Veiligheid en werkzaamheid van NPI-001-tabletten voor RP geassocieerd met het Usher-syndroom (SLO RP)

Inclusiecriteria:

1. Man of vrouw, leeftijd ≥18 jaar.
2. In staat om een ​​geïnformeerd toestemmingsformulier (ICF) te ondertekenen en zich te houden aan het onderzoeksprotocol.
3. Gediagnosticeerd met het syndroom van Usher.
4. EZ-zone met breedte ≥500 micron, inclusief de fovea in elk oog bij bezoek 2 (scherm B).
5. Zorg voor ten minste 20 detecteerbare punten op het MAIA-raster.
6. Op een stabiele dosis medicijnen die verband houden met andere aandoeningen gedurende ten minste een maand.
7. Zowel vrouwelijke deelnemers die zwanger kunnen worden als mannelijke deelnemers die kinderen kunnen verwekken, moeten een bilaterale ovariëctomie, hysterectomie of bilaterale salpingectomie hebben gehad (of een partner hebben die dit heeft gedaan); moet zich onthouden van geslachtsgemeenschap; of moet ermee instemmen om 2 aanvaardbare anticonceptiemethodes toe te passen gedurende het onderzoek en 4 weken na het laatste bezoek. Aanvaardbare anticonceptiemethoden zijn onder meer hormonale anticonceptie (d.w.z. anticonceptiepil, geïnjecteerde hormonen, huidpleister of vaginale ring), spiraaltje, barrièremethoden (diafragma, condoom) met zaaddodend middel, afbinden van de eileiders of vasectomie.

Uitsluitingscriteria:

Oculair:

1. Alle randen van het EZ-gebied in beide ogen kunnen niet worden gevisualiseerd bij bezoek 2 (scherm B).
2. Gelijktijdige netvliespathologieën die resulteren in verlies van gezichtsvermogen of onvermogen om te fixeren, inclusief maar niet beperkt tot choroideremie, occlusie van de retinale ader en neovasculaire leeftijdsgebonden maculaire degeneratie.
3. Intraoculaire chirurgie in de afgelopen twee maanden of capsulotomie in de afgelopen maand.
4. Geschiedenis van uveïtis, de ziekte van Coat, diabetische retinopathie, glaucoom, herpes simplex van het oog, of heeft momenteel een cataract die visualisatie van de achterpool verhindert.

5. Onstabiele fixatie tijdens microperimetrie in beide ogen bij screening- of basisbezoeken.

   Niet-oculair:

6. Gebruik van een ander onderzoeksgeneesmiddel of deelname aan een andere klinische studie binnen 12 weken voor aanvang van de onderzoeksbehandeling.
7. Gebruik van producten die N-acetylcysteïne bevatten in de voorafgaande 30 dagen voorafgaand aan het basisbezoek of niet bereid zijn af te zien van dergelijke supplementen voor de duur van het onderzoek.
8. Lever- of nierziekte, cystische fibrose, astma of chronische obstructieve longziekte (COPD), voorgeschiedenis van trombocytopenie die niet te wijten is aan een omkeerbare oorzaak, of andere bloeddyscrasie.
9. Vermoedelijke leverdisfunctie bepaald door alanineaminotransferase (ALT), aspartaataminotransferase (AST) of bilirubinewaarden > 1,5 x de bovengrens van normaal (ULN).
10. Bloedplaatjes- of hemoglobinewaarden die bij de screening onder de ondergrens van de normaalwaarde liggen (proefpersonen met een normale hemoglobinewaarde en een gemiddeld corpusculair volume onder de ondergrens van de normaalwaarde moeten ijzeronderzoek laten uitvoeren om er zeker van te zijn dat ze voldoende ijzer bevatten voordat ze aan het onderzoek deelnemen), of neutrofielen of aantal witte bloedcellen dat boven de bovengrens van normaal ligt.
11. Aanwezigheid van meer dan + proteïnurie bij urineonderzoek bij screening of (bevestigd door abnormale albumine creatinine ratio).
12. Aanwezigheid van hematurie bij urineonderzoek bij screening. (Als hematurie wordt gedetecteerd bij urineonderzoek, moet het monster worden onderworpen aan microscopie en moet de proefpersoon worden uitgesloten als er meer dan 10 x 106 rode bloedcellen/l is.) Als de proefpersoon een vrouw is bij wie de hematurie mogelijk te wijten is aan menstruatie, kan het urineonderzoek na een paar dagen worden herhaald.
13. C-reactieve proteïne (CRP) waarde boven 10 mg/L.
14. Onderwerp heeft een recente geschiedenis van de aanwezigheid van grof bloed in ontlasting.
15. Geschiedenis van bekende gevoeligheid voor N-acetylcysteïne of vergelijkbare thiolverbindingen.
16. Geschiedenis van overgevoeligheid voor medicijnen of voedsel resulterend in systemische symptomen.
17. Voorgeschiedenis van kanker (anders dan niet-melanome huidkanker) die in de afgelopen 2 jaar is gediagnosticeerd of waarvoor behandeling nodig was.
18. Zwangere vrouwen of vrouwen die van plan zijn om in de komende 25 maanden zwanger te worden of mannen met partners die van plan zijn om in de komende 25 maanden zwanger te worden.
19. Vrouwen die borstvoeding geven en borstvoeding geven.
20. Een potentiële deelnemer woont in hetzelfde huishouden als een huidige deelnemer aan dit onderzoek.
21. Onvermogen om bloedmonsters te verstrekken, waaronder problemen met veneuze toegang.
22. Om welke reden dan ook, naar de mening van de hoofdonderzoeker, mag de proefpersoon niet deelnemen.