En studie for å beskrive erfaringene til både pasienter og deres klinikere i behandling av Fabrys sykdom med enzymerstatningsterapi.
19. januar 2026 oppdatert av: Amicus Therapeutics
En multi-land tids- og bevegelsesstudie for å beskrive erfaringene til klinikere, pasienter og deres omsorgspersoner under behandling av Fabrys sykdom med enzymerstatningsterapi med Agalsidase Alfa og Agalsidase Beta
Dette er en internasjonal, ikke-intervensjonell forskningsstudie av voksne pasienter med Fabrys sykdom og deres omsorgspersoner.
Studien vil omfatte en prospektiv tids- og bevegelsesevaluering og en tverrsnittsevaluering av pasient- og omsorgsperson-rapporterte resultater.
Studien vil evaluere tiden forbundet med forberedelse og administrering av en enkeltdose ERT hos pasienter av helsepersonell, samt innvirkningen på Fabry-pasienter og omsorgspersoner tid og kostnader forbundet med en ERT-behandling.
Studien skal også evaluere pasientenes livskvalitet, velvære, tretthet og arbeidsproduktivitet.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
82
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
São Paulo, Brasil
- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM)
-
-
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Amicus Therapeutics, Inc.
-
-
-
-
-
Tokyo, Japan
- Keio University Hospital
-
Yokohama, Japan
- Yokohama Municipal Citizen's Hospital
-
-
-
-
-
Taipei, Taiwan
- Taipei Veterans General Hospital
-
Taipei, Taiwan
- National Taiwan University
-
-
-
-
-
Ankara, Tyrkia (Türkiye)
- Gazi University Hospital
-
Izmir, Tyrkia (Türkiye)
- Dokuz Eylul University Medical Faculty
-
Izmir, Tyrkia (Türkiye)
- Ege University Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
N/A
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med FD som mottar ERT og deres omsorgspersoner vil bli identifisert og rekruttert fra ca. 12 spesialistsentre i fire land (Taiwan, Tyrkia, Brasil og Japan).
Beskrivelse
Pasientinkluderingskriterier:
- Pasienter med dokumentert diagnose FD
- Pasienter som har fått ≥4 doser ERT (med agalsidase alfa eller agalsidase beta) for behandling av FD.
- Pasienter som møter til deltakende sykehus eller behandlingssenter for administrering av en dose ERT (som en del av rutinebehandlingen) i løpet av datainnsamlingsperioden.
Inkluderingskriterier for omsorgspersoner:
-Selvidentifiserer seg som omsorgsperson for en pasient med FD som det er innhentet skriftlig informert samtykke for inkludering i studien.
Pasientekskluderingskriterier:
- Pasienter som ikke kan eller vil gi samtykke til studiedeltakelse.
- Pasienter hvis ERT forberedelse og administrering foregår utelukkende i hjemmemiljøet uten HCP involvering i forberedelsen av infusjonen.
- For tids- og bevegelsesevaluering: Pasienter hvis ERT administreres av en HCP som ikke samtykker i å bli observert.
Ekskluderingskriterier for omsorgspersoner:
- Omsorgsperson (og/eller pasienten med FD som de støtter eller pleier) er ikke i stand til eller vil ikke gi samtykke til studiedeltakelse.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasient med Fabrys sykdom på enzymerstatningsterapi (ERT)
Pasienter med Fabrys sykdom som får enzymerstatningsterapi (agalsidase alfa eller agalsidase beta)
|
ERT-infusjon annenhver uke
Andre navn:
|
|
Omsorgsperson
Omsorgsperson for pasient med Fabrys sykdom på enzymerstatningsterapi (ERT)
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Total tid brukt av helsepersonell (HCPer) i forberedelse/administrasjon av en enkelt dose ERT hos pasienter med Fabrys sykdom
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Total tid (minutter) brukt av helsepersonell på alle aktiviteter relatert til administrering av en enkelt dose ERT hos pasienter med Fabrys sykdom, inkludert pre-infusjon (pasientkonsultasjon før administrering; infusjon og premedisinering), ERT (og premedisinering) administrering, og etteradministrasjonsvurdering og dokumentasjon.
Resultatene er vist for alle pasienter med Fabrys sykdom på ERT i studien
|
opptil 7 uker
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Total tid brukt av helsepersonell på hver enkelt oppgave knyttet til tilberedning og administrering av en enkelt dose ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta).
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Total tid brukt (i minutter) av helsepersonell (HCP) på oppgaver knyttet til forberedelse og administrering av en enkelt dose ERT (med agalsidase alfa eller agalsidase beta) hos pasienter med Fabrys sykdom, inkludert aktiviteter før administrering (pasientkonsultasjon, infusjon/ forberedelsesaktiviteter før medisinering), administrering av ERT (og pre-medisiner) og aktiviteter etter infusjon (overvåking av pasient under og etter administrering, fullføring av klinisk dokumentasjon og andre ERT-administrasjonsrelaterte aktiviteter).
|
opptil 7 uker
|
|
Total pasienttid knyttet til oppmøte for administrering av en enkelt dose ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta).
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Total pasienttid assosiert med oppmøte for administrering av en enkelt dose ERT inkluderer den totale tiden fra pasienten dro hjemmefra, til han kom hjem og basert på rapportert reisetid, total ventetid, total tid brukt under infusjonsepisoden (før, under og etter) og de andre registrerte aktivitetene.
|
opptil 7 uker
|
|
Totale kostnader forbundet med oppmøte for administrering av en enkelt dose ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta) - Brasil.
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Totale egenutgifter (f.eks. mat, reiser, internett) påløpt av pasienter i Brasil som var direkte relatert til oppmøte for administrering av en enkelt dose ERT.
|
opptil 7 uker
|
|
Totale kostnader forbundet med oppmøte for administrering av en enkelt dose ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta) - Taiwan.
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Totale egenutgifter (f.eks. mat, reiser, internett) påløpt av pasienter i Taiwan som var direkte relatert til oppmøte for administrering av en enkelt dose ERT.
|
opptil 7 uker
|
|
Totale kostnader forbundet med oppmøte for administrering av en enkelt dose ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta) - Japan.
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Totale egenutgifter (f.eks. mat, reiser, internett) påløpt av pasienter i Japan som var direkte relatert til oppmøte for administrering av en enkelt dose ERT.
|
opptil 7 uker
|
|
Totale kostnader forbundet med oppmøte for administrering av en enkelt dose ERT (med Agalsidase Alfa eller Agalsidase Beta) - Tyrkia
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Totale egenutgifter (f.eks. mat, reiser, internett) påløpt av pasienter i Tyrkia som var direkte relatert til oppmøte for administrering av en enkelt dose ERT.
|
opptil 7 uker
|
|
Prosentandel av pasienter med arbeidsfravær på grunn av oppmøte for denne ERT-episoden.
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Prosentandelen av pasienter som er kjent for å ha tatt fri fra jobb under ERT-episoden
|
opptil 7 uker
|
|
Antall timer med pasientarbeid fravær på grunn av oppmøte for ERT-episoden.
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Antall betalte og ubetalte timer som pasienter var fraværende fra jobb under ERT-episoden
|
opptil 7 uker
|
|
Total omsorgsgivertid knyttet til å følge en pasient med Fabrys sykdom for administrering av en enkelt dose ERT
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Total omsorgspersonstid (i minutter) forbundet med å følge en pasient med Fabrys sykdom for administrering av en enkelt dose ERT (med agalsidase alfa eller agalsidase beta).
|
opptil 7 uker
|
|
Totale kostnader forbundet med å følge en pasient med Fabrys sykdom for administrering av en enkelt dose ERT
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Totale kostnader forbundet med å følge en pasient med Fabrys sykdom for administrering av en enkelt dose ERT (med agalsidase alfa eller agalsidase beta).
|
opptil 7 uker
|
|
Prosentandel av omsorgspersoner med arbeidsfravær på grunn av å følge pasienten for ERT-administrasjon.
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Andel pleiere med arbeidsfravær på grunn av ledsagelse av pasienten for denne episoden med ERT-administrasjon.
|
opptil 7 uker
|
|
Antall timer med omsorgspersonens arbeidsfravær på grunn av ledsagelse av pasienten for ERT-administrasjon.
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Antall timer med omsorgspersoners arbeidsfravær på grunn av ledsagelse av pasienten for denne ERT-administrasjonsepisoden.
|
opptil 7 uker
|
|
Helserelatert livskvalitet (HRQoL) (12-elements kortskjemaundersøkelse [SF-12] Poeng/svar)
Tidsramme: HRQoL ble fullført én gang (under ERT-infusjonsbesøket) før de forlot klinikken
|
Helserelatert livskvalitet (HRQoL) målt ved 12 Item Short Form Survey [SF-12]).
I SF-12 ble pasientene bedt om å vurdere aspekter ved helsen deres på tvers av 8 domener; alle domener har en maksimumsverdi på 5 (område 0-5) bortsett fra fysisk funksjon, der maksimal poengsum er 3 (område 0-3).
Høyere skårer indikerer bedre HRQoL mens lave skårer indikerer dårligere HRQoL.
|
HRQoL ble fullført én gang (under ERT-infusjonsbesøket) før de forlot klinikken
|
|
Pasienter generelt velvære målt av World Health Organization-5 Wellbeing Index (WHO-5) Poeng/respons under ERT-infusjonsbesøk
Tidsramme: WHO-5 ble fullført én gang (under ERT-infusjonsbesøket) før den forlot klinikken
|
Verdens helseorganisasjon-5 velværeindeks [WHO-5] består av 5 elementer og tidsrammen for svar er basert på de siste 2 ukene.
De 5 elementene handler om å føle seg munter, rolig, aktiv, uthvilt og være interessert i livet.
For hvert spørsmål vurderte pasientene i hvilken grad utsagnet gjelder mellom 0 (ingen av tiden) og 5 (hele tiden), med høyere skåre som indikerer bedre velvære.
WHO-5 totalpoengsum beregnes ved å summere verdiene for hvert av de fem spørsmålene.
Totalskårene varierer fra 0 til 25, hvor 0 representerer dårligst mulig livskvalitet og 25 representerer best mulig livskvalitet.
|
WHO-5 ble fullført én gang (under ERT-infusjonsbesøket) før den forlot klinikken
|
|
Pasientens nivå av tretthet målt ved tretthetslikert-skala
Tidsramme: Spørreskjema utfylt under ERT-infusjon (grunnlinje), samme kveld som datoen for ERT-infusjon, og én gang i løpet av 1 til 7 dager etter infusjon
|
Spørreskjema som måler Fatigue.
Mulige skårer varierer fra 1 (ikke trøtt i det hele tatt) til 5 (ekstremt trøtt); høyere score indikerer derfor verre tretthet.
Negativ verdi i endring fra under ERT-infusjon til kveld med ERT-infusjon indikerer mer tretthet på infusjonskvelden.
Negativ verdi i endring fra baseline (under ERT-infusjon) til 1-7 dager etter ERT-infusjon indikerer mer tretthet i perioden som oppstår 1-7 dager etter ERT-infusjon.
|
Spørreskjema utfylt under ERT-infusjon (grunnlinje), samme kveld som datoen for ERT-infusjon, og én gang i løpet av 1 til 7 dager etter infusjon
|
|
Pasientens nivåer av nedsatt arbeidsevne (arbeidsproduktivitet og aktivitetsindeks [WPAI]-score) - 1 til 7 dager etter ERT-infusjon
Tidsramme: WPAI fullført én gang av pasienter i løpet av 1 til 7 dager etter ERT-infusjon
|
Arbeidsproduktivitet og aktivitetsindeks (WPAI) består av 6 punkter om effekten av helseproblemer på evnen til å arbeide og utføre vanlige aktiviteter: 1=nåværende sysselsatt; 2=timer tapt på grunn av helseproblemer; 3=timer gått glipp av andre årsaker; 4=timer faktisk jobbet; 5=graders helse påvirket produktiviteten mens du arbeider; 6=graders helse påvirket vanlige aktiviteter Poengberegning (multiplisert med 100 for prosent):
Endelige skårer er uttrykt som svekkelsesprosenter (område: 0-100%), med høyere tall som indikerer større svekkelse/mindre produktivitet (dvs. dårligere resultater) og lavere tall indikerer mindre svekkelse/større produktivitet (dvs. bedre resultater). Data ble samlet inn 1 til 7 dager etter ERT-infusjon. |
WPAI fullført én gang av pasienter i løpet av 1 til 7 dager etter ERT-infusjon
|
|
Pasientens nivåer av nedsatt arbeidsevne (arbeidsproduktivitet og aktivitetsindeks [WPAI]-score) - Dag for neste ERT-infusjon
Tidsramme: WPAI fullført én gang av pasienter på dagen for neste ERT-infusjon (omtrent 15 dager etter forrige infusjon)
|
Arbeidsproduktivitet og aktivitetsindeks (WPAI) består av 6 punkter om effekten av helseproblemer på evnen til å arbeide og utføre vanlige aktiviteter: 1=nåværende sysselsatt; 2=timer tapt på grunn av helseproblemer; 3=timer gått glipp av andre årsaker; 4=timer faktisk jobbet; 5=graders helse påvirket produktiviteten mens du arbeider; 6=graders helse påvirket vanlige aktiviteter Poengberegning (multiplisert med 100 for prosent):
Endelige skårer er uttrykt som svekkelsesprosenter (område: 0-100%), med høyere tall som indikerer større svekkelse/mindre produktivitet (dvs. dårligere resultater) og lavere tall indikerer mindre svekkelse/større produktivitet (dvs. bedre resultater). Data ble samlet inn på dagen for neste ERT-infusjon. |
WPAI fullført én gang av pasienter på dagen for neste ERT-infusjon (omtrent 15 dager etter forrige infusjon)
|
|
Omsorgspersonens nivåer av arbeidsnedsettelse (arbeidsproduktivitet og aktivitetsindeks [WPAI]-CG-score) - 1 til 7 dager etter ERT-infusjon.
Tidsramme: WPAI-CG fullført én gang av omsorgspersoner i løpet av 1 til 7 dager etter ERT-infusjon
|
Arbeidsproduktivitet og aktivitetsindeks (WPAI) består av 6 punkter om effekten av helseproblemer på evnen til å arbeide og utføre vanlige aktiviteter: 1=nåværende sysselsatt; 2=timer tapt på grunn av helseproblemer; 3=timer gått glipp av andre årsaker; 4=timer faktisk jobbet; 5=graders helse påvirket produktiviteten mens du arbeider; 6=graders helse påvirket vanlige aktiviteter Poengberegning (multiplisert med 100 for prosent):
Endelige skårer er uttrykt som svekkelsesprosenter (område: 0-100%), med høyere tall som indikerer større svekkelse/mindre produktivitet (dvs. dårligere resultater) og lavere tall indikerer mindre svekkelse/større produktivitet (dvs. bedre resultater). Data ble samlet inn 1 til 7 dager etter ERT-infusjon. |
WPAI-CG fullført én gang av omsorgspersoner i løpet av 1 til 7 dager etter ERT-infusjon
|
|
Omsorgspersonens nivåer av arbeidsnedsettelse (arbeidsproduktivitet og aktivitetsindeks [WPAI]-CG-score) - Dag for neste ERT-infusjon.
Tidsramme: WPAI-CG fullført én gang av omsorgspersoner på dagen for neste ERT-infusjon (omtrent 15 dager etter tidligere infusjon)
|
Arbeidsproduktivitet og aktivitetsindeks (WPAI) består av 6 punkter om effekten av helseproblemer på evnen til å arbeide og utføre vanlige aktiviteter: 1=nåværende sysselsatt; 2=timer tapt på grunn av helseproblemer; 3=timer gått glipp av andre årsaker; 4=timer faktisk jobbet; 5=graders helse påvirket produktiviteten mens du arbeider; 6=graders helse påvirket vanlige aktiviteter Poengberegning (multiplisert med 100 for prosent):
Endelige skårer er uttrykt som svekkelsesprosenter (område: 0-100%), med høyere tall som indikerer større svekkelse/mindre produktivitet (dvs. dårligere resultater) og lavere tall indikerer mindre svekkelse/større produktivitet (dvs. bedre resultater). WPAI ble fullført av omsorgsperson på dagen for neste ERT-infusjon. |
WPAI-CG fullført én gang av omsorgspersoner på dagen for neste ERT-infusjon (omtrent 15 dager etter tidligere infusjon)
|
|
Belastningsnivå ved å gi omsorg til en pasient med Fabrys sykdom (Caregiver Strain Index [CSI]-score/svar).
Tidsramme: opptil 7 uker
|
Caregiver Strain Index (CSI) består av 12 spørsmål med Ja/Nei-svar og måler belastningen av omsorgstilbud på fem domener (økonomisk, fysisk, psykologisk, sosialt og personlig).
Ja = 1 og Nei = 0.
Området er fra 0-12.
Totalpoengsum er summen av alle svar.
En poengsum på 7 eller høyere indikerer et høyt stressnivå.
|
opptil 7 uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. mars 2020
Primær fullføring (Faktiske)
18. mai 2022
Studiet fullført (Faktiske)
18. mai 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
7. februar 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
20. februar 2020
Først lagt ut (Faktiske)
24. februar 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
5. februar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
19. januar 2026
Sist bekreftet
1. januar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Vaskulære sykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Cerebrale små karsykdommer
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Fabrys sykdom
- Terapeutikk
- Medikamentell terapi
- Glykosidhydrolaser
- Hydrolaser
- Enzymer
- Enzymer og koenzymer
- Galaktosidaser
- Enzymterapi
- Agalsidase Beta
- Enzymsubstitusjonsterapi
- α-Galaktosidase
Andre studie-ID-numre
- AT-NIS-0001
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .