Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse til at beskrive både patienters og deres klinikeres erfaringer med behandling af Fabrys sygdom med enzymerstatningsterapi.

19. januar 2026 opdateret af: Amicus Therapeutics

Et tids- og bevægelsesstudie i flere lande for at beskrive klinikere, patienter og deres plejere under behandlingen af ​​Fabrys sygdom med enzymerstatningsterapi med Agalsidase Alfa og Agalsidase Beta

Dette er en international, ikke-interventionel forskningsundersøgelse af voksne patienter med Fabrys sygdom og deres pårørende. Undersøgelsen vil omfatte en prospektiv tids- og bevægelsesevaluering og en tværsnitsvurdering af patient- og plejepersonale-rapporterede resultater. Undersøgelsen vil evaluere den tid, der er forbundet med forberedelse og administration af en enkelt dosis ERT til patienter af sundhedspersonale samt indvirkningen på Fabry-patienter og plejepersonales tid og omkostninger forbundet med en ERT-behandling. Undersøgelsen vil også evaluere patienternes livskvalitet, trivsel, træthed og arbejdsproduktivitet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

82

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Brasilien
      • São Paulo, Brasilien
        • Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM)
  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Amicus Therapeutics, Inc.
  • Japan
      • Tokyo, Japan
        • Keio University Hospital
      • Yokohama, Japan
        • Yokohama Municipal Citizen's Hospital
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • Taipei Veterans General Hospital
      • Taipei, Taiwan
        • National Taiwan University
  • Tyrkiet (Türkiye)
      • Ankara, Tyrkiet (Türkiye)
        • Gazi University Hospital
      • Izmir, Tyrkiet (Türkiye)
        • Dokuz Eylul University Medical Faculty
      • Izmir, Tyrkiet (Türkiye)
        • Ege University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med FD, som modtager ERT, og deres pårørende vil blive identificeret og rekrutteret fra ca. 12 specialistcentre i fire lande (Taiwan, Tyrkiet, Brasilien og Japan).

Beskrivelse

Patientinkluderingskriterier:

  • Patienter med en dokumenteret diagnose FD
  • Patienter, der har modtaget ≥4 doser ERT (med agalsidase alfa eller agalsidase beta) til behandling af FD.
  • Patienter, der henvender sig til det eller de deltagende hospitaler eller behandlingscentre for administration af en dosis ERT (som en del af deres rutinebehandling) i løbet af dataindsamlingsperioden.

Inklusionskriterier for omsorgspersoner:

-Selvidentificerer som plejepersonale for en patient med FD, for hvem der er indhentet skriftligt informeret samtykke til optagelse i undersøgelsen.

Patientudelukkelseskriterier:

  • Patienter, der ikke er i stand til eller ønsker at give samtykke til undersøgelsesdeltagelse.
  • Patienter, hvis ERT-forberedelse og administration udelukkende finder sted i hjemmet uden HCP-involvering i forberedelsen af ​​infusionen.
  • Til tids- og bevægelsesevaluering: Patienter, hvis ERT administreres af en HCP, som ikke giver samtykke til at blive observeret.

Udelukkelseskriterier for omsorgspersoner:

- Pårørende (og/eller patienten med FD, som de støtter eller plejer) er ude af stand til eller ønsker at give samtykke til studiedeltagelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patient med Fabrys sygdom på enzymerstatningsterapi (ERT)
Patienter med Fabrys sygdom, der får enzymerstatningsterapi (agalsidase alfa eller agalsidase beta)
Medicin: Enzymerstatningsterapi (ERT)
ERT-infusion hver anden uge
Andre navne:
  • agalsidase beta
  • agalsidase alfa
Plejer
Plejegiver til patient med Fabrys sygdom på enzymerstatningsterapi (ERT)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet tid brugt af sundhedspersonale (HCP'er) i forberedelse/administration af en enkelt dosis ERT hos patienter med Fabrys sygdom
Tidsramme: op til 7 uger
Samlet tid (minutter) brugt af HCP'er på alle aktiviteter relateret til administration af en enkelt dosis ERT til patienter med Fabrys sygdom, inklusive præ-infusion (patientkonsultation før indgivelse; infusion og præmedicinering), administration af ERT (og præmedicinering), og efteradministrationsvurdering og dokumentation. Resultaterne er vist for alle patienter med Fabrys sygdom på ERT i undersøgelsen
op til 7 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet tid brugt af HCP'er på hver enkelt opgave forbundet med forberedelse og administration af en enkelt dosis ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta).
Tidsramme: op til 7 uger
Samlet tid brugt (i minutter) af sundhedspersonale (HCP) på opgaver forbundet med forberedelse og administration af en enkelt dosis ERT (med agalsidase alfa eller agalsidase beta) hos patienter med Fabrys sygdom, inklusive aktiviteter før administration (patientkonsultation, infusion/ forberedelsesaktiviteter før medicin), administration af ERT (og præmedicinering) og aktiviteter efter infusion (overvågning af patienten under og efter administration, færdiggørelse af klinisk dokumentation og andre ERT-administrationsrelaterede aktiviteter).
op til 7 uger
Samlet patienttid forbundet med tilstedeværelse til administration af en enkelt dosis ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta).
Tidsramme: op til 7 uger
Samlet patienttid forbundet med tilstedeværelse til administration af en enkelt dosis ERT inkluderer den samlede tid, fra patienten forlod hjemmet, til han vendte hjem og baseret på den rapporterede rejsetid, samlet ventetid, den samlede tid brugt under infusionsepisoden (før, under og efter) og de andre registrerede aktiviteter.
op til 7 uger
Samlede omkostninger forbundet med fremmøde til administration af en enkelt dosis ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta) - Brasilien.
Tidsramme: op til 7 uger
Samlede udgiftsomkostninger (f.eks. mad, rejser, internet) afholdt af patienter i Brasilien, som var direkte relateret til fremmøde til administration af en enkelt dosis ERT.
op til 7 uger
Samlede omkostninger forbundet med deltagelse til administration af en enkelt dosis ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta) - Taiwan.
Tidsramme: op til 7 uger
Samlede udgiftsomkostninger (f.eks. mad, rejser, internet) afholdt af patienter i Taiwan, som var direkte relateret til fremmøde til administration af en enkelt dosis ERT.
op til 7 uger
Samlede omkostninger forbundet med fremmøde til administration af en enkelt dosis ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta) - Japan.
Tidsramme: op til 7 uger
Samlede udgiftsomkostninger (f.eks. mad, rejser, internet) afholdt af patienter i Japan, som var direkte relateret til fremmøde til administration af en enkelt dosis ERT.
op til 7 uger
Samlede omkostninger forbundet med fremmøde til administration af en enkelt dosis ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta) - Tyrkiet
Tidsramme: op til 7 uger
Samlede udgiftsomkostninger (f.eks. mad, rejser, internet) afholdt af patienter i Tyrkiet, som var direkte relateret til fremmøde til administration af en enkelt dosis ERT.
op til 7 uger
Procentdel af patienter med arbejdsfravær på grund af deltagelse i denne ERT-episode.
Tidsramme: op til 7 uger
Procentdelen af ​​patienter, der vides at have taget fri fra arbejde under deres ERT-episode
op til 7 uger
Antal timers fravær fra patientarbejde på grund af fremmøde til ERT-episoden.
Tidsramme: op til 7 uger
Antallet af betalte og ubetalte timer, som patienter var fraværende fra arbejde under deres ERT-episode
op til 7 uger
Samlet plejertid forbundet med at ledsage en patient med Fabrys sygdom til administration af en enkelt dosis ERT
Tidsramme: op til 7 uger
Samlet plejertid (i minutter) forbundet med at ledsage en patient med Fabrys sygdom til administration af en enkelt dosis ERT (med agalsidase alfa eller agalsidase beta).
op til 7 uger
Samlede omkostninger forbundet med at ledsage en patient med Fabrys sygdom til administration af en enkelt dosis ERT
Tidsramme: op til 7 uger
Samlede omkostninger forbundet med at ledsage en patient med Fabrys sygdom til administration af en enkelt dosis ERT (med agalsidase alfa eller agalsidase beta).
op til 7 uger
Procentdel af plejere med arbejdsfravær på grund af ledsagelse af patienten til ERT-administration.
Tidsramme: op til 7 uger
Procentdel af plejere med arbejdsfravær på grund af ledsagelse af patienten i denne episode af ERT-administration.
op til 7 uger
Antal timer med plejepersonale fravær på grund af ledsagelse af patienten til ERT-administration.
Tidsramme: op til 7 uger
Antal timers fravær fra plejepersonalet på grund af ledsagelse af patienten til denne ERT-administrationsepisode.
op til 7 uger
Sundhedsrelateret livskvalitet (HRQoL) (12 punkter kort formularundersøgelse [SF-12] resultater/svar)
Tidsramme: HRQoL blev afsluttet én gang (under ERT-infusionsbesøget) før afgang fra klinikken
Sundhedsrelateret livskvalitet (HRQoL) målt ved 12 Item Short Form Survey [SF-12]). I SF-12 blev patienter bedt om at vurdere aspekter af deres helbred på tværs af 8 domæner; alle domæner har en maksimal værdi på 5 (interval 0-5) undtagen fysisk funktion, hvor den maksimale score er 3 (interval 0-3). Højere score indikerer bedre HRQoL, mens lave scores indikerer dårligere HRQoL.
HRQoL blev afsluttet én gang (under ERT-infusionsbesøget) før afgang fra klinikken
Patienters generel velbefindende målt ved World Health Organization-5 Wellbeing Index (WHO-5) scores/svar under ERT-infusionsbesøg
Tidsramme: WHO-5 blev afsluttet én gang (under ERT-infusionsbesøget) før afgang fra klinikken
World Health Organization-5 Wellbeing Index [WHO-5] består af 5 punkter, og tidsrammen for svar er baseret på de foregående 2 uger. De 5 punkter vedrører det at føle sig munter, rolig, aktiv, udhvilet og være interesseret i livet. For hvert spørgsmål vurderede patienterne, i hvilket omfang udsagnet gælder, mellem 0 (ingen af ​​tiden) og 5 (hele tiden), med højere score, der indikerer bedre velvære. WHO-5's samlede score beregnes ved at summere værdierne af hvert af de fem spørgsmål. De samlede scorer spænder fra 0 til 25, hvor 0 repræsenterer den dårligst mulige livskvalitet og 25 repræsenterer den bedst mulige livskvalitet.
WHO-5 blev afsluttet én gang (under ERT-infusionsbesøget) før afgang fra klinikken
Patientniveau af træthed målt ved trætheds Likert-skala
Tidsramme: Spørgeskema udfyldt under ERT-infusion (baseline), samme aften som datoen for ERT-infusion og én gang i løbet af 1 til 7 dage efter infusion
Spørgeskema til måling af træthed. Mulige scores varierer fra 1 (slet ikke træt) til 5 (ekstremt træt); højere score indikerer derfor værre træthed. Negativ værdi i ændring fra under ERT-infusion til aften efter ERT-infusion indikerer mere træthed om aftenen for infusion. Negativ værdi i ændring fra baseline (under ERT-infusion) til 1-7 dage efter ERT-infusion indikerer mere træthed i perioden 1-7 dage efter ERT-infusion.
Spørgeskema udfyldt under ERT-infusion (baseline), samme aften som datoen for ERT-infusion og én gang i løbet af 1 til 7 dage efter infusion
Patienter niveauer af arbejdsnedsættelse (arbejdsproduktivitet og aktivitetsindeks [WPAI]-score) - 1 til 7 dage efter ERT-infusion
Tidsramme: WPAI afsluttet én gang af patienter i perioden 1 til 7 dage efter ERT-infusion

Work Productivity and Activity Index (WPAI) består af 6 punkter om virkningen af ​​helbredsproblemer på evnen til at arbejde og udføre regelmæssige aktiviteter: 1=aktuelt ansat; 2=timer savnet på grund af helbredsproblemer; 3=timer savnet andre årsager; 4 = faktisk arbejdede timer; 5=graders sundhed påvirkede produktiviteten under arbejdet; 6=graders helbred påvirkede almindelige aktiviteter

Scoreberegning (multipliceret med 100 for procent):

  • Procent mistet arbejdstid på grund af helbred: Q2/(Q2+Q4)
  • Procent svækkelse under arbejde på grund af helbred: Q5/10
  • Samlet arbejdsnedsættelse i procent på grund af helbred: Q2/(Q2+Q4) + [(1-(Q2/(Q2+Q4))) x (Q5/10)]
  • Procent aktivitetsnedsættelse på grund af helbred: Q6/10

De endelige resultater udtrykkes som værdiforringelsesprocenter (interval: 0-100%), hvor højere tal indikerer større værdiforringelse/mindre produktivitet (dvs. dårligere resultater) og lavere tal indikerer mindre værdiforringelse/større produktivitet (dvs. bedre resultater). Data blev indsamlet 1 til 7 dage efter ERT-infusion.
WPAI afsluttet én gang af patienter i perioden 1 til 7 dage efter ERT-infusion
Patienter niveauer af arbejdsnedsættelse (arbejdsproduktivitet og aktivitetsindeks [WPAI]-score) - Dag for næste ERT-infusion
Tidsramme: WPAI afsluttet én gang af patienter på dagen for den næste ERT-infusion (ca. 15 dage efter den forudgående infusion)

Work Productivity and Activity Index (WPAI) består af 6 punkter om virkningen af ​​helbredsproblemer på evnen til at arbejde og udføre regelmæssige aktiviteter: 1=aktuelt ansat; 2=timer savnet på grund af helbredsproblemer; 3=timer savnet andre årsager; 4 = faktisk arbejdede timer; 5=graders sundhed påvirkede produktiviteten under arbejdet; 6=graders helbred påvirkede almindelige aktiviteter

Scoreberegning (multipliceret med 100 for procent):

  • Procent mistet arbejdstid på grund af helbred: Q2/(Q2+Q4)
  • Procent svækkelse under arbejde på grund af helbred: Q5/10
  • Samlet arbejdsnedsættelse i procent på grund af helbred: Q2/(Q2+Q4) + [(1-(Q2/(Q2+Q4))) x (Q5/10)]
  • Procent aktivitetsnedsættelse på grund af helbred: Q6/10

De endelige resultater udtrykkes som værdiforringelsesprocenter (interval: 0-100%), hvor højere tal indikerer større værdiforringelse/mindre produktivitet (dvs. dårligere resultater) og lavere tal indikerer mindre værdiforringelse/større produktivitet (dvs. bedre resultater). Data blev indsamlet på dagen for næste ERT-infusion.
WPAI afsluttet én gang af patienter på dagen for den næste ERT-infusion (ca. 15 dage efter den forudgående infusion)
Pårørendes niveauer af arbejdsnedsættelse (arbejdsproduktivitet og aktivitetsindeks [WPAI]-CG-score) - 1 til 7 dage efter ERT-infusion.
Tidsramme: WPAI-CG afsluttet én gang af omsorgspersoner i perioden 1 til 7 dage efter ERT-infusion

Work Productivity and Activity Index (WPAI) består af 6 punkter om virkningen af ​​helbredsproblemer på evnen til at arbejde og udføre regelmæssige aktiviteter: 1=aktuelt ansat; 2=timer savnet på grund af helbredsproblemer; 3=timer savnet andre årsager; 4 = faktisk arbejdede timer; 5=graders sundhed påvirkede produktiviteten under arbejdet; 6=graders helbred påvirkede almindelige aktiviteter

Scoreberegning (multipliceret med 100 for procent):

  • Procent mistet arbejdstid på grund af helbred: Q2/(Q2+Q4)
  • Procent svækkelse under arbejde på grund af helbred: Q5/10
  • Samlet arbejdsnedsættelse i procent på grund af helbred: Q2/(Q2+Q4) + [(1-(Q2/(Q2+Q4))) x (Q5/10)]
  • Procent aktivitetsnedsættelse på grund af helbred: Q6/10

De endelige resultater udtrykkes som værdiforringelsesprocenter (interval: 0-100%), hvor højere tal indikerer større værdiforringelse/mindre produktivitet (dvs. dårligere resultater) og lavere tal indikerer mindre værdiforringelse/større produktivitet (dvs. bedre resultater). Data blev indsamlet 1 til 7 dage efter ERT-infusion.
WPAI-CG afsluttet én gang af omsorgspersoner i perioden 1 til 7 dage efter ERT-infusion
Pårørendes niveauer af arbejdsnedsættelse (arbejdsproduktivitet og aktivitetsindeks [WPAI]-CG-score) - Dag for næste ERT-infusion.
Tidsramme: WPAI-CG afsluttet én gang af omsorgspersoner på dagen for den næste ERT-infusion (ca. 15 dage efter forudgående infusion)

Work Productivity and Activity Index (WPAI) består af 6 punkter om virkningen af ​​helbredsproblemer på evnen til at arbejde og udføre regelmæssige aktiviteter: 1=aktuelt ansat; 2=timer savnet på grund af helbredsproblemer; 3=timer savnet andre årsager; 4 = faktisk arbejdede timer; 5=graders sundhed påvirkede produktiviteten under arbejdet; 6=graders helbred påvirkede almindelige aktiviteter

Scoreberegning (multipliceret med 100 for procent):

  • Procent mistet arbejdstid på grund af helbred: Q2/(Q2+Q4)
  • Procent svækkelse under arbejde på grund af helbred: Q5/10
  • Samlet arbejdsnedsættelse i procent på grund af helbred: Q2/(Q2+Q4) + [(1-(Q2/(Q2+Q4))) x (Q5/10)]
  • Procent aktivitetsnedsættelse på grund af helbred: Q6/10

De endelige resultater udtrykkes som værdiforringelsesprocenter (interval: 0-100%), hvor højere tal indikerer større værdiforringelse/mindre produktivitet (dvs. dårligere resultater) og lavere tal indikerer mindre værdiforringelse/større produktivitet (dvs. bedre resultater). WPAI blev afsluttet af plejepersonalet på dagen for næste ERT-infusion.
WPAI-CG afsluttet én gang af omsorgspersoner på dagen for den næste ERT-infusion (ca. 15 dage efter forudgående infusion)
Belastningsniveau ved at yde pleje til en patient med Fabrys sygdom (Caregiver Strain Index [CSI]-score/svar).
Tidsramme: op til 7 uger
Caregiver Strain Index (CSI) består af 12 spørgsmål med Ja/Nej-svar og måler belastningen af ​​plejeydelser på fem domæner (økonomisk, fysisk, psykologisk, socialt og personligt). Ja = 1 og Nej = 0. Intervallet er fra 0-12. Samlede score er summen af ​​alle svar. En score på 7 eller højere indikerer et højt stressniveau.
op til 7 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

18. maj 2022

Studieafslutning (Faktiske)

18. maj 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. februar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. februar 2020

Først opslået (Faktiske)

24. februar 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AT-NIS-0001

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Kliniske forsøg med Enzymerstatningsterapi (ERT)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Portugal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner