Een studie om de ervaring van zowel patiënten als hun clinici te beschrijven bij de behandeling van de ziekte van Fabry met enzymvervangingstherapie.
19 januari 2026 bijgewerkt door: Amicus Therapeutics
Een tijd- en bewegingsonderzoek in meerdere landen om de ervaring te beschrijven van clinici, patiënten en hun verzorgers tijdens de behandeling van de ziekte van Fabry met enzymvervangingstherapie met agalsidase alfa en agalsidase bèta
Dit is een internationale, niet-interventionele onderzoeksstudie van volwassen patiënten met de ziekte van Fabry en hun verzorgers.
De studie zal een prospectieve tijd- en bewegingsevaluatie omvatten en een transversale evaluatie van de door de patiënt en de zorgverlener gerapporteerde resultaten.
De studie zal de tijd evalueren die gepaard gaat met de voorbereiding en toediening van een enkele dosis ERT bij patiënten door zorgverleners, evenals de impact op Fabry-patiënten en zorgverleners tijd en kosten in verband met een ERT-behandeling.
De studie zal ook de levenskwaliteit, het welzijn, de vermoeidheid en de arbeidsproductiviteit van de patiënten evalueren.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
82
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
São Paulo, Brazilië
- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM)
-
-
-
-
-
Tokyo, Japan
- Keio University Hospital
-
Yokohama, Japan
- Yokohama Municipal Citizen's Hospital
-
-
-
-
-
Taipei, Taiwan
- Taipei Veterans General Hospital
-
Taipei, Taiwan
- National Taiwan University
-
-
-
-
-
Ankara, Turkije (Türkiye)
- Gazi University Hospital
-
Izmir, Turkije (Türkiye)
- Dokuz Eylul University Medical Faculty
-
Izmir, Turkije (Türkiye)
- Ege University Hospital
-
-
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Amicus Therapeutics, Inc.
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met FD die ERT krijgen en hun zorgverleners zullen worden geïdentificeerd en gerekruteerd uit ongeveer 12 gespecialiseerde centra in vier landen (Taiwan, Turkije, Brazilië en Japan).
Beschrijving
Criteria voor patiëntopname:
- Patiënten met een gedocumenteerde diagnose van FD
- Patiënten die ≥4 doses ERT (met agalsidase alfa of agalsidase beta) hebben gekregen voor de behandeling van FD.
- Patiënten die zich tijdens de gegevensverzamelingsperiode bij het (de) deelnemende ziekenhuis(en) of behandelcentrum(s) melden voor toediening van een dosis ERT (als onderdeel van hun routinebehandeling).
Criteria voor opname van zorgverleners:
-Identificeert zichzelf als een verzorger van een patiënt met FD voor wie schriftelijke geïnformeerde toestemming is verkregen voor opname in het onderzoek.
Criteria voor uitsluiting van patiënten:
- Patiënten die geen toestemming kunnen of willen geven voor deelname aan het onderzoek.
- Patiënten bij wie de voorbereiding en toediening van de ERT uitsluitend in de thuissituatie plaatsvindt, zonder betrokkenheid van een arts bij de voorbereiding van de infusie.
- Voor de tijd- en bewegingsevaluatie: Patiënten bij wie de ERT wordt toegediend door een HCP die geen toestemming geeft om te worden geobserveerd.
Criteria voor uitsluiting van zorgverleners:
- Mantelzorger (en/of de patiënt met FD die zij ondersteunen of verzorgen) kan of wil geen toestemming geven voor deelname aan het onderzoek.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënt met de ziekte van Fabry ondergaat enzymsubstitutietherapie (ERT)
Patiënten met de ziekte van Fabry die enzymsubstitutietherapie krijgen (agalsidase alfa of agalsidase bèta)
|
ERT-infusie om de week
Andere namen:
|
|
Verzorger
Verzorger van een patiënt met de ziekte van Fabry die enzymsubstitutietherapie (ERT) krijgt
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Totale tijd besteed door beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg (HCP's) aan de bereiding/toediening van een enkele dosis ERT bij patiënten met de ziekte van Fabry
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
Totale tijd (minuten) besteed door beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg aan alle activiteiten die verband houden met de toediening van een enkele dosis ERT bij patiënten met de ziekte van Fabry, inclusief pre-infusie (consultatie van de patiënt vóór toediening; voorbereiding van infusie en premedicatie), toediening van ERT (en premedicatie), en beoordeling en documentatie na toediening.
De resultaten worden getoond voor alle patiënten met de ziekte van Fabry die tijdens het onderzoek ERT gebruiken
|
tot 7 weken
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Totale tijd besteed door beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg aan elke afzonderlijke taak die verband houdt met de bereiding en toediening van een enkele dosis ERT (met Agalsidase Alfa of Agalsidase Bèta).
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
Totale tijd (in minuten) door beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg (HCP) besteed aan taken die verband houden met de bereiding en toediening van een enkele dosis ERT (met agalsidase alfa of agalsidase bèta) bij patiënten met de ziekte van Fabry, inclusief activiteiten voorafgaand aan de toediening (consultatie van de patiënt, infusie/ premedicatievoorbereidingsactiviteiten), toediening van ERT (en premedicaties) en post-infusieactiviteiten (monitoring van de patiënt tijdens en na toediening, voltooiing van klinische documentatie en alle andere ERT-toedieningsgerelateerde activiteiten).
|
tot 7 weken
|
|
Totale patiënttijd geassocieerd met aanwezigheid voor de toediening van een enkele dosis ERT (met Agalsidase Alfa of Agalsidase Beta).
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
De totale patiënttijd die verband houdt met de aanwezigheid voor toediening van een enkele dosis ERT omvat de totale tijd vanaf het moment dat de patiënt het huis verliet tot het moment waarop hij naar huis terugkeerde, en gebaseerd op de gerapporteerde reistijd, de totale wachttijd en de totale tijd doorgebracht tijdens de infusie-episode (pre, tijdens en post) en de andere geregistreerde activiteiten.
|
tot 7 weken
|
|
Totale kosten in verband met deelname aan de toediening van een enkele dosis ERT (met Agalsidase Alfa of Agalsidase Beta) - Brazilië.
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
Totale eigen kosten (bijvoorbeeld eten, reizen, internet) die patiënten in Brazilië hebben gemaakt en die rechtstreeks verband hielden met de aanwezigheid bij de toediening van een enkele dosis ERT.
|
tot 7 weken
|
|
Totale kosten in verband met deelname aan de toediening van een enkele dosis ERT (met Agalsidase Alfa of Agalsidase Beta) - Taiwan.
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
Totale eigen kosten (bijvoorbeeld eten, reizen, internet) die patiënten in Taiwan hebben gemaakt en die rechtstreeks verband hielden met de aanwezigheid bij de toediening van een enkele dosis ERT.
|
tot 7 weken
|
|
Totale kosten in verband met deelname aan de toediening van een enkele dosis ERT (met Agalsidase Alfa of Agalsidase Beta) - Japan.
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
Totale eigen kosten (bijvoorbeeld eten, reizen, internet) die patiënten in Japan hebben gemaakt en die rechtstreeks verband hielden met de aanwezigheid voor de toediening van een enkele dosis ERT.
|
tot 7 weken
|
|
Totale kosten in verband met deelname aan de toediening van een enkele dosis ERT (met Agalsidase Alfa of Agalsidase Beta) - Turkije
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
Totale eigen kosten (bijvoorbeeld eten, reizen, internet) die patiënten in Turkije hebben gemaakt en die rechtstreeks verband hielden met de aanwezigheid bij de toediening van een enkele dosis ERT.
|
tot 7 weken
|
|
Percentage patiënten met werkverzuim vanwege aanwezigheid bij deze ERT-episode.
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
Het percentage patiënten waarvan bekend is dat ze vrij hebben genomen van hun werk tijdens hun EHBO-episode
|
tot 7 weken
|
|
Aantal uren dat de patiënt afwezig is op het werk vanwege aanwezigheid bij een ERT-episode.
