]-poäng) - 1 till 7 dagar efter ERT-infusion
Tidsram: WPAI avslutades en gång av patienter under perioden 1 till 7 dagar efter ERT-infusion

Work Productivity and Activity Index (WPAI) består av 6 poster om hälsoproblems effekt på förmågan att arbeta och utföra vanliga aktiviteter: 1=för närvarande sysselsatt; 2=timmar missade på grund av hälsoproblem; 3=timmar missade andra orsaker; 4=timmar faktiskt arbetade; 5=grad hälsa påverkade produktiviteten under arbetet; 6=gradig hälsa påverkade vanliga aktiviteter

Poängberäkning (multiplicerat med 100 för procent):

  • Procent missad arbetstid på grund av hälsa: Q2/(Q2+Q4)
  • Procentuell funktionsnedsättning under arbete på grund av hälsa: Q5/10
  • Procent av total arbetsnedsättning på grund av hälsa: Q2/(Q2+Q4) + [(1-(Q2/(Q2+Q4))) x (Q5/10)]
  • Procent aktivitetsnedsättning på grund av hälsa: Q6/10

Slutpoängen uttrycks som nedskrivningsprocent (intervall: 0-100 %), med högre siffror som indikerar större försämring/mindre produktivitet (dvs. sämre resultat) och lägre siffror indikerar mindre försämring/högre produktivitet (dvs. bättre resultat). Data samlades in 1 till 7 dagar efter ERT-infusion.
WPAI avslutades en gång av patienter under perioden 1 till 7 dagar efter ERT-infusion
Patienternas nivåer av arbetsnedsättning (arbetsproduktivitet och aktivitetsindex [WPAI]-poäng) - Dag för nästa ERT-infusion
Tidsram: WPAI avslutades en gång av patienter på dagen för nästa ERT-infusion (ungefär 15 dagar efter föregående infusion)

Work Productivity and Activity Index (WPAI) består av 6 poster om hälsoproblems effekt på förmågan att arbeta och utföra vanliga aktiviteter: 1=för närvarande sysselsatt; 2=timmar missade på grund av hälsoproblem; 3=timmar missade andra orsaker; 4=timmar faktiskt arbetade; 5=grad hälsa påverkade produktiviteten under arbetet; 6=gradig hälsa påverkade vanliga aktiviteter

Poängberäkning (multiplicerat med 100 för procent):

  • Procent missad arbetstid på grund av hälsa: Q2/(Q2+Q4)
  • Procentuell funktionsnedsättning under arbete på grund av hälsa: Q5/10
  • Procent av total arbetsnedsättning på grund av hälsa: Q2/(Q2+Q4) + [(1-(Q2/(Q2+Q4))) x (Q5/10)]
  • Procent aktivitetsnedsättning på grund av hälsa: Q6/10

Slutpoängen uttrycks som nedskrivningsprocent (intervall: 0-100 %), med högre siffror som indikerar större försämring/mindre produktivitet (dvs. sämre resultat) och lägre siffror indikerar mindre försämring/högre produktivitet (dvs. bättre resultat). Data samlades in dagen för nästa ERT-infusion.
WPAI avslutades en gång av patienter på dagen för nästa ERT-infusion (ungefär 15 dagar efter föregående infusion)
Vårdgivarens nivåer av arbetsnedsättning (arbetsproduktivitet och aktivitetsindex [WPAI]-CG-poäng) - 1 till 7 dagar efter ERT-infusion.
Tidsram: WPAI-CG avslutades en gång av vårdgivare under perioden 1 till 7 dagar efter ERT-infusion

Work Productivity and Activity Index (WPAI) består av 6 poster om hälsoproblems effekt på förmågan att arbeta och utföra vanliga aktiviteter: 1=för närvarande sysselsatt; 2=timmar missade på grund av hälsoproblem; 3=timmar missade andra orsaker; 4=timmar faktiskt arbetade; 5=grad hälsa påverkade produktiviteten under arbetet; 6=gradig hälsa påverkade vanliga aktiviteter

Poängberäkning (multiplicerat med 100 för procent):

  • Procent missad arbetstid på grund av hälsa: Q2/(Q2+Q4)
  • Procentuell funktionsnedsättning under arbete på grund av hälsa: Q5/10
  • Procent av total arbetsnedsättning på grund av hälsa: Q2/(Q2+Q4) + [(1-(Q2/(Q2+Q4))) x (Q5/10)]
  • Procent aktivitetsnedsättning på grund av hälsa: Q6/10

Slutpoängen uttrycks som nedskrivningsprocent (intervall: 0-100 %), med högre siffror som indikerar större försämring/mindre produktivitet (dvs. sämre resultat) och lägre siffror indikerar mindre försämring/högre produktivitet (dvs. bättre resultat). Data samlades in 1 till 7 dagar efter ERT-infusion.
WPAI-CG avslutades en gång av vårdgivare under perioden 1 till 7 dagar efter ERT-infusion
Vårdgivarens nivåer av arbetsnedsättning (Arbetsproduktivitet och aktivitetsindex [WPAI]-CG-poäng) - Dag för nästa ERT-infusion.
Tidsram: WPAI-CG avslutades en gång av vårdgivare på dagen för nästa ERT-infusion (ungefär 15 dagar efter föregående infusion)

Work Productivity and Activity Index (WPAI) består av 6 poster om hälsoproblems effekt på förmågan att arbeta och utföra vanliga aktiviteter: 1=för närvarande sysselsatt; 2=timmar missade på grund av hälsoproblem; 3=timmar missade andra orsaker; 4=timmar faktiskt arbetade; 5=grad hälsa påverkade produktiviteten under arbetet; 6=gradig hälsa påverkade vanliga aktiviteter

Poängberäkning (multiplicerat med 100 för procent):

  • Procent missad arbetstid på grund av hälsa: Q2/(Q2+Q4)
  • Procentuell funktionsnedsättning under arbete på grund av hälsa: Q5/10
  • Procent av total arbetsnedsättning på grund av hälsa: Q2/(Q2+Q4) + [(1-(Q2/(Q2+Q4))) x (Q5/10)]
  • Procent aktivitetsnedsättning på grund av hälsa: Q6/10

Slutpoängen uttrycks som nedskrivningsprocent (intervall: 0-100 %), med högre siffror som indikerar större försämring/mindre produktivitet (dvs. sämre resultat) och lägre siffror indikerar mindre försämring/högre produktivitet (dvs. bättre resultat). WPAI avslutades av vårdgivaren dagen för nästa ERT-infusion.
WPAI-CG avslutades en gång av vårdgivare på dagen för nästa ERT-infusion (ungefär 15 dagar efter föregående infusion)
Belastningsnivå för att ge vård till en patient med Fabrys sjukdom (Caregiver Strain Index [CSI] Poäng/svar).
Tidsram: upp till 7 veckor
Caregiver Strain Index (CSI) består av 12 frågor med Ja/Nej-svar och mäter påfrestningen av vården inom fem domäner (ekonomisk, fysisk, psykologisk, social och personlig). Ja = 1 och Nej = 0. Spännet är från 0-12. Totalpoäng är summan av alla svar. En poäng på 7 eller högre indikerar en hög stressnivå.
upp till 7 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 mars 2020

Primärt slutförande (Faktisk)

18 maj 2022

Avslutad studie (Faktisk)

18 maj 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 februari 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 februari 2020

Första postat (Faktisk)

24 februari 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

5 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AT-NIS-0001

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera