アッシャー症候群に関連するRPに対するNPI-001錠剤の安全性と有効性 (SLO RP)

包含基準:

1. 18歳以上の男性または女性。
2. -インフォームドコンセントフォーム（ICF）を理解し、喜んで署名し、研究プロトコルを順守することができます。
3. アッシャー症候群と診断されました。
4. 幅 ≥500 ミクロンの EZ ゾーン。これには、Visit 2 での各眼の中心窩が含まれます (画面 B)。
5. MAIA グリッド上に少なくとも 20 個の検出可能なポイントがある。
6. 少なくとも1か月間、他の状態に関連する薬の安定した用量で。
7. 出産の可能性のある女性参加者と子供を父親にすることができる男性参加者の両方が、両側卵巣摘出術、子宮摘出術、または両側卵管摘出術を受けている必要があります。性交を控えなければなりません。または、2つの許容される避妊方法を実践することに同意する必要があります 研究の過程および最後の訪問から4週間後. 許容される避妊方法には、ホルモン避妊薬（避妊薬、ホルモン注射、皮膚パッチまたは膣リング）、子宮内避妊器具、殺精子剤によるバリア法（横隔膜、コンドーム）、卵管結紮、または精管切除が含まれます。

除外基準:

眼球:

1. 訪問 2 では、両眼の EZ 領域のすべての端を視覚化できません (画面 B)。
2. -視力喪失または固視不能をもたらす同時網膜病変。これには、脈絡膜血症、網膜静脈閉塞症、血管新生加齢黄斑変性症が含まれますが、これらに限定されません。
3. -過去2か月以内の眼内手術または先月以内の嚢切開。
4. -ブドウ膜炎、コート病、糖尿病性網膜症、緑内障、眼の単純ヘルペスの病歴、または現在、後極の視覚化を妨げる白内障があります。

5. スクリーニングまたはベースライン訪問のいずれかで、いずれかの眼のマイクロペリメトリー中の不安定な凝視。

   非眼科:

6. -他の治験薬の使用、または別の臨床試験への参加 研究治療開始前の12週間。
7. -ベースライン訪問の前の過去30日間のN-アセチルシステイン含有製品の使用、または調査期間中、そのようなサプリメントを控えたくない。
8. 肝臓または腎臓疾患、嚢胞性線維症、喘息または慢性閉塞性肺疾患（COPD）、可逆的な原因​​によるものではない血小板減少症の病歴、またはその他の血液疾患。
9. -アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）、またはビリルビン値が正常上限（ULN）の1.5倍を超えることによって決定される肝機能障害の疑い。
10. -スクリーニング時に正常の下限を下回る血小板またはヘモグロビンの値（正常なヘモグロビンと正常の下限を下回る平均赤血球容積を持つ被験者は、研究に参加する前に鉄が十分であることを確認するために鉄研究を実施する必要があります）、または正常の上限を超える好中球または白血球数。
11. -スクリーニング時の尿検査で+以上のタンパク尿の存在または（異常なアルブミンクレアチニン比によって確認される）。
12. -スクリーニング時の尿検査での血尿の存在。 (尿検査で血尿が検出された場合は、検体を顕微鏡検査にかけ、10 X 106 赤血球/L を超える場合は対象を除外する必要があります。) 被験者が月経による血尿の可能性がある女性の場合、数日後に尿検査を繰り返すことができます。
13. 10 mg/L を超える C 反応性タンパク質 (CRP) 値。
14. 被験者は最近、便に大量の血液が混じった病歴があります。
15. -N-アセチルシステインまたは類似のチオール化合物に対する既知の感受性の病歴。
16. -全身症状を引き起こす薬物または食物に対する過敏症の病歴。
17. -過去2年以内に診断された、または治療を必要とするがん（非黒色腫皮膚がん以外）の病歴。
18. 妊娠中の女性、または今後 25 か月以内に妊娠を計画している女性、またはパートナーと次の 25 か月以内に妊娠を計画している男性。
19. 授乳中の授乳中の女性。
20. 潜在的な参加者は、この研究の現在の参加者と同じ世帯に住んでいます。
21. 静脈へのアクセスが困難ななど、血液サンプルを提供できない。
22. 理由は何であれ、主任研究者の意見では、被験者は参加すべきではありません。