Une étude pour décrire l'expérience des patients et de leurs cliniciens dans le traitement de la maladie de Fabry avec la thérapie de remplacement enzymatique.
19 janvier 2026 mis à jour par: Amicus Therapeutics
Une étude multi-pays sur le temps et les mouvements pour décrire l'expérience des cliniciens, des patients et de leurs soignants pendant le traitement de la maladie de Fabry avec une thérapie de remplacement enzymatique avec l'agalsidase Alfa et l'agalsidase bêta
Il s'agit d'une étude de recherche internationale non interventionnelle sur des patients adultes atteints de la maladie de Fabry et leurs soignants.
L'étude comprendra une évaluation prospective du temps et du mouvement et une évaluation transversale des résultats rapportés par les patients et les soignants.
L'étude évaluera le temps associé à la préparation et à l'administration d'une dose unique d'ERT chez les patients par les prestataires de soins de santé ainsi que l'impact sur le temps et les coûts des patients Fabry et des soignants associés à un traitement ERT.
L'étude évaluera également la qualité de vie, le bien-être, la fatigue et la productivité au travail des patients.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
82
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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São Paulo, Brésil
- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM)
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Tokyo, Japon
- Keio University Hospital
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Yokohama, Japon
- Yokohama Municipal Citizen's Hospital
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Taipei, Taïwan
- Taipei Veterans General Hospital
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Taipei, Taïwan
- National Taiwan University
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Ankara, Turquie (Türkiye)
- Gazi University Hospital
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Izmir, Turquie (Türkiye)
- Dokuz Eylul University Medical Faculty
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Izmir, Turquie (Türkiye)
- Ege University Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Amicus Therapeutics, Inc.
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
N/A
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les patients atteints de FD qui reçoivent une ERT et leurs soignants seront identifiés et recrutés dans environ 12 centres spécialisés dans quatre pays (Taiwan, Turquie, Brésil et Japon).
La description
Critères d'inclusion des patients :
- Patients avec un diagnostic documenté de DF
- Patients ayant reçu ≥ 4 doses d'ERT (avec agalsidase alfa ou agalsidase bêta) pour le traitement de la DF.
- Patients qui se présentent à l'hôpital ou au centre de traitement participant pour l'administration d'une dose d'ERT (dans le cadre de leur traitement de routine) pendant la période de collecte des données.
Critères d'inclusion des aidants :
- S'identifie comme soignant d'un patient atteint de FD pour lequel un consentement éclairé écrit a été obtenu pour l'inclusion dans l'étude.
Critères d'exclusion des patients :
- Patients incapables ou refusant de donner leur consentement à la participation à l'étude.
- Patients dont la préparation et l'administration de l'ERT ont lieu exclusivement à domicile sans implication du professionnel de la santé dans la préparation de la perfusion.
- Pour l'évaluation du temps et des mouvements : les patients dont l'ERT est administré par un professionnel de la santé qui ne consent pas à être observé.
Critères d'exclusion des soignants :
- Le soignant (et/ou le patient atteint de DF qu'il soutient ou soigne) est incapable ou refuse de donner son consentement à la participation à l'étude.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patient atteint de la maladie de Fabry sous thérapie enzymatique substitutive (ERT)
Patients atteints de la maladie de Fabry recevant un traitement enzymatique substitutif (agalsidase alfa ou agalsidase bêta)
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Perfusion d'ERT toutes les deux semaines
Autres noms:
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Aide-soignant
Soignant d'un patient atteint de la maladie de Fabry sous thérapie enzymatique substitutive (ERT)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Temps total consacré par les professionnels de la santé (PS) à la préparation/administration d'une dose unique d'ERT chez les patients atteints de la maladie de Fabry
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Temps total (minutes) consacré par les professionnels de la santé à toutes les activités liées à l'administration d'une dose unique d'ERT chez les patients atteints de la maladie de Fabry, y compris la pré-perfusion (consultation du patient avant l'administration ; préparation de la perfusion et de la prémédication), l'administration de l'ERT (et de la prémédication) et évaluation et documentation post-administration.
Les résultats sont présentés pour tous les patients atteints de la maladie de Fabry sous ERT dans l'étude
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jusqu'à 7 semaines
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Temps total passé par les professionnels de la santé sur chaque tâche distincte associée à la préparation et à l'administration d'une dose unique d'ERT (avec Agalsidase Alfa ou Agalsidase Beta).
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Temps total consacré (en minutes) par les professionnels de santé (HCP) aux tâches associées à la préparation et à l'administration d'une dose unique d'ERT (avec agalsidase alfa ou agalsidase bêta) chez les patients atteints de la maladie de Fabry, y compris les activités préalables à l'administration (consultation du patient, perfusion/ activités de préparation prémédicamenteuse), administration de l'ERT (et des prémédicaments) et activités post-perfusion (surveillance du patient pendant et après l'administration, réalisation de la documentation clinique et toute autre activité liée à l'administration de l'ERT).
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jusqu'à 7 semaines
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Temps total du patient associé à la participation à l'administration d'une dose unique d'ERT (avec Agalsidase Alfa ou Agalsidase Beta).
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Le temps total du patient associé à la présence pour l'administration d'une dose unique d'ERT comprend le temps total entre le moment où le patient a quitté son domicile et son retour chez lui et sur la base du temps déclaré passé en voyage, du temps d'attente total et du temps total passé pendant l'épisode de perfusion. (avant, pendant et après) et les autres activités enregistrées.
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jusqu'à 7 semaines
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Coûts totaux associés à la participation à l'administration d'une dose unique d'ERT (avec Agalsidase Alfa ou Agalsidase Beta) - Brésil.
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Total des dépenses personnelles (par exemple, nourriture, déplacement, Internet) engagées par les patients au Brésil et directement liées à la participation à l'administration d'une dose unique d'ERT.
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jusqu'à 7 semaines
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Coûts totaux associés à la participation à l'administration d'une dose unique d'ERT (avec Agalsidase Alfa ou Agalsidase Beta) - Taiwan.
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Total des dépenses personnelles (par exemple, nourriture, déplacement, Internet) engagées par les patients à Taïwan et directement liées à la participation à l'administration d'une dose unique d'ERT.
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jusqu'à 7 semaines
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Coûts totaux associés à la participation à l'administration d'une dose unique d'ERT (avec Agalsidase Alfa ou Agalsidase Beta) - Japon.
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Total des frais remboursables (par exemple, nourriture, déplacement, Internet) engagés par les patients au Japon et directement liés à la participation à l'administration d'une dose unique d'ERT.
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jusqu'à 7 semaines
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Coûts totaux associés à la participation à l'administration d'une dose unique d'ERT (avec Agalsidase Alfa ou Agalsidase Beta) - Turquie
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Total des frais remboursables (par exemple, nourriture, déplacement, Internet) engagés par les patients en Turquie et directement liés à la participation à l'administration d'une dose unique d'ERT.
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jusqu'à 7 semaines
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Pourcentage de patients absents du travail en raison de leur participation à cet épisode ERT.
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Le pourcentage de patients connus pour s'être absentés du travail pendant leur épisode ERT
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jusqu'à 7 semaines
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Nombre d'heures d'absence du patient au travail en raison de sa participation à l'épisode ERT.
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Le nombre d'heures rémunérées et non rémunérées pendant lesquelles les patients ont été absents du travail pendant leur épisode ERT
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jusqu'à 7 semaines
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Temps total du soignant associé à l'accompagnement d'un patient atteint de la maladie de Fabry pour l'administration d'une dose unique d'ERT
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Temps total du soignant (en minutes) associé à l'accompagnement d'un patient atteint de la maladie de Fabry pour l'administration d'une dose unique d'ERT (avec agalsidase alfa ou agalsidase bêta).
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jusqu'à 7 semaines
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Coûts totaux associés à l'accompagnement d'un patient atteint de la maladie de Fabry pour l'administration d'une dose unique d'ERT
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Coûts totaux associés à l'accompagnement d'un patient atteint de la maladie de Fabry pour l'administration d'une dose unique d'ERT (avec agalsidase alfa ou agalsidase bêta).
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jusqu'à 7 semaines
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Pourcentage de soignants absents du travail en raison de l'accompagnement du patient pour l'administration de l'ERT.
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Pourcentage de soignants absents du travail en raison de l'accompagnement du patient pour cet épisode d'administration de l'ERT.
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jusqu'à 7 semaines
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Nombre d'heures d'absence du personnel soignant en raison de l'accompagnement du patient pour l'administration de l'ERT.
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Nombre d'heures d'absence du personnel soignant en raison de l'accompagnement du patient pour cet épisode d'administration de l'ERT.
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jusqu'à 7 semaines
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Qualité de vie liée à la santé (HRQoL) (scores/réponses de l'enquête abrégée en 12 éléments [SF-12])
Délai: HRQoL a été complété une fois (lors de la visite de perfusion ERT) avant de quitter la clinique
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Qualité de vie liée à la santé (HRQoL) mesurée par l'enquête abrégée en 12 éléments [SF-12]).
Dans le SF-12, les patients ont été invités à évaluer certains aspects de leur santé dans 8 domaines ; tous les domaines ont une valeur maximale de 5 (plage de 0 à 5), à l'exception du fonctionnement physique, pour lequel le score maximum est de 3 (plage de 0 à 3).
Des scores plus élevés indiquent une meilleure HRQoL tandis que des scores faibles indiquent une moins bonne HRQoL.
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HRQoL a été complété une fois (lors de la visite de perfusion ERT) avant de quitter la clinique
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Bien-être général des patients mesuré par les scores/réponses de l'indice de bien-être 5 de l'Organisation mondiale de la santé (OMS-5) lors de la visite de perfusion ERT
Délai: WHO-5 a été complété une fois (pendant la visite de perfusion ERT) avant de quitter la clinique
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L'indice de bien-être 5 de l'Organisation mondiale de la santé [OMS-5] se compose de 5 éléments et le délai de réponse est basé sur les 2 semaines précédentes.
Les 5 éléments concernent le fait de se sentir joyeux, calme, actif, reposé et intéressé par la vie.
Pour chaque question, les patients ont évalué la mesure dans laquelle l'énoncé s'appliquait entre 0 (jamais) et 5 (tout le temps), les scores plus élevés indiquant un meilleur bien-être.
Le score total de l'OMS-5 est calculé en totalisant les valeurs de chacune des cinq questions.
Les scores totaux vont de 0 à 25, où 0 représente la pire qualité de vie possible et 25 représente la meilleure qualité de vie possible.
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WHO-5 a été complété une fois (pendant la visite de perfusion ERT) avant de quitter la clinique
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Niveau de fatigue des patients mesuré par l'échelle de fatigue Likert
Délai: Questionnaire rempli pendant la perfusion d'ERT (référence), le soir même à la date de la perfusion d'ERT, et une fois pendant la période de 1 à 7 jours après la perfusion
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Questionnaire mesurant la fatigue.
Les scores possibles vont de 1 (pas du tout fatigué) à 5 (extrêmement fatigué) ; des scores plus élevés indiquent donc une fatigue plus importante.
Une valeur négative du changement entre la perfusion d'ERT et le soir de la perfusion d'ERT indique une fatigue accrue le soir de la perfusion.
Une valeur négative du changement entre la valeur initiale (pendant la perfusion d'ERT) et 1 à 7 jours après la perfusion d'ERT indique une fatigue accrue pendant la période survenant 1 à 7 jours après la perfusion d'ERT.
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Questionnaire rempli pendant la perfusion d'ERT (référence), le soir même à la date de la perfusion d'ERT, et une fois pendant la période de 1 à 7 jours après la perfusion
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Niveaux d'incapacité de travail des patients (scores de l'indice de productivité et d'activité au travail [WPAI]) - 1 à 7 jours après la perfusion d'ERT
Délai: WPAI complété une fois par les patients pendant la période de 1 à 7 jours après la perfusion d'ERT
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L'indice de productivité et d'activité au travail (WPAI) comprend 6 éléments sur l'effet des problèmes de santé sur la capacité à travailler et à effectuer des activités régulières : 1 = actuellement employé ; 2=heures manquées en raison de problèmes de santé ; 3=heures manquées pour d'autres raisons ; 4=heures réellement travaillées ; 5 = degré de santé affectant la productivité au travail ; 6 = degré de santé affecté par les activités régulières Calcul du score (multiplié par 100 pour cent) :
Les scores finaux sont exprimés en pourcentages de déficience (plage : 0 à 100 %), les nombres plus élevés indiquant une plus grande déficience/moins de productivité (c'est-à-dire de moins bons résultats) et des nombres plus faibles indiquant moins de déficience/une plus grande productivité (c'est-à-dire de meilleurs résultats). Les données ont été collectées 1 à 7 jours après la perfusion d'ERT. |
WPAI complété une fois par les patients pendant la période de 1 à 7 jours après la perfusion d'ERT
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Niveaux d'incapacité de travail des patients (scores de l'indice de productivité et d'activité au travail [WPAI]) - Jour de la prochaine perfusion d'ERT
Délai: WPAI complété une fois par les patients le jour de la prochaine perfusion d'ERT (environ 15 jours après la perfusion précédente)
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L'indice de productivité et d'activité au travail (WPAI) comprend 6 éléments sur l'effet des problèmes de santé sur la capacité à travailler et à effectuer des activités régulières : 1 = actuellement employé ; 2=heures manquées en raison de problèmes de santé ; 3=heures manquées pour d'autres raisons ; 4=heures réellement travaillées ; 5 = degré de santé affectant la productivité au travail ; 6 = degré de santé affecté par les activités régulières Calcul du score (multiplié par 100 pour cent) :
Les scores finaux sont exprimés en pourcentages de déficience (plage : 0 à 100 %), les nombres plus élevés indiquant une plus grande déficience/moins de productivité (c'est-à-dire de moins bons résultats) et des nombres plus faibles indiquant moins de déficience/une plus grande productivité (c'est-à-dire de meilleurs résultats). Les données ont été collectées le jour de la prochaine perfusion d'ERT. |
WPAI complété une fois par les patients le jour de la prochaine perfusion d'ERT (environ 15 jours après la perfusion précédente)
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Niveaux d'incapacité de travail des soignants (indices de productivité et d'activité au travail [WPAI] -CG) - 1 à 7 jours après la perfusion d'ERT.
Délai: WPAI-CG complété une fois par les soignants pendant la période de 1 à 7 jours après la perfusion d'ERT
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L'indice de productivité et d'activité au travail (WPAI) comprend 6 éléments sur l'effet des problèmes de santé sur la capacité à travailler et à effectuer des activités régulières : 1 = actuellement employé ; 2=heures manquées en raison de problèmes de santé ; 3=heures manquées pour d'autres raisons ; 4=heures réellement travaillées ; 5 = degré de santé affectant la productivité au travail ; 6 = degré de santé affecté par les activités régulières Calcul du score (multiplié par 100 pour cent) :
Les scores finaux sont exprimés en pourcentages de déficience (plage : 0 à 100 %), les nombres plus élevés indiquant une plus grande déficience/moins de productivité (c'est-à-dire de moins bons résultats) et des nombres plus faibles indiquant moins de déficience/une plus grande productivité (c'est-à-dire de meilleurs résultats). Les données ont été collectées 1 à 7 jours après la perfusion d'ERT. |
WPAI-CG complété une fois par les soignants pendant la période de 1 à 7 jours après la perfusion d'ERT
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Niveaux d'incapacité de travail des soignants (indice de productivité et d'activité au travail [WPAI] -scores CG) - Jour de la prochaine perfusion d'ERT.
Délai: WPAI-CG complété une fois par les soignants le jour de la prochaine perfusion d'ERT (environ 15 jours après la perfusion précédente)
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L'indice de productivité et d'activité au travail (WPAI) comprend 6 éléments sur l'effet des problèmes de santé sur la capacité à travailler et à effectuer des activités régulières : 1 = actuellement employé ; 2=heures manquées en raison de problèmes de santé ; 3=heures manquées pour d'autres raisons ; 4=heures réellement travaillées ; 5 = degré de santé affectant la productivité au travail ; 6 = degré de santé affecté par les activités régulières Calcul du score (multiplié par 100 pour cent) :
Les scores finaux sont exprimés en pourcentages de déficience (plage : 0 à 100 %), les nombres plus élevés indiquant une plus grande déficience/moins de productivité (c'est-à-dire de moins bons résultats) et des nombres plus faibles indiquant moins de déficience/une plus grande productivité (c'est-à-dire de meilleurs résultats). Le WPAI a été complété par le soignant le jour de la prochaine perfusion d'ERT. |
WPAI-CG complété une fois par les soignants le jour de la prochaine perfusion d'ERT (environ 15 jours après la perfusion précédente)
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Niveau de contrainte lors de la prestation de soins à un patient atteint de la maladie de Fabry (scores/réponses de l'indice de contrainte du soignant [CSI]).
Délai: jusqu'à 7 semaines
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Le Caregiver Strain Index (CSI) se compose de 12 questions avec réponse Oui/Non et mesure la pression exercée par la prestation de soins dans cinq domaines (financier, physique, psychologique, social et personnel).
Oui = 1 et Non = 0.
La plage est de 0 à 12.
Les scores totaux sont la somme de toutes les réponses.
Un score de 7 ou plus indique un niveau de stress élevé.
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jusqu'à 7 semaines
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 mars 2020
Achèvement primaire (Réel)
18 mai 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
18 mai 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
7 février 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
20 février 2020
Première publication (Réel)
24 février 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
5 février 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 janvier 2026
Dernière vérification
1 janvier 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Troubles cérébrovasculaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies vasculaires
- Maladies cardiovasculaires
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Troubles du métabolisme lipidique
- Maladies génétiques liées à l'X
- Maladies de surcharge lysosomale
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Maladies cérébrales métaboliques
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Maladies des petits vaisseaux cérébraux
- Sphingolipidoses
- Lipidoses
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Maladie de Fabry
- Thérapeutique
- Pharmacothérapie
- Hydrolases glycosides
- Hydrolases
- Enzymes
- Enzymes et coenzymes
- Galactosidases
- Thérapie enzymatique
- Agalsidase Beta
- Thérapie de remplacement enzymatique
- alpha-Galactosidase
Autres numéros d'identification d'étude
- AT-NIS-0001
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .