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Uno studio per descrivere l'esperienza dei pazienti e dei loro medici nel trattamento della malattia di Fabry con la terapia enzimatica sostitutiva.

19 gennaio 2026 aggiornato da: Amicus Therapeutics

Uno studio multinazionale sul tempo e sul movimento per descrivere l'esperienza di medici, pazienti e loro caregiver durante il trattamento della malattia di Fabry con terapia enzimatica sostitutiva con agalsidasi alfa e agalsidasi beta

Questo è uno studio di ricerca internazionale non interventistico su pazienti adulti con malattia di Fabry e i loro caregiver. Lo studio comprenderà una valutazione prospettica del tempo e del movimento e una valutazione trasversale dei risultati riportati dal paziente e dal caregiver. Lo studio valuterà il tempo associato alla preparazione e alla somministrazione di una singola dose di ERT nei pazienti da parte degli operatori sanitari, nonché l'impatto sui tempi e sui costi dei pazienti Fabry e degli operatori sanitari associati a un trattamento ERT. Lo studio valuterà anche la qualità della vita, il benessere, la fatica e la produttività lavorativa dei pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

82

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Brasile
      • São Paulo, Brasile
        • Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM)
  • Giappone
      • Tokyo, Giappone
        • Keio University Hospital
      • Yokohama, Giappone
        • Yokohama Municipal Citizen's Hospital
  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Amicus Therapeutics, Inc.
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • Taipei Veterans General Hospital
      • Taipei, Taiwan
        • National Taiwan University
  • Turchia (Türkiye)
      • Ankara, Turchia (Türkiye)
        • Gazi University Hospital
      • Izmir, Turchia (Türkiye)
        • Dokuz Eylul University Medical Faculty
      • Izmir, Turchia (Türkiye)
        • Ege University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con FD che stanno ricevendo ERT e i loro caregiver saranno identificati e reclutati da circa 12 centri specializzati in quattro paesi (Taiwan, Turchia, Brasile e Giappone).

Descrizione

Criteri di inclusione del paziente:

  • Pazienti con diagnosi documentata di FD
  • Pazienti che hanno ricevuto ≥4 dosi di ERT (con agalsidasi alfa o agalsidasi beta) per il trattamento della FD.
  • Pazienti che si presentano all'ospedale(i) o al(i) centro(i) di trattamento partecipanti per la somministrazione di una dose di ERT (come parte del loro trattamento di routine) durante il periodo di raccolta dei dati.

Criteri di inclusione del caregiver:

-Si autoidentifica come caregiver di un paziente con FD per il quale è stato ottenuto il consenso informato scritto per l'inclusione nello studio.

Criteri di esclusione del paziente:

  • Pazienti che non sono in grado o non vogliono dare il consenso per la partecipazione allo studio.
  • Pazienti la cui preparazione e somministrazione di ERT avviene esclusivamente in ambito domiciliare senza alcun coinvolgimento degli operatori sanitari nella preparazione dell'infusione.
  • Per la valutazione del tempo e del movimento: Pazienti la cui ERT è somministrata da un operatore sanitario che non acconsente a essere osservato.

Criteri di esclusione del caregiver:

- Il caregiver (e/o il paziente con FD che sostiene o cura) non è in grado o non vuole dare il consenso per la partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Paziente con malattia di Fabry in terapia enzimatica sostitutiva (ERT)
Pazienti affetti dalla malattia di Fabry sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva (agalsidasi alfa o agalsidasi beta)
Droga: Terapia sostitutiva enzimatica (ERT)
Infusione ERT ogni due settimane
Altri nomi:
  • agalsidasi beta
  • agalsidasi alfa
Caregiver
Operatore sanitario di un paziente affetto dalla malattia di Fabry in terapia enzimatica sostitutiva (ERT)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo totale impiegato dagli operatori sanitari (operatori sanitari) nella preparazione/somministrazione di una singola dose di ERT in pazienti affetti da malattia di Fabry
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
Tempo totale (minuti) impiegato dagli operatori sanitari in tutte le attività correlate alla somministrazione di una singola dose di ERT in pazienti affetti dalla malattia di Fabry, inclusa la pre-infusione (consultazione del paziente pre-somministrazione; preparazione dell'infusione e della premedicazione), somministrazione di ERT (e premedicazione) e valutazione e documentazione post-somministrazione. I risultati sono mostrati per tutti i pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a ERT nello studio
fino a 7 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo totale impiegato dagli operatori sanitari in ciascuna attività separata associata alla preparazione e alla somministrazione di una singola dose di ERT (con Agalsidasi Alfa o Agalsidasi Beta).
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
Tempo totale impiegato (in minuti) dagli operatori sanitari (HCP) nelle attività associate alla preparazione e alla somministrazione di una singola dose di ERT (con agalsidasi alfa o agalsidasi beta) in pazienti affetti dalla malattia di Fabry, comprese le attività pre-somministrazione (consultazione del paziente, infusione/ attività di preparazione pre-medicazione), somministrazione di ERT (e pre-medicazioni) e attività post-infusione (monitoraggio del paziente durante e dopo la somministrazione, completamento della documentazione clinica e qualsiasi altra attività correlata alla somministrazione di ERT).
fino a 7 settimane
Tempo totale del paziente associato alla presenza per la somministrazione di una singola dose di ERT (con agalsidasi alfa o agalsidasi beta).
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
Il tempo totale del paziente associato alla presenza per la somministrazione di una singola dose di ERT comprende il tempo totale da quando il paziente ha lasciato casa a quando è tornato a casa e in base al tempo riportato trascorso in viaggio, al tempo totale di attesa, al tempo totale trascorso durante l'episodio di infusione (pre, durante e post) e le altre attività registrate.
fino a 7 settimane
Costi totali associati alla partecipazione alla somministrazione di una dose singola di ERT (con Agalsidasi Alfa o Agalsidasi Beta) - Brasile.
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
Costi vivi totali (ad es. cibo, viaggio, Internet) sostenuti dai pazienti in Brasile e direttamente correlati alla partecipazione alla somministrazione di una singola dose di ERT.
fino a 7 settimane
Costi totali associati alla partecipazione alla somministrazione di una singola dose di ERT (con Agalsidasi Alfa o Agalsidasi Beta) - Taiwan.
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
Spese vive totali (ad es. cibo, viaggio, Internet) sostenute dai pazienti a Taiwan che erano direttamente correlate alla partecipazione alla somministrazione di una singola dose di ERT.
fino a 7 settimane
Costi totali associati alla partecipazione alla somministrazione di una singola dose di ERT (con agalsidasi alfa o agalsidasi beta) - Giappone.
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
Spese vive totali (ad es. cibo, viaggio, Internet) sostenute dai pazienti in Giappone e direttamente correlate alla partecipazione alla somministrazione di una singola dose di ERT.
fino a 7 settimane
Costi totali associati alla partecipazione alla somministrazione di una singola dose di ERT (con Agalsidasi Alfa o Agalsidasi Beta) - Turchia
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
Costi vivi totali (ad es. cibo, viaggio, Internet) sostenuti dai pazienti in Turchia e direttamente correlati alla partecipazione alla somministrazione di una singola dose di ERT.
fino a 7 settimane
Percentuale di pazienti con assenze dal lavoro a causa della presenza a questo episodio ERT.
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
La percentuale di pazienti noti per aver preso una pausa dal lavoro durante l'episodio ERT
fino a 7 settimane
Numero di ore di assenza dal lavoro del paziente dovute alla presenza all'episodio ERT.
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
Il numero di ore retribuite e non retribuite in cui i pazienti sono stati assenti dal lavoro durante l'episodio ERT
fino a 7 settimane
Tempo totale dell'assistente associato all'accompagnamento di un paziente affetto dalla malattia di Fabry per la somministrazione di una singola dose di ERT
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
Tempo totale dell'assistente (in minuti) associato all'accompagnamento di un paziente affetto dalla malattia di Fabry per la somministrazione di una singola dose di ERT (con agalsidasi alfa o agalsidasi beta).
fino a 7 settimane
Costi totali associati all'accompagnamento di un paziente affetto dalla malattia di Fabry per la somministrazione di una singola dose di ERT
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
Costi totali associati all'accompagnamento di un paziente affetto dalla malattia di Fabry per la somministrazione di una singola dose di ERT (con agalsidasi alfa o agalsidasi beta).
fino a 7 settimane
Percentuale di operatori sanitari con assenze dal lavoro dovute all'accompagnamento del paziente per la somministrazione dell'ERT.
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
Percentuale di caregiver con assenza dal lavoro dovuta all'accompagnamento del paziente per questo episodio di somministrazione di ERT.
fino a 7 settimane
Numero di ore di assenza dal lavoro degli operatori sanitari dovute all'accompagnamento del paziente per la somministrazione dell'ERT.
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
Numero di ore di assenza lavorativa degli operatori sanitari dovute all'accompagnamento del paziente per questo episodio di somministrazione di ERT.
fino a 7 settimane
Qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) (punteggi/risposte del sondaggio in formato breve di 12 elementi [SF-12])
Lasso di tempo: L'HRQoL è stato completato una volta (durante la visita di infusione ERT) prima di lasciare la clinica
Qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) misurata dal sondaggio in formato breve in 12 elementi [SF-12]). Nell’SF-12, ai pazienti è stato chiesto di valutare gli aspetti della loro salute in 8 domini; tutti i domini hanno un valore massimo pari a 5 (intervallo 0-5) tranne il funzionamento fisico, per il quale il punteggio massimo è 3 (intervallo 0-3). Punteggi più alti indicano una HRQoL migliore mentre punteggi bassi indicano una HRQoL peggiore.
L'HRQoL è stato completato una volta (durante la visita di infusione ERT) prima di lasciare la clinica
Benessere generale dei pazienti misurato in base ai punteggi/risposte dell'indice di benessere 5 dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS-5) durante la visita di infusione ERT
Lasso di tempo: L’OMS-5 è stato completato una volta (durante la visita di infusione ERT) prima di lasciare la clinica
L'indice del benessere dell'Organizzazione mondiale della sanità-5 [OMS-5] è composto da 5 elementi e il periodo di tempo per le risposte si basa sulle 2 settimane precedenti. I 5 item si riferiscono al sentirsi allegri, calmi, attivi, riposati e interessati alla vita. Per ciascuna domanda, i pazienti hanno valutato la misura in cui l’affermazione si applica tra 0 (nessuna volta) e 5 (sempre), con punteggi più alti che indicano un migliore benessere. Il punteggio totale dell'OMS-5 viene calcolato sommando i valori di ciascuna delle cinque domande. I punteggi totali vanno da 0 a 25, dove 0 rappresenta la peggiore qualità di vita possibile e 25 rappresenta la migliore qualità di vita possibile.
L’OMS-5 è stato completato una volta (durante la visita di infusione ERT) prima di lasciare la clinica
Livello di affaticamento dei pazienti misurato mediante la scala Likert sulla fatica
Lasso di tempo: Questionario completato durante l'infusione ERT (basale), la sera stessa della data dell'infusione ERT e una volta durante il periodo compreso tra 1 e 7 giorni dopo l'infusione
Questionario sulla misurazione della fatica. I punteggi possibili vanno da 1 (per niente stanco) a 5 (estremamente stanco); punteggi più alti indicano quindi un affaticamento peggiore. Un valore negativo nella variazione dal periodo durante l'infusione ERT alla sera dell'infusione ERT indica un maggiore affaticamento la sera dell'infusione. Un valore negativo nella variazione dal basale (durante l'infusione di ERT) a 1-7 giorni dopo l'infusione di ERT indica un maggiore affaticamento durante il periodo che si verifica da 1 a 7 giorni dopo l'infusione di ERT.
Questionario completato durante l'infusione ERT (basale), la sera stessa della data dell'infusione ERT e una volta durante il periodo compreso tra 1 e 7 giorni dopo l'infusione
Livelli di disabilità lavorativa dei pazienti (punteggi dell'indice di produttività e attività lavorativa [WPAI]) - da 1 a 7 giorni dopo l'infusione di ERT
Lasso di tempo: WPAI completata una volta dai pazienti durante il periodo compreso tra 1 e 7 giorni dopo l'infusione ERT

L'indice di produttività e attività lavorativa (WPAI) è composto da 6 elementi sull'effetto dei problemi di salute sulla capacità di lavorare e svolgere attività regolari: 1=attualmente occupato; 2=ore perse per problemi di salute; 3=ore perse per altri motivi; 4=ore effettivamente lavorate; 5=grado di salute che influisce sulla produttività durante il lavoro; 6=grado di salute che influisce sulle attività regolari

Calcolo del punteggio (moltiplicato per 100 per percentuale):

  • Percentuale di ore di lavoro perse per motivi di salute: Q2/(Q2+Q4)
  • Percentuale di invalidità lavorativa dovuta a motivi di salute: Q5/10
  • Percentuale di inabilità lavorativa complessiva dovuta a motivi di salute: Q2/(Q2+Q4) + [(1-(Q2/(Q2+Q4))) x (Q5/10)]
  • Percentuale di compromissione dell'attività dovuta alla salute: Q6/10

I punteggi finali sono espressi come percentuali di compromissione (intervallo: 0-100%), con numeri più alti che indicano maggiore compromissione/minore produttività (ovvero risultati peggiori) e numeri più bassi che indicano minore compromissione/maggiore produttività (ovvero risultati migliori). I dati sono stati raccolti da 1 a 7 giorni dopo l'infusione di ERT.
WPAI completata una volta dai pazienti durante il periodo compreso tra 1 e 7 giorni dopo l'infusione ERT
Livelli di disabilità lavorativa dei pazienti (punteggi dell'indice di produttività e attività lavorativa [WPAI]) - Giorno della successiva infusione di ERT
Lasso di tempo: WPAI completata una volta dai pazienti il ​​giorno della successiva infusione ERT (circa 15 giorni dopo l'infusione precedente)

L'indice di produttività e attività lavorativa (WPAI) è composto da 6 elementi sull'effetto dei problemi di salute sulla capacità di lavorare e svolgere attività regolari: 1=attualmente occupato; 2=ore perse per problemi di salute; 3=ore perse per altri motivi; 4=ore effettivamente lavorate; 5=grado di salute che influisce sulla produttività durante il lavoro; 6=grado di salute che influisce sulle attività regolari

Calcolo del punteggio (moltiplicato per 100 per percentuale):

  • Percentuale di ore di lavoro perse per motivi di salute: Q2/(Q2+Q4)
  • Percentuale di invalidità lavorativa dovuta a motivi di salute: Q5/10
  • Percentuale di inabilità lavorativa complessiva dovuta a motivi di salute: Q2/(Q2+Q4) + [(1-(Q2/(Q2+Q4))) x (Q5/10)]
  • Percentuale di compromissione dell'attività dovuta alla salute: Q6/10

I punteggi finali sono espressi come percentuali di compromissione (intervallo: 0-100%), con numeri più alti che indicano maggiore compromissione/minore produttività (ovvero risultati peggiori) e numeri più bassi che indicano minore compromissione/maggiore produttività (ovvero risultati migliori). I dati sono stati raccolti il ​​giorno della successiva infusione di ERT.
WPAI completata una volta dai pazienti il ​​giorno della successiva infusione ERT (circa 15 giorni dopo l'infusione precedente)
Livelli di compromissione lavorativa del caregiver (indice di produttività lavorativa e attività [WPAI]-punteggi CG) - da 1 a 7 giorni dopo l'infusione ERT.
Lasso di tempo: WPAI-CG completato una volta dagli operatori sanitari durante il periodo da 1 a 7 giorni dopo l'infusione di ERT