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
Het aantal betaalde en onbetaalde uren dat patiënten afwezig waren van het werk tijdens hun BHV-episode
|
tot 7 weken
|
|
Totale tijd die de zorgverlener besteedt aan het begeleiden van een patiënt met de ziekte van Fabry voor de toediening van een enkele dosis ERT
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
De totale tijd die de zorgverlener besteedt aan het begeleiden van een patiënt met de ziekte van Fabry voor de toediening van een enkele dosis ERT (met agalsidase alfa of agalsidase bèta).
|
tot 7 weken
|
|
Totale kosten die gepaard gaan met het begeleiden van een patiënt met de ziekte van Fabry voor de toediening van een enkele dosis ERT
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
Totale kosten die gepaard gaan met het begeleiden van een patiënt met de ziekte van Fabry voor de toediening van een enkele dosis ERT (met agalsidase alfa of agalsidase bèta).
|
tot 7 weken
|
|
Percentage zorgverleners met werkverzuim vanwege het begeleiden van de patiënt bij de BHV-administratie.
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
Percentage zorgverleners met werkverzuim vanwege het begeleiden van de patiënt tijdens deze aflevering van ERT-toediening.
|
tot 7 weken
|
|
Aantal uren dat zorgverleners afwezig zijn vanwege het begeleiden van de patiënt bij de BHV-administratie.
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
Aantal uren dat zorgverleners afwezig zijn vanwege het begeleiden van de patiënt tijdens deze episode van EVT-toediening.
|
tot 7 weken
|
|
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (GKvL) (scores/reacties van een korte enquête met 12 items [SF-12])
Tijdsspanne: De GKvL werd eenmaal voltooid (tijdens het infusiebezoek op de spoedeisende hulp) vóór het verlaten van de kliniek
|
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (GKvL), gemeten door de 12 Item Short Form Survey [SF-12]).
In de SF-12 werd patiënten gevraagd aspecten van hun gezondheid in acht domeinen te beoordelen; alle domeinen hebben een maximale waarde van 5 (bereik 0-5) behalve fysiek functioneren, waarvoor de maximale score 3 is (bereik 0-3).
Hogere scores duiden op een betere GKvL, terwijl lage scores duiden op een slechtere GKvL.
|
De GKvL werd eenmaal voltooid (tijdens het infusiebezoek op de spoedeisende hulp) vóór het verlaten van de kliniek
|
|
Algemeen welzijn van patiënten gemeten door scores/responsen van de World Health Organization-5 Wellbeing Index (WHO-5) tijdens ERT-infusiebezoek
Tijdsspanne: WHO-5 werd één keer voltooid (tijdens het BHV-infusiebezoek) voordat de kliniek werd verlaten
|
World Health Organization-5 Wellbeing Index [WHO-5] bestaat uit 5 items en het tijdsbestek voor antwoorden is gebaseerd op de voorgaande 2 weken.
De 5 items hebben betrekking op je vrolijk, kalm, actief, uitgerust voelen en geïnteresseerd zijn in het leven.
Voor elke vraag beoordeelden de patiënten de mate waarin de stelling van toepassing is tussen 0 (nooit) en 5 (altijd), waarbij hogere scores duiden op een beter welzijn.
De WHO-5-totaalscore wordt berekend door de waarden van elk van de vijf vragen bij elkaar op te tellen.
De totaalscores variëren van 0 tot 25, waarbij 0 staat voor de slechtst mogelijke kwaliteit van leven en 25 voor de best mogelijke kwaliteit van leven.
|
WHO-5 werd één keer voltooid (tijdens het BHV-infusiebezoek) voordat de kliniek werd verlaten
|
|
Vermoeidheidsniveau van patiënten gemeten met de Likert-schaal voor vermoeidheid
Tijdsspanne: Vragenlijst ingevuld tijdens ERT-infusie (basislijn), dezelfde avond als de datum van ERT-infusie, en één keer gedurende de periode van 1 tot 7 dagen na de infusie
|
Vragenlijst die vermoeidheid meet.
Mogelijke scores variëren van 1 (helemaal niet moe) tot 5 (extreem moe); hogere scores wijzen dus op een ergere vermoeidheid.
Een negatieve waarde in de verandering tussen tijdens de ERT-infusie en de avond van de ERT-infusie duidt op meer vermoeidheid op de avond van de infusie.
Een negatieve waarde in de verandering ten opzichte van de uitgangswaarde (tijdens ERT-infusie) tot 1-7 dagen na ERT-infusie duidt op meer vermoeidheid gedurende de periode die 1-7 dagen na ERT-infusie optreedt.
|
Vragenlijst ingevuld tijdens ERT-infusie (basislijn), dezelfde avond als de datum van ERT-infusie, en één keer gedurende de periode van 1 tot 7 dagen na de infusie
|
|
Niveaus van arbeidsbeperking bij patiënten (scores voor arbeidsproductiviteit en activiteitsindex [WPAI]) - 1 tot 7 dagen na ERT-infusie
Tijdsspanne: WPAI eenmaal voltooid door patiënten gedurende de periode van 1 tot 7 dagen na ERT-infusie
|
De Work Productivity and Activity Index (WPAI) bestaat uit zes items over het effect van gezondheidsproblemen op het vermogen om te werken en reguliere activiteiten uit te voeren: 1=momenteel werkzaam; 2=uren gemist vanwege gezondheidsproblemen; 3=uur gemist andere redenen; 4=werkelijk gewerkte uren; 5=mate van gezondheid beïnvloedde de productiviteit tijdens het werken; 6=graad van de gezondheid beïnvloedde reguliere activiteiten Scoreberekening (vermenigvuldigd met 100 voor procent):
De eindscores worden uitgedrukt als percentages van beperkingen (bereik: 0-100%), waarbij hogere cijfers een grotere beperking/minder productiviteit aangeven (dwz slechtere resultaten) en lagere cijfers minder beperkingen/grotere productiviteit aangeven (dwz betere resultaten). Gegevens werden 1 tot 7 dagen na ERT-infusie verzameld. |
WPAI eenmaal voltooid door patiënten gedurende de periode van 1 tot 7 dagen na ERT-infusie
|
|
Niveaus van arbeidsbeperking van patiënten (scores voor arbeidsproductiviteit en activiteitsindex [WPAI]) - Dag van volgende ERT-infusie
Tijdsspanne: WPAI eenmaal voltooid door patiënten op de dag van de volgende ERT-infusie (ongeveer 15 dagen na de voorgaande infusie)
|
De Work Productivity and Activity Index (WPAI) bestaat uit zes items over het effect van gezondheidsproblemen op het vermogen om te werken en reguliere activiteiten uit te voeren: 1=momenteel werkzaam; 2=uren gemist vanwege gezondheidsproblemen; 3=uur gemist andere redenen; 4=werkelijk gewerkte uren; 5=mate van gezondheid beïnvloedde de productiviteit tijdens het werken; 6=graad van de gezondheid beïnvloedde reguliere activiteiten Scoreberekening (vermenigvuldigd met 100 voor procent):
De eindscores worden uitgedrukt als percentages van beperkingen (bereik: 0-100%), waarbij hogere cijfers een grotere beperking/minder productiviteit aangeven (dwz slechtere resultaten) en lagere cijfers minder beperkingen/grotere productiviteit aangeven (dwz betere resultaten). Gegevens werden verzameld op de dag van de volgende ERT-infusie. |
WPAI eenmaal voltooid door patiënten op de dag van de volgende ERT-infusie (ongeveer 15 dagen na de voorgaande infusie)
|
|
Niveaus van arbeidsbeperking van de zorgverlener (Work Productivity and Activity Index [WPAI]-CG-scores) - 1 tot 7 dagen na ERT-infusie.
Tijdsspanne: WPAI-CG één keer ingevuld door zorgverleners gedurende de periode van 1 tot 7 dagen na ERT-infusie
|
De Work Productivity and Activity Index (WPAI) bestaat uit zes items over het effect van gezondheidsproblemen op het vermogen om te werken en reguliere activiteiten uit te voeren: 1=momenteel werkzaam; 2=uren gemist vanwege gezondheidsproblemen; 3=uur gemist andere redenen; 4=werkelijk gewerkte uren; 5=mate van gezondheid beïnvloedde de productiviteit tijdens het werken; 6=graad van de gezondheid beïnvloedde reguliere activiteiten Scoreberekening (vermenigvuldigd met 100 voor procent):
De eindscores worden uitgedrukt als percentages van beperkingen (bereik: 0-100%), waarbij hogere cijfers een grotere beperking/minder productiviteit aangeven (dwz slechtere resultaten) en lagere cijfers minder beperkingen/grotere productiviteit aangeven (dwz betere resultaten). Gegevens werden 1 tot 7 dagen na ERT-infusie verzameld. |
WPAI-CG één keer ingevuld door zorgverleners gedurende de periode van 1 tot 7 dagen na ERT-infusie
|
|
Niveaus van arbeidsbeperking van de zorgverlener (Work Productivity and Activity Index [WPAI]-CG-scores) - Dag van de volgende ERT-infusie.
Tijdsspanne: WPAI-CG één keer ingevuld door zorgverleners op de dag van de volgende ERT-infusie (ongeveer 15 dagen na de voorgaande infusie)
|
De Work Productivity and Activity Index (WPAI) bestaat uit zes items over het effect van gezondheidsproblemen op het vermogen om te werken en reguliere activiteiten uit te voeren: 1=momenteel werkzaam; 2=uren gemist vanwege gezondheidsproblemen; 3=uur gemist andere redenen; 4=werkelijk gewerkte uren; 5=mate van gezondheid beïnvloedde de productiviteit tijdens het werken; 6=graad van de gezondheid beïnvloedde reguliere activiteiten Scoreberekening (vermenigvuldigd met 100 voor procent):
De eindscores worden uitgedrukt als percentages van beperkingen (bereik: 0-100%), waarbij hogere cijfers een grotere beperking/minder productiviteit aangeven (dwz slechtere resultaten) en lagere cijfers minder beperkingen/grotere productiviteit aangeven (dwz betere resultaten). WPAI werd door de zorgverlener voltooid op de dag van de volgende ERT-infusie. |
WPAI-CG één keer ingevuld door zorgverleners op de dag van de volgende ERT-infusie (ongeveer 15 dagen na de voorgaande infusie)
|
|
Mate van spanning bij het verlenen van zorg aan een patiënt met de ziekte van Fabry (scores/antwoorden van de Caregiver Strain Index [CSI]).
Tijdsspanne: tot 7 weken
|
De Caregiver Strain Index (CSI) bestaat uit twaalf vragen met ja/nee-antwoord en meet de belasting van de zorgverlening op vijf domeinen (financieel, fysiek, psychologisch, sociaal en persoonlijk).
Ja = 1 en Nee = 0.
Het bereik is van 0-12.
Totaalscores zijn de som van alle antwoorden.
Een score van 7 of hoger duidt op een hoog stressniveau.
|
tot 7 weken
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 maart 2020
Primaire voltooiing (Werkelijk)
18 mei 2022
Studie voltooiing (Werkelijk)
18 mei 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
7 februari 2020
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
20 februari 2020
Eerst geplaatst (Werkelijk)
24 februari 2020
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
5 februari 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
19 januari 2026
Laatst geverifieerd
1 januari 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Cerebrovasculaire aandoeningen
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Vaatziekten
- Hart-en vaatziekten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Stoornissen in het metabolisme van lipiden
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Lysosomale stapelingsziekten
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Hersenziekten, Metabool
- Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Ziekten van de kleine bloedvaten in de hersenen
- Sfingolipidosen
- Lipidosen
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- De ziekte van Fabry
- Therapeutica
- Drugstherapie
- Glycoside hydrolasen
- Hydrolasen
- Enzymen
- Enzymen en co -enzymen
- Galactosidasen
- Enzymtherapie
- agalsidase bèta
- Enzymvervangende therapie
- alpha-Galactosidase
Andere studie-ID-nummers
- AT-NIS-0001
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .