Um estudo para descrever a experiência de pacientes e seus médicos no tratamento da doença de Fabry com terapia de reposição enzimática.
19 de janeiro de 2026 atualizado por: Amicus Therapeutics
Um estudo multinacional de tempo e movimento para descrever a experiência de médicos, pacientes e seus cuidadores durante o tratamento da doença de Fabry com terapia de reposição enzimática com agalsidase alfa e agalsidase beta
Este é um estudo de pesquisa internacional, não intervencional, de pacientes adultos com doença de Fabry e seus cuidadores.
O estudo incluirá uma avaliação prospectiva de tempo e movimento e uma avaliação transversal dos resultados relatados pelo paciente e pelo cuidador.
O estudo avaliará o tempo associado à preparação e administração de uma dose única de TRE em pacientes pelos profissionais de saúde, bem como o impacto sobre o tempo e os custos dos pacientes e cuidadores de Fabry associados a um tratamento de ERT.
O estudo também avaliará a qualidade de vida dos pacientes, bem-estar, fadiga e produtividade no trabalho.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
82
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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São Paulo, Brasil
- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM)
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Amicus Therapeutics, Inc.
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Tokyo, Japão
- Keio University Hospital
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Yokohama, Japão
- Yokohama Municipal Citizen's Hospital
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Taipei, Taiwan
- Taipei Veterans General Hospital
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Taipei, Taiwan
- National Taiwan University
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Ankara, Turquia (Türkiye)
- Gazi University Hospital
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Izmir, Turquia (Türkiye)
- Dokuz Eylul University Medical Faculty
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Izmir, Turquia (Türkiye)
- Ege University Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os pacientes com DF que estão recebendo TRE e seus cuidadores serão identificados e recrutados em aproximadamente 12 centros especializados em quatro países (Taiwan, Turquia, Brasil e Japão).
Descrição
Critérios de inclusão do paciente:
- Pacientes com diagnóstico documentado de DF
- Pacientes que receberam ≥4 doses de TRE (com agalsidase alfa ou agalsidase beta) para o tratamento de DF.
- Pacientes que se apresentam ao(s) hospital(es) ou centro(s) de tratamento participantes para administração de uma dose de TRE (como parte de seu tratamento de rotina) durante o período de coleta de dados.
Critérios de inclusão do cuidador:
-Se autoidentifica como cuidador de um paciente com DF para o qual foi obtido consentimento informado por escrito para inclusão no estudo.
Critérios de Exclusão de Pacientes:
- Pacientes que não podem ou não querem dar consentimento para a participação no estudo.
- Pacientes cuja preparação e administração de TRE ocorre exclusivamente em casa, sem envolvimento do HCP na preparação da infusão.
- Para a avaliação de tempo e movimento: Pacientes cuja ERT é administrada por um HCP que não consente em ser observado.
Critérios de exclusão do cuidador:
- O cuidador (e/ou o paciente com DF a quem ele apóia ou cuida) não pode ou não quer dar consentimento para a participação no estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Paciente com doença de Fabry em terapia de reposição enzimática (TRE)
Pacientes com doença de Fabry recebendo terapia de reposição enzimática (agalsidase alfa ou agalsidase beta)
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Infusão de ERT a cada duas semanas
Outros nomes:
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Cuidador
Cuidador de paciente com Doença de Fabry em Terapia de Reposição Enzimática (TRE)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Tempo total gasto por profissionais de saúde (profissionais de saúde) no preparo/administração de dose única de TRE em pacientes com doença de Fabry
Prazo: até 7 semanas
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Tempo total (minutos) gasto pelos profissionais de saúde em todas as atividades relacionadas à administração de uma dose única de TRE em pacientes com doença de Fabry, incluindo pré-infusão (consulta pré-administração do paciente; preparação de infusão e pré-medicação), administração de TRE (e pré-medicação) e avaliação e documentação pós-administração.
Os resultados são mostrados para todos os pacientes com doença de Fabry em TRE no estudo
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até 7 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Tempo total gasto pelos profissionais de saúde em cada tarefa separada associada à preparação e administração de uma dose única de ERT (com Agalsidase Alfa ou Agalsidase Beta).
Prazo: até 7 semanas
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Tempo total gasto (em minutos) pelos profissionais de saúde (HCP) em tarefas associadas à preparação e administração de uma dose única de TRE (com agalsidase alfa ou agalsidase beta) em pacientes com doença de Fabry, incluindo atividades de pré-administração (consulta ao paciente, infusão/ atividades de preparação de pré-medicação), administração de TRE (e pré-medicamentos) e atividades pós-infusão (monitoramento do paciente durante e após a administração, preenchimento de documentação clínica e quaisquer outras atividades relacionadas à administração de TRE).
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até 7 semanas
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Tempo total do paciente associado ao comparecimento para administração de dose única de TRE (com Agalsidase Alfa ou Agalsidase Beta).
Prazo: até 7 semanas
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O tempo total do paciente associado ao comparecimento para administração de uma dose única de TRE inclui o tempo total desde que o paciente saiu de casa até o retorno para casa e com base no tempo relatado gasto em viagens, tempo total de espera, tempo total gasto durante o episódio de infusão (pré, durante e pós) e as demais atividades registradas.
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até 7 semanas
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Custos Totais Associados ao Atendimento para Administração de Dose Única de TRE (Com Agalsidase Alfa ou Agalsidase Beta) - Brasil.
Prazo: até 7 semanas
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Custos diretos totais (por exemplo, alimentação, viagens, internet) incorridos por pacientes no Brasil que estavam diretamente relacionados ao comparecimento para administração de dose única de TRE.
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até 7 semanas
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Custos totais associados ao comparecimento para administração de dose única de ERT (com Agalsidase Alfa ou Agalsidase Beta) - Taiwan.
Prazo: até 7 semanas
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Custos diretos totais (por exemplo, alimentação, viagens, internet) incorridos por pacientes em Taiwan que estavam diretamente relacionados ao comparecimento para a administração de uma dose única de TRE.
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até 7 semanas
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Custos totais associados ao comparecimento para administração de dose única de TRE (com Agalsidase Alfa ou Agalsidase Beta) - Japão.
Prazo: até 7 semanas
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Custos diretos totais (por exemplo, alimentação, viagens, internet) incorridos por pacientes no Japão que estavam diretamente relacionados ao comparecimento para a administração de uma dose única de TRE.
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até 7 semanas
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Custos totais associados ao comparecimento para administração de dose única de TRE (com Agalsidase Alfa ou Agalsidase Beta) - Turquia
Prazo: até 7 semanas
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Custos diretos totais (por exemplo, alimentação, viagens, internet) incorridos pelos pacientes na Turquia que estavam diretamente relacionados ao comparecimento para a administração de uma dose única de TRE.
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até 7 semanas
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Porcentagem de pacientes com afastamento do trabalho devido ao comparecimento a este episódio de TRE.
Prazo: até 7 semanas
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A porcentagem de pacientes que se sabe terem faltado ao trabalho durante o episódio de TRE
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até 7 semanas
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Número de horas de ausência do paciente no trabalho devido ao comparecimento ao episódio de ERT.
Prazo: até 7 semanas
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O número de horas remuneradas e não remuneradas que os pacientes estiveram ausentes do trabalho durante o episódio de TRE
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até 7 semanas
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Tempo total do cuidador associado ao acompanhamento de paciente com doença de Fabry para administração de dose única de TRE
Prazo: até 7 semanas
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Tempo total do cuidador (em minutos) associado ao acompanhamento de paciente com Doença de Fabry para administração de dose única de TRE (com agalsidase alfa ou agalsidase beta).
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até 7 semanas
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Custos totais associados ao acompanhamento de paciente com doença de Fabry para administração de dose única de TRE
Prazo: até 7 semanas
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Custos totais associados ao acompanhamento de um doente com Doença de Fabry para administração de dose única de TRE (com agalsidase alfa ou agalsidase beta).
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até 7 semanas
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Percentual de Cuidadores com Ausências no Trabalho por Acompanhamento do Paciente para Administração da TRE.
Prazo: até 7 semanas
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Percentual de cuidadores com afastamento do trabalho por acompanharem o paciente neste episódio de administração de TRE.
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até 7 semanas
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Número de horas de ausência do cuidador ao trabalho devido ao acompanhamento do paciente para administração da TRE.
Prazo: até 7 semanas
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Número de horas de ausência do cuidador ao trabalho devido ao acompanhamento do paciente neste episódio de administração de TRE.
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até 7 semanas
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Qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) (pontuações/respostas da pesquisa resumida de 12 itens [SF-12])
Prazo: A QVRS foi concluída uma vez (durante a visita de infusão de TRE) antes de sair da clínica
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Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QVRS) medida pelo 12 Item Short Form Survey [SF-12]).
No SF-12, pediu-se aos pacientes que classificassem aspectos da sua saúde em 8 domínios; todos os domínios têm valor máximo de 5 (variação de 0 a 5), exceto capacidade física, para a qual a pontuação máxima é de 3 (variação de 0 a 3).
Pontuações mais altas indicam melhor QVRS, enquanto pontuações baixas indicam pior QVRS.
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A QVRS foi concluída uma vez (durante a visita de infusão de TRE) antes de sair da clínica
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Bem-estar geral dos pacientes medido pelas pontuações/respostas do índice de bem-estar da Organização Mundial da Saúde-5 (OMS-5) durante a visita de infusão de TRE
Prazo: O WHO-5 foi concluído uma vez (durante a visita de infusão de TRE) antes de sair da clínica
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O Índice de Bem-Estar da Organização Mundial da Saúde-5 [OMS-5] consiste em 5 itens e o prazo para respostas é baseado nas 2 semanas anteriores.
Os 5 itens referem-se a sentir-se alegre, calmo, ativo, descansado e interessado pela vida.
Para cada questão, os pacientes avaliaram até que ponto a afirmação se aplica entre 0 (nenhuma vez) e 5 (sempre), com pontuações mais altas indicando melhor bem-estar.
A pontuação total do WHO-5 é calculada somando os valores de cada uma das cinco questões.
As pontuações totais variam de 0 a 25, onde 0 representa a pior qualidade de vida possível e 25 representa a melhor qualidade de vida possível.
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O WHO-5 foi concluído uma vez (durante a visita de infusão de TRE) antes de sair da clínica
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Nível de fadiga dos pacientes medido pela escala Likert de fadiga
Prazo: Questionário preenchido durante a infusão de TRE (linha de base), na mesma noite da data da infusão de TRE e uma vez durante o período de 1 a 7 dias após a infusão
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Questionário de medição da fadiga.
As pontuações possíveis variam de 1 (nada cansado) a 5 (extremamente cansado); pontuações mais altas, portanto, indicando pior fadiga.
O valor negativo na mudança durante a infusão de TRE até a noite da infusão de TRE indica mais fadiga na noite da infusão.
O valor negativo na alteração desde o valor basal (durante a infusão de TRE) até 1-7 dias após a infusão de TRE indica mais fadiga durante o período que ocorre de 1 a 7 dias após a infusão de TRE.
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Questionário preenchido durante a infusão de TRE (linha de base), na mesma noite da data da infusão de TRE e uma vez durante o período de 1 a 7 dias após a infusão
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Níveis de comprometimento do trabalho dos pacientes (pontuações do índice de produtividade e atividade no trabalho [WPAI]) - 1 a 7 dias após a infusão de ERT
Prazo: WPAI preenchido uma vez pelos pacientes durante o período de 1 a 7 dias após a infusão de TRE
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O Índice de Produtividade e Atividade no Trabalho (WPAI) consiste em 6 itens sobre o efeito dos problemas de saúde na capacidade de trabalhar e realizar atividades regulares: 1=atualmente empregado; 2=horas perdidas por problemas de saúde; 3=horas perdidas por outros motivos; 4=horas efetivamente trabalhadas; 5=grau que a saúde afetou a produtividade durante o trabalho; 6=grau que a saúde afetou atividades regulares Cálculo da pontuação (multiplicado por 100 para porcentagem):
As pontuações finais são expressas como percentagens de incapacidade (intervalo: 0-100%), com números mais elevados indicando maior incapacidade/menos produtividade (ou seja, piores resultados) e números mais baixos indicando menos deficiência/maior produtividade (ou seja, melhores resultados). Os dados foram coletados 1 a 7 dias após a infusão da TRE. |
WPAI preenchido uma vez pelos pacientes durante o período de 1 a 7 dias após a infusão de TRE
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Níveis de comprometimento do trabalho dos pacientes (pontuações do índice de produtividade e atividade no trabalho [WPAI]) - dia da próxima infusão de TRE
Prazo: WPAI preenchido uma vez pelos pacientes no dia da próxima infusão de TRE (aproximadamente 15 dias após a infusão anterior)
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O Índice de Produtividade e Atividade no Trabalho (WPAI) consiste em 6 itens sobre o efeito dos problemas de saúde na capacidade de trabalhar e realizar atividades regulares: 1=atualmente empregado; 2=horas perdidas por problemas de saúde; 3=horas perdidas por outros motivos; 4=horas efetivamente trabalhadas; 5=grau que a saúde afetou a produtividade durante o trabalho; 6=grau que a saúde afetou atividades regulares Cálculo da pontuação (multiplicado por 100 para porcentagem):
As pontuações finais são expressas como percentagens de incapacidade (intervalo: 0-100%), com números mais elevados indicando maior incapacidade/menos produtividade (ou seja, piores resultados) e números mais baixos indicando menos deficiência/maior produtividade (ou seja, melhores resultados). Os dados foram coletados no dia da próxima infusão de TRE. |
WPAI preenchido uma vez pelos pacientes no dia da próxima infusão de TRE (aproximadamente 15 dias após a infusão anterior)
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Níveis de comprometimento no trabalho do cuidador (índice de produtividade e atividade no trabalho [WPAI] -pontuações CG) - 1 a 7 dias após a infusão de ERT.
Prazo: WPAI-CG preenchido uma vez pelos cuidadores durante o período de 1 a 7 dias após a infusão de TRE
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O Índice de Produtividade e Atividade no Trabalho (WPAI) consiste em 6 itens sobre o efeito dos problemas de saúde na capacidade de trabalhar e realizar atividades regulares: 1=atualmente empregado; 2=horas perdidas por problemas de saúde; 3=horas perdidas por outros motivos; 4=horas efetivamente trabalhadas; 5=grau que a saúde afetou a produtividade durante o trabalho; 6=grau que a saúde afetou atividades regulares Cálculo da pontuação (multiplicado por 100 para porcentagem):
As pontuações finais são expressas como percentagens de incapacidade (intervalo: 0-100%), com números mais elevados indicando maior incapacidade/menos produtividade (ou seja, piores resultados) e números mais baixos indicando menos deficiência/maior produtividade (ou seja, melhores resultados). Os dados foram coletados 1 a 7 dias após a infusão da TRE. |
WPAI-CG preenchido uma vez pelos cuidadores durante o período de 1 a 7 dias após a infusão de TRE
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Níveis de comprometimento no trabalho do cuidador (Índice de produtividade e atividade no trabalho [WPAI] -Pontuações CG) - Dia da próxima infusão de ERT.
Prazo: WPAI-CG preenchido uma vez pelos cuidadores no dia da próxima infusão de TRE (aproximadamente 15 dias após a infusão anterior)
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O Índice de Produtividade e Atividade no Trabalho (WPAI) consiste em 6 itens sobre o efeito dos problemas de saúde na capacidade de trabalhar e realizar atividades regulares: 1=atualmente empregado; 2=horas perdidas por problemas de saúde; 3=horas perdidas por outros motivos; 4=horas efetivamente trabalhadas; 5=grau que a saúde afetou a produtividade durante o trabalho; 6=grau que a saúde afetou atividades regulares Cálculo da pontuação (multiplicado por 100 para porcentagem):
As pontuações finais são expressas como percentagens de incapacidade (intervalo: 0-100%), com números mais elevados indicando maior incapacidade/menos produtividade (ou seja, piores resultados) e números mais baixos indicando menos deficiência/maior produtividade (ou seja, melhores resultados). O WPAI foi preenchido pelo cuidador no dia da próxima infusão de TRE. |
WPAI-CG preenchido uma vez pelos cuidadores no dia da próxima infusão de TRE (aproximadamente 15 dias após a infusão anterior)
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Nível de tensão na prestação de cuidados a um paciente com doença de Fabry (pontuações/respostas do Caregiver Strain Index [CSI]).
Prazo: até 7 semanas
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O Caregiver Strain Index (CSI) é composto por 12 questões com resposta Sim/Não e mede o desgaste da prestação de cuidados em cinco domínios (financeiro, físico, psicológico, social e pessoal).
Sim = 1 e Não = 0.
O intervalo é de 0 a 12.
As pontuações totais são a soma de todas as respostas.
Uma pontuação de 7 ou superior indica um alto nível de estresse.
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até 7 semanas
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de março de 2020
Conclusão Primária (Real)
18 de maio de 2022
Conclusão do estudo (Real)
18 de maio de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
7 de fevereiro de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de fevereiro de 2020
Primeira postagem (Real)
24 de fevereiro de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
5 de fevereiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
19 de janeiro de 2026
Última verificação
1 de janeiro de 2026
Mais Informações
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- Terapia Enzimática
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- Terapia de Reposição Enzimática
- alfa-Galactosidase
Outros números de identificação do estudo
- AT-NIS-0001
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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