Un estudio para describir la experiencia tanto de los pacientes como de sus médicos en el tratamiento de la enfermedad de Fabry con terapia de reemplazo enzimático.
19 de enero de 2026 actualizado por: Amicus Therapeutics
Un estudio de tiempo y movimiento de varios países para describir la experiencia de médicos, pacientes y sus cuidadores durante el tratamiento de la enfermedad de Fabry con terapia de reemplazo enzimático con agalsidasa alfa y agalsidasa beta
Este es un estudio de investigación internacional no intervencionista de pacientes adultos con la enfermedad de Fabry y sus cuidadores.
El estudio comprenderá una evaluación prospectiva de tiempo y movimiento y una evaluación transversal de los resultados informados por el paciente y el cuidador.
El estudio evaluará el tiempo asociado con la preparación y administración de una dosis única de ERT en pacientes por parte de los proveedores de atención médica, así como el impacto en el tiempo y los costos de los pacientes y cuidadores de Fabry asociados con un tratamiento de ERT.
El estudio también evaluará la calidad de vida, el bienestar, la fatiga y la productividad laboral de los pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
82
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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São Paulo, Brasil
- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM)
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Amicus Therapeutics, Inc.
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Tokyo, Japón
- Keio University Hospital
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Yokohama, Japón
- Yokohama Municipal Citizen's Hospital
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Taipei, Taiwán
- Taipei Veterans General Hospital
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Taipei, Taiwán
- National Taiwan University
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Ankara, Turquía (Türkiye)
- Gazi University Hospital
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Izmir, Turquía (Türkiye)
- Dokuz Eylul University Medical Faculty
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Izmir, Turquía (Türkiye)
- Ege University Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes con DF que reciben ERT y sus cuidadores serán identificados y reclutados de aproximadamente 12 centros especializados en cuatro países (Taiwán, Turquía, Brasil y Japón).
Descripción
Criterios de inclusión de pacientes:
- Pacientes con un diagnóstico documentado de DF
- Pacientes que hayan recibido ≥4 dosis de ERT (con agalsidasa alfa o agalsidasa beta) para el tratamiento de la EF.
- Pacientes que acuden a los hospitales o centros de tratamiento participantes para la administración de una dosis de ERT (como parte de su tratamiento de rutina) durante el período de recopilación de datos.
Criterios de inclusión del cuidador:
-Se autoidentifica como cuidador de un paciente con DF para quien se ha obtenido consentimiento informado por escrito para su inclusión en el estudio.
Criterios de exclusión de pacientes:
- Pacientes que no pueden o no quieren dar su consentimiento para participar en el estudio.
- Pacientes cuya preparación y administración de ERT se lleva a cabo exclusivamente en el ámbito domiciliario sin participación del personal sanitario en la preparación de la infusión.
- Para la evaluación de tiempo y movimiento: Pacientes cuyo ERT es administrado por un HCP que no da su consentimiento para ser observado.
Criterios de exclusión del cuidador:
- El cuidador (y/o el paciente con DF a quien apoya o cuida) no puede o no quiere dar su consentimiento para participar en el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Paciente con enfermedad de Fabry en terapia de reemplazo enzimático (ERT)
Pacientes con enfermedad de Fabry que reciben terapia de reemplazo enzimático (agalsidasa alfa o agalsidasa beta)
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Infusión de ERT cada dos semanas
Otros nombres:
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Cuidador
Cuidador de paciente con Enfermedad de Fabry en Terapia de Reemplazo Enzimática (ERT)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tiempo total dedicado por los profesionales sanitarios (PS) a la preparación/administración de una dosis única de TRE en pacientes con enfermedad de Fabry
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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Tiempo total (minutos) dedicado por los profesionales sanitarios a todas las actividades relacionadas con la administración de una dosis única de ERT en pacientes con enfermedad de Fabry, incluida la preinfusión (consulta al paciente antes de la administración; preparación de infusión y premedicación), administración de ERT (y premedicación), y evaluación y documentación post-administración.
Se muestran los resultados de todos los pacientes con enfermedad de Fabry que reciben TRE en el estudio
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hasta 7 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tiempo total dedicado por los profesionales sanitarios a cada tarea separada asociada con la preparación y administración de una dosis única de ERT (con agalsidasa alfa o agalsidasa beta).
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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Tiempo total dedicado (en minutos) por los profesionales sanitarios (PS) a las tareas asociadas con la preparación y administración de una dosis única de TRE (con agalsidasa alfa o agalsidasa beta) en pacientes con enfermedad de Fabry, incluidas las actividades previas a la administración (consulta del paciente, infusión/ actividades de preparación previas a la medicación), administración de ERT (y premedicaciones) y actividades posteriores a la infusión (monitoreo del paciente durante y después de la administración, finalización de la documentación clínica y cualquier otra administración de ERT). actividades relacionadas).
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hasta 7 semanas
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Tiempo total del paciente asociado con la asistencia a la administración de una dosis única de ERT (con agalsidasa alfa o agalsidasa beta).
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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El tiempo total del paciente asociado con la asistencia para la administración de una dosis única de ERT incluye el tiempo total desde que el paciente salió de casa hasta que regresó a casa y, según el tiempo informado dedicado al viaje, el tiempo total de espera y el tiempo total dedicado durante el episodio de infusión. (pre, durante y post) y las demás actividades registradas.
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hasta 7 semanas
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Costos totales asociados con la asistencia a la administración de una dosis única de ERT (con agalsidasa alfa o agalsidasa beta) - Brasil.
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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Costos de bolsillo totales (p. ej., alimentos, viajes, Internet) incurridos por pacientes en Brasil que estaban directamente relacionados con la asistencia a la administración de una dosis única de TRE.
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hasta 7 semanas
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Costos totales asociados con la asistencia a la administración de una dosis única de ERT (con agalsidasa alfa o agalsidasa beta) - Taiwán.
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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Costos de bolsillo totales (p. ej., alimentos, viajes, Internet) incurridos por pacientes en Taiwán que estaban directamente relacionados con la asistencia a la administración de una dosis única de ERT.
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hasta 7 semanas
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Costos totales asociados con la asistencia a la administración de una dosis única de ERT (con agalsidasa alfa o agalsidasa beta) - Japón.
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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Costos de bolsillo totales (p. ej., alimentos, viajes, Internet) incurridos por pacientes en Japón que estaban directamente relacionados con la asistencia a la administración de una dosis única de ERT.
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hasta 7 semanas
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Costos totales asociados con la asistencia a la administración de una dosis única de ERT (con agalsidasa alfa o agalsidasa beta) - Turquía
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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Costos de bolsillo totales (p. ej., alimentos, viajes, Internet) incurridos por pacientes en Turquía que estaban directamente relacionados con la asistencia a la administración de una dosis única de TRE.
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hasta 7 semanas
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Porcentaje de pacientes con baja laboral por asistencia a este episodio de ERT.
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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El porcentaje de pacientes que se sabe que se ausentaron del trabajo durante su episodio de ERT
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hasta 7 semanas
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Número de horas de ausencia laboral del paciente debido a la asistencia a un episodio de ERT.
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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El número de horas remuneradas y no remuneradas que los pacientes estuvieron ausentes del trabajo durante su episodio de ERT
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hasta 7 semanas
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Tiempo total del cuidador asociado al acompañamiento de un paciente con enfermedad de Fabry para la administración de una dosis única de TRE
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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Tiempo total del cuidador (en minutos) asociado con el acompañamiento de un paciente con Enfermedad de Fabry para la administración de una dosis única de TRE (con agalsidasa alfa o agalsidasa beta).
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hasta 7 semanas
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Costos totales asociados con el acompañamiento de un paciente con enfermedad de Fabry para la administración de una dosis única de ERT
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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Costes totales asociados al acompañamiento de un paciente con Enfermedad de Fabry para la administración de una dosis única de TRE (con agalsidasa alfa o agalsidasa beta).
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hasta 7 semanas
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Porcentaje de cuidadores con ausencia laboral por acompañar al paciente a la administración de ERT.
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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Porcentaje de cuidadores con baja laboral por acompañar al paciente en este episodio de administración de TRE.
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hasta 7 semanas
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Número de horas de ausencia laboral de los cuidadores por acompañar al paciente a la administración de ERT.
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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Número de horas de ausencia laboral de los cuidadores por acompañar al paciente en este episodio de administración de ERT.
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hasta 7 semanas
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Calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) (Encuesta breve de 12 ítems [SF-12] Puntajes/Respuestas)
Periodo de tiempo: La CVRS se completó una vez (durante la visita de infusión de ERT) antes de abandonar la clínica.
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Calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) medida mediante la Encuesta breve de 12 ítems [SF-12]).
En el SF-12, se pidió a los pacientes que calificaran aspectos de su salud en 8 dominios; todos los dominios tienen un valor máximo de 5 (rango 0-5) excepto el funcionamiento físico, para el cual la puntuación máxima es 3 (rango 0-3).
Las puntuaciones más altas indican una mejor CVRS, mientras que las puntuaciones bajas indican una peor CVRS.
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La CVRS se completó una vez (durante la visita de infusión de ERT) antes de abandonar la clínica.
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Bienestar general de los pacientes medido según las puntuaciones/respuestas del índice de bienestar 5 de la Organización Mundial de la Salud (OMS-5) durante la visita de infusión de ERT
Periodo de tiempo: WHO-5 se completó una vez (durante la visita de infusión de ERT) antes de abandonar la clínica
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El Índice de Bienestar de la Organización Mundial de la Salud-5 [OMS-5] consta de 5 ítems y el plazo para las respuestas se basa en las 2 semanas anteriores.
Los 5 ítems se relacionan con sentirse alegre, tranquilo, activo, descansado y estar interesado en la vida.
Para cada pregunta, los pacientes calificaron el grado en que se aplica la afirmación entre 0 (ninguna vez) y 5 (todo el tiempo), y las puntuaciones más altas indican un mejor bienestar.
La puntuación total de la OMS-5 se calcula sumando los valores de cada una de las cinco preguntas.
Las puntuaciones totales van de 0 a 25, donde 0 representa la peor calidad de vida posible y 25 representa la mejor calidad de vida posible.
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WHO-5 se completó una vez (durante la visita de infusión de ERT) antes de abandonar la clínica
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Nivel de fatiga de los pacientes medido mediante la escala Likert de fatiga
Periodo de tiempo: Cuestionario completado durante la infusión de ERT (valor inicial), la misma noche de la fecha de la infusión de ERT y una vez durante el período de 1 a 7 días después de la infusión.
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Cuestionario de medición de la fatiga.
Las puntuaciones posibles varían de 1 (nada cansado) a 5 (extremadamente cansado); Por lo tanto, puntuaciones más altas indican peor fatiga.
El valor negativo en el cambio entre la infusión de ERT y la noche de la infusión de ERT indica más fatiga en la noche de la infusión.
El valor negativo en el cambio desde el valor inicial (durante la infusión de ERT) hasta 1 a 7 días después de la infusión de ERT indica más fatiga durante el período que ocurre de 1 a 7 días después de la infusión de ERT.
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Cuestionario completado durante la infusión de ERT (valor inicial), la misma noche de la fecha de la infusión de ERT y una vez durante el período de 1 a 7 días después de la infusión.
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Niveles de deterioro laboral de los pacientes (puntuaciones del índice de actividad y productividad laboral [WPAI]): 1 a 7 días después de la infusión de ERT
Periodo de tiempo: WPAI completado una vez por los pacientes durante el período de 1 a 7 días después de la infusión de ERT
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El Índice de Actividad y Productividad Laboral (WPAI) consta de 6 ítems sobre el efecto de los problemas de salud en la capacidad para trabajar y realizar actividades regulares: 1=empleado actualmente; 2=horas perdidas por problemas de salud; 3=horas perdidas por otros motivos; 4=horas realmente trabajadas; 5=grado de salud afectó la productividad en el trabajo; 6=grado de salud afectada actividades habituales Cálculo de puntuación (multiplicado por 100 para obtener el porcentaje):
Las puntuaciones finales se expresan como porcentajes de deterioro (rango: 0-100%), donde los números más altos indican mayor deterioro/menos productividad (es decir, peores resultados) y los números más bajos indican menos deterioro/mayor productividad (es decir, mejores resultados). Los datos se recopilaron de 1 a 7 días después de la infusión de ERT. |
WPAI completado una vez por los pacientes durante el período de 1 a 7 días después de la infusión de ERT
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Niveles de deterioro laboral de los pacientes (puntuaciones del índice de actividad y productividad laboral [WPAI]) - Día de la siguiente infusión de ERT
Periodo de tiempo: WPAI completado una vez por los pacientes el día de la siguiente infusión de ERT (aproximadamente 15 días después de la infusión anterior)
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El Índice de Actividad y Productividad Laboral (WPAI) consta de 6 ítems sobre el efecto de los problemas de salud en la capacidad para trabajar y realizar actividades regulares: 1=empleado actualmente; 2=horas perdidas por problemas de salud; 3=horas perdidas por otros motivos; 4=horas realmente trabajadas; 5=grado de salud afectó la productividad en el trabajo; 6=grado de salud afectada actividades habituales Cálculo de puntuación (multiplicado por 100 para obtener el porcentaje):
Las puntuaciones finales se expresan como porcentajes de deterioro (rango: 0-100%), donde los números más altos indican mayor deterioro/menos productividad (es decir, peores resultados) y los números más bajos indican menos deterioro/mayor productividad (es decir, mejores resultados). Los datos se recopilaron el día de la siguiente infusión de ERT. |
WPAI completado una vez por los pacientes el día de la siguiente infusión de ERT (aproximadamente 15 días después de la infusión anterior)
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Niveles de deterioro laboral del cuidador (puntuaciones del índice de actividad y productividad laboral [WPAI] -CG): 1 a 7 días después de la infusión de ERT.
Periodo de tiempo: WPAI-CG completado una vez por los cuidadores durante el período de 1 a 7 días después de la infusión de ERT
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El Índice de Actividad y Productividad Laboral (WPAI) consta de 6 ítems sobre el efecto de los problemas de salud en la capacidad para trabajar y realizar actividades regulares: 1=empleado actualmente; 2=horas perdidas por problemas de salud; 3=horas perdidas por otros motivos; 4=horas realmente trabajadas; 5=grado de salud afectó la productividad en el trabajo; 6=grado de salud afectada actividades habituales Cálculo de puntuación (multiplicado por 100 para obtener el porcentaje):
Las puntuaciones finales se expresan como porcentajes de deterioro (rango: 0-100%), donde los números más altos indican mayor deterioro/menos productividad (es decir, peores resultados) y los números más bajos indican menos deterioro/mayor productividad (es decir, mejores resultados). Los datos se recopilaron de 1 a 7 días después de la infusión de ERT. |
WPAI-CG completado una vez por los cuidadores durante el período de 1 a 7 días después de la infusión de ERT
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Niveles de deterioro laboral del cuidador (puntuaciones del índice de actividad y productividad laboral [WPAI] -CG): día de la siguiente infusión de ERT.
Periodo de tiempo: WPAI-CG completado una vez por los cuidadores el día de la siguiente infusión de ERT (aproximadamente 15 días después de la infusión anterior)
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El Índice de Actividad y Productividad Laboral (WPAI) consta de 6 ítems sobre el efecto de los problemas de salud en la capacidad para trabajar y realizar actividades regulares: 1=empleado actualmente; 2=horas perdidas por problemas de salud; 3=horas perdidas por otros motivos; 4=horas realmente trabajadas; 5=grado de salud afectó la productividad en el trabajo; 6=grado de salud afectada actividades habituales Cálculo de puntuación (multiplicado por 100 para obtener el porcentaje):
Las puntuaciones finales se expresan como porcentajes de deterioro (rango: 0-100%), donde los números más altos indican mayor deterioro/menos productividad (es decir, peores resultados) y los números más bajos indican menos deterioro/mayor productividad (es decir, mejores resultados). El cuidador completó la WPAI el día de la siguiente infusión de ERT. |
WPAI-CG completado una vez por los cuidadores el día de la siguiente infusión de ERT (aproximadamente 15 días después de la infusión anterior)
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Nivel de tensión al brindar atención a un paciente con enfermedad de Fabry (puntuaciones/respuestas del índice de tensión del cuidador [CSI]).
Periodo de tiempo: hasta 7 semanas
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El Índice de tensión del cuidador (CSI) consta de 12 preguntas con respuesta Sí/No y mide la tensión de la prestación de cuidados en cinco dominios (financiero, físico, psicológico, social y personal).
Sí = 1 y No = 0.
El rango es de 0 a 12.
Las puntuaciones totales son la suma de todas las respuestas.
Una puntuación de 7 o más indica un alto nivel de estrés.
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hasta 7 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de marzo de 2020
Finalización primaria (Actual)
18 de mayo de 2022
Finalización del estudio (Actual)
18 de mayo de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de febrero de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de febrero de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
24 de febrero de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
5 de febrero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad de Fabry
- Terapéutica
- Terapia con drogas
- Hidrolasas de glucósidos
- Hidrolasas
- Enzimas
- Enzimas y coenzimas
- Galactosidasas
- Terapia Enzimática
- agalsidasa beta
- Terapia de Reemplazo Enzimático
- alfa-Galactosidasa
Otros números de identificación del estudio
- AT-NIS-0001
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .