NPI-001 片剂治疗与 Usher 综合征相关的 RP 的安全性和有效性 (SLO RP)

纳入标准：

1. 男女不限，年龄≥18岁。
2. 能够理解并愿意签署知情同意书 (ICF) 并遵守研究方案。
3. 诊断为亚瑟综合症。
4. 宽度≥500 微米的 EZ 区，包括第 2 次就诊时每只眼睛的中央凹，（屏幕 B）。
5. 在 MAIA 网格上至少有 20 个可检测点。
6. 与其他病症相关的药物剂量稳定至少 1 个月。
7. 有生育能力的女性参与者和有生育能力的男性参与者都必须（或有伴侣做过）双侧卵巢切除术、子宫切除术或双侧输卵管切除术；必须避免性交；或者必须同意在整个研究过程中和最后一次访问后 4 周内采用 2 种可接受的避孕方法。 可接受的避孕方法包括激素避孕（即避孕药、注射激素、皮肤贴剂或阴道环）、宫内节育器、使用杀精子剂的屏障方法（隔膜、避孕套）、输卵管结扎术或输精管结扎术。

排除标准：

眼部：

1. 在访问 2（屏幕 B）中无法看到双眼 EZ 区域的所有边缘。
2. 导致视力丧失或无法注视的并发视网膜病变，包括但不限于无脉络膜、视网膜静脉阻塞和新生血管性年龄相关性黄斑变性。
3. 最近两个月内进行过眼内手术或最近一个月内进行过囊切开术。
4. 葡萄膜炎、Coat 病、糖尿病性视网膜病变、青光眼、眼部单纯疱疹病史，或目前患有白内障，无法看到后极。

5. 在筛查或基线访视时，任何一只眼睛的显微视野测量期间注视不稳定。

   非眼部：

6. 使用任何其他研究性新药，或在研究治疗开始前 12 周内参与另一项临床试验。
7. 在基线访问之前的前 30 天内使用过含有 N-乙酰半胱氨酸的产品，或者在研究期间不愿停止此类补充剂。
8. 肝脏或肾脏疾病、囊性纤维化、哮喘或慢性阻塞性肺病 (COPD)、非可逆原因引起的血小板减少症病史或其他血液恶液质。
9. 通过丙氨酸氨基转移酶 (ALT)、天冬氨酸氨基转移酶 (AST) 或胆红素值 > 1.5 X 正常值上限 (ULN) 确定疑似肝功能障碍。
10. 筛选时血小板或血红蛋白值低于正常下限（血红蛋白正常且平均红细胞体积低于正常下限的受试者应进行铁研究以确保他们在参加研究前铁充足），或中性粒细胞或白细胞计数高于正常上限。
11. 筛选时尿液分析存在超过 + 蛋白尿或（通过异常白蛋白肌酐比值确认）。
12. 筛选时尿液分析中存在血尿。 （如果在尿液分析中检测到血尿，则应对标本进行显微镜检查，如果超过 10 X 106 个红细胞/升，则应排除受试者。） 如果受试者是女性，血尿可能是月经引起的，那么几天后可以重复进行尿液分析。
13. C 反应蛋白 (CRP) 值高于 10 mg/L。
14. 受试者最近有粪便中出现肉眼可见的血液的病史。
15. 已知对 N-乙酰半胱氨酸或类似硫醇化合物敏感的历史。
16. 对导致全身症状的任何药物或食物过敏史。
17. 在过去 2 年内诊断出或需要治疗的癌症病史（非黑色素瘤皮肤癌除外）。
18. 孕妇或计划在未来 25 个月内怀孕的女性或有伴侣计划在未来 25 个月内怀孕的男性。
19. 正在哺乳的哺乳期妇女。
20. 潜在参与者与本研究的当前参与者住在同一家庭。
21. 无法提供血液样本，包括静脉通路困难。
22. 任何理由，在首席研究员看来，受试者不应参与。