L'indice di produttività e attività lavorativa (WPAI) è composto da 6 elementi sull'effetto dei problemi di salute sulla capacità di lavorare e svolgere attività regolari: 1=attualmente occupato; 2=ore perse per problemi di salute; 3=ore perse per altri motivi; 4=ore effettivamente lavorate; 5=grado di salute che influisce sulla produttività durante il lavoro; 6=grado di salute che influisce sulle attività regolari

Calcolo del punteggio (moltiplicato per 100 per percentuale):

  • Percentuale di ore di lavoro perse per motivi di salute: Q2/(Q2+Q4)
  • Percentuale di invalidità lavorativa dovuta a motivi di salute: Q5/10
  • Percentuale di inabilità lavorativa complessiva dovuta a motivi di salute: Q2/(Q2+Q4) + [(1-(Q2/(Q2+Q4))) x (Q5/10)]
  • Percentuale di compromissione dell'attività dovuta alla salute: Q6/10

I punteggi finali sono espressi come percentuali di compromissione (intervallo: 0-100%), con numeri più alti che indicano maggiore compromissione/minore produttività (ovvero risultati peggiori) e numeri più bassi che indicano minore compromissione/maggiore produttività (ovvero risultati migliori). I dati sono stati raccolti da 1 a 7 giorni dopo l'infusione di ERT.
WPAI-CG completato una volta dagli operatori sanitari durante il periodo da 1 a 7 giorni dopo l'infusione di ERT
Livelli di compromissione lavorativa del caregiver (indice di produttività e attività lavorativa [WPAI]-punteggi CG) - Giorno della successiva infusione ERT.
Lasso di tempo: WPAI-CG completato una volta dagli operatori sanitari il giorno della successiva infusione ERT (circa 15 giorni dopo l'infusione precedente)

L'indice di produttività e attività lavorativa (WPAI) è composto da 6 elementi sull'effetto dei problemi di salute sulla capacità di lavorare e svolgere attività regolari: 1=attualmente occupato; 2=ore perse per problemi di salute; 3=ore perse per altri motivi; 4=ore effettivamente lavorate; 5=grado di salute che influisce sulla produttività durante il lavoro; 6=grado di salute che influisce sulle attività regolari

Calcolo del punteggio (moltiplicato per 100 per percentuale):

  • Percentuale di ore di lavoro perse per motivi di salute: Q2/(Q2+Q4)
  • Percentuale di invalidità lavorativa dovuta a motivi di salute: Q5/10
  • Percentuale di inabilità lavorativa complessiva dovuta a motivi di salute: Q2/(Q2+Q4) + [(1-(Q2/(Q2+Q4))) x (Q5/10)]
  • Percentuale di compromissione dell'attività dovuta alla salute: Q6/10

I punteggi finali sono espressi come percentuali di compromissione (intervallo: 0-100%), con numeri più alti che indicano maggiore compromissione/minore produttività (ovvero risultati peggiori) e numeri più bassi che indicano minore compromissione/maggiore produttività (ovvero risultati migliori). La WPAI è stata completata dall'operatore sanitario il giorno della successiva infusione di ERT.
WPAI-CG completato una volta dagli operatori sanitari il giorno della successiva infusione ERT (circa 15 giorni dopo l'infusione precedente)
Livello di tensione nel fornire assistenza a un paziente affetto dalla malattia di Fabry (punteggi/risposte del Caregiver Strain Index [CSI]).
Lasso di tempo: fino a 7 settimane
Il Caregiver Strain Index (CSI) è composto da 12 domande con risposta Sì/No e misura lo stress nell’erogazione dell’assistenza in cinque ambiti (finanziario, fisico, psicologico, sociale e personale). Sì = 1 e No = 0. L'intervallo è compreso tra 0 e 12. I punteggi totali sono la somma di tutte le risposte. Un punteggio pari o superiore a 7 indica un elevato livello di stress.
fino a 7 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2020

Completamento primario (Effettivo)

18 maggio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

18 maggio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 febbraio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 febbraio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

24 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AT-NIS-0001

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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