Segurança e eficácia dos comprimidos NPI-001 para RP associada à síndrome de Usher (SLO RP)

Critério de inclusão:

1. Homem ou mulher, idade ≥18 anos.
2. Capaz de compreender e disposto a assinar um formulário de consentimento informado (TCLE) e aderir ao protocolo do estudo.
3. Diagnosticado com síndrome de Usher.
4. Zona EZ com largura ≥500 mícrons, que inclui a fóvea em cada olho na Visita 2, (Tela B).
5. Ter pelo menos 20 pontos detectáveis ​​na grade MAIA.
6. Em dose estável de medicamentos associados a outras condições por pelo menos um mês.
7. Tanto os participantes do sexo feminino com potencial para engravidar quanto os participantes do sexo masculino capazes de gerar filhos devem ter (ou ter um parceiro que tenha) uma ooforectomia bilateral, histerectomia ou salpingectomia bilateral; deve abster-se de relações sexuais; ou deve concordar em praticar 2 métodos aceitáveis ​​de contracepção ao longo do estudo e 4 semanas após a última visita. Métodos aceitáveis ​​de contracepção incluem contracepção hormonal (ou seja, pílulas anticoncepcionais, hormônios injetados, adesivo dérmico ou anel vaginal), dispositivo intrauterino, métodos de barreira (diafragma, preservativo) com espermicida, laqueadura tubária ou vasectomia.

Critério de exclusão:

Ocular:

1. Todas as bordas da área EZ em ambos os olhos não podem ser visualizadas na Visita 2 (Tela B).
2. Patologias retinianas concomitantes que resultam em perda de visão ou incapacidade de fixação, incluindo, mas não se limitando a, coroideremia, oclusão da veia retiniana e degeneração macular relacionada à idade neovascular.
3. Cirurgia intraocular nos últimos dois meses ou capsulotomia no último mês.
4. História de uveíte, doença de Coat, retinopatia diabética, glaucoma, herpes simples do olho ou atualmente tem catarata que impede a visualização do polo posterior.

5. Fixação instável durante a microperimetria em qualquer um dos olhos na triagem ou nas visitas iniciais.

   Não Ocular:

6. Uso de qualquer outro novo medicamento em investigação ou participação em outro ensaio clínico dentro de 12 semanas antes do início do tratamento do estudo.
7. Uso de produtos contendo N-acetilcisteína nos 30 dias anteriores à visita inicial ou indisposição para abster-se de tais suplementos durante o estudo.
8. Doença hepática ou renal, fibrose cística, asma ou doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), história de trombocitopenia sem causa reversível ou outra discrasia sanguínea.
9. Suspeita de disfunção hepática determinada por ter valores de alanina aminotransferase (ALT), aspartato aminotransferase (AST) ou bilirrubina > 1,5 X o limite superior do normal (LSN).
10. Valores de plaquetas ou hemoglobina que estão abaixo do limite inferior do normal na triagem (indivíduos com hemoglobina normal e volume corpuscular médio abaixo do limite inferior do normal devem realizar estudos de ferro para garantir que estejam repletos de ferro antes de participar do estudo) ou neutrófilos ou contagem de glóbulos brancos que está acima do limite superior do normal.
11. Presença de mais de + proteinúria no exame de urina na triagem ou (confirmado pela relação albumina-creatinina anormal).
12. Presença de hematúria no exame de urina na triagem. (Se for detectada hematúria no exame de urina, a amostra deve ser submetida a microscopia e o indivíduo deve ser excluído se tiver mais de 10 X 106 glóbulos vermelhos/L.) Se o paciente for uma mulher em quem a hematúria pode ser devida à menstruação, o exame de urina pode ser repetido após alguns dias.
13. Valor de proteína C reativa (PCR) acima de 10 mg/L.
14. O sujeito tem um histórico recente de presença de sangue nas fezes.
15. História de sensibilidade conhecida à N-acetilcisteína ou compostos tiol semelhantes.
16. História de hipersensibilidade a qualquer medicamento ou alimento resultando em sintomas sistêmicos.
17. Histórico de câncer (exceto câncer de pele não melanoma) diagnosticado ou que requer tratamento nos últimos 2 anos.
18. Mulheres grávidas ou mulheres que planejam engravidar nos próximos 25 meses ou homens com parceiras que planejam engravidar nos próximos 25 meses.
19. Mulheres lactantes que estão amamentando.
20. Um participante em potencial mora na mesma casa que um participante atual neste estudo.
21. Incapacidade de fornecer amostras de sangue, incluindo dificuldade com acesso venoso.
22. Por qualquer motivo, na opinião do Pesquisador Responsável, o sujeito não deve participar